usługi

badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa we wczesnej ciąży

pomiar przezierności karkowej tego płodu wynosi 6,5 mm, czyli powyżej 95. centyla.

Każda para ma nadzieję, że urodzi zdrowe dziecko. Aby pomóc parom w Nowej Południowej Walii zmniejszyć ryzyko posiadania dziecka z niepełnosprawnością, oferujemy test przesiewowy w czasie ciąży, który możesz wybrać, jeśli chcesz.

co to jest zespół Downa?

zespół Downa jest chorobą, która powoduje niepełnosprawność intelektualną w różnym stopniu i może powodować problemy fizyczne, takie jak wady serca lub problemy ze wzrokiem i słuchem. Około 1 na 700 dzieci urodzonych w Nowej Południowej Walii będzie miało zespół Downa. Wszystkie kobiety mają ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, chociaż ryzyko to wzrasta wraz z wiekiem kobiety.

zespół Downa jest nieprawidłowością chromosomową. Jest to spowodowane posiadaniem 3, a nie 2 Kopii liczby chromosomów 21.

na czym polega badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa?

test składa się z dwóch części:

• 1. Badanie krwi z ramienia ciężarnej matki.
• 2. USG.

nie ma ryzyka dla dziecka z żadnej z tych procedur. Dzięki połączeniu wyników obu części badania możliwe jest określenie, czy kobieta w ciąży jest na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Sam test nie mówi, czy dziecko ma zespół Downa. Identyfikuje kobiety, które powinny być badane w celu ustalenia, czy ich dziecko ma warunek.

Część 1

badanie krwi, znane również jako test przesiewowy surowicy matki, mierzy ilość dwóch różnych białek zwanych PAPP-A i beta HCG, które występują naturalnie we krwi matki podczas ciąży. Zmiana poziomu tych białek może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa.

część 2

USG może być wykonane przez specjalnie wyszkolonego sonologa lub sonografa między 11,5 a 14 tygodniem ciąży. Zwykle wykonuje się go przez ścianę brzucha, ale czasami konieczne jest wykonanie skanowania wewnętrznego (pochwy). USG nie ma znanego szkodliwego wpływu na matkę lub dziecko. Ultradźwięki umożliwiają pomiar ilości płynu w skórze z tyłu szyi dziecka. Pomiar ten nazywany jest przeziernością karkową.

wszystkie dzieci na tym etapie ciąży mają pewną ilość płynu w tym obszarze, ale dziecko z zespołem Downa lub inną nieprawidłowością chromosomową zwykle ma więcej płynu. Badanie USG sprawdza również

• obecność bicia serca
• ciąża pojedyncza lub mnoga
• dokładne oszacowanie terminu porodu dziecka
• wykluczenie niektórych innych nieprawidłowości u dziecka.

kiedy jest test?

test przezroczystości karku można wykonać między 111/2 a 14 tygodniem ciąży (najlepiej w 12 tygodniu). Aby otrzymać wyniki w dniu badania USG, badanie krwi należy wykonać co najmniej kilka dni przed badaniem USG, najlepiej w 10 tygodniu.

jak dokładny jest test?

łącząc informacje o wieku kobiety, wyniki badania krwi i pomiar przezroczystości karku, test może zidentyfikować około 9 na 10 ciąż (90%), w których dziecko ma zespół Downa. Jest to dokładniejsze niż każdy test wykonany samodzielnie.

bardzo ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że ten test dotyczy tylko zespołu Downa i że wynik „niskiego ryzyka” nie zapewnia, że dziecko jest wolne od innych możliwych wad wrodzonych. Ile czasu zajmie uzyskanie wyniku? Połączone wyniki obu badań będą dostępne wkrótce po badaniu USG.

ile czasu zajmie uzyskanie wyników

połączone wyniki obu testów będą dostępne wkrótce po badaniu USG.

co jeśli badanie wykaże, że moje dziecko jest na „podwyższonym ryzyku” zespołu Downa?

u 1 na 20 kobiet wystąpi „zwiększone ryzyko”. Nie oznacza to koniecznie, że u nienarodzonego dziecka występuje problem. Oznacza to, że należy rozważyć dalsze badania, aby sprawdzić, czy nie ma problemu z dzieckiem. W większości przypadków będzie to oznaczać pobranie próbek kosmków kosmówkowych lub amniopunkcję i 18-tygodniowe badanie.

co jeśli badanie wykaże, że moje dziecko jest w grupie „niskiego ryzyka” zespołu Downa?

19 na 20 badanych kobiet będzie miało wynik „niskiego ryzyka”. Oznacza to, że ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa jest bardzo niskie, ale nie oznacza, że nie ma ryzyka.

czy test wykrywa jakieś inne wady wrodzone?

można również podejrzewać wady serca, wady szkieletu i inne nieprawidłowości chromosomalne.

Czy muszę mieć obie części testu?

nie, decyzja należy do ciebie, ale połączenie dwóch testów pozwala uzyskać dokładniejszy wynik.

czy wszystkie kobiety w ciąży mają test przesiewowy na zespół Downa?

Nie Decyzja o tym, czy zostać przetestowanym, czy nie, zależy wyłącznie od Ciebie. Oto kilka pytań, które warto rozważyć, zanim zdecydujesz, czy chcesz wykonać test:

• w jaki sposób zespół Downa wpłynie na moje dziecko i moją rodzinę?
• jakie są szanse, że moje dziecko zostanie dotknięte?
• czy chciałbym wiedzieć z wyprzedzeniem, czy jest problem z moim dzieckiem?
• czy rozważyłbym terminację, gdyby dziecko miało wpływ?
• test nie identyfikuje wszystkich ciąż z zespołem Downa, czy to ma znaczenie?
• gdybym testował na „podwyższonym ryzyku”, czy rozważyłbym pobranie próbki kosmków kosmówkowych, mimo że jest 1 na
• 100 szans na poronienie z tego testu?

jak Mogę uzyskać więcej informacji na temat tego testu?

każdy z tych problemów można omówić z lekarzem. Ponadto oferujemy usługi informacyjne i doradcze dotyczące tego testu.

• bardziej szczegółowe informacje o samym teście.
• pomoc w zrozumieniu konsekwencji testu.
• pomoc w interpretacji wyników.