Tjenester

Screening For Downs syndrom tidlig i svangerskapet

nakkeoppklaring måling av dette fosteret er 6,5 mm som er over 95 centilen.

Hvert par håper at de vil ha en sunn baby. For å hjelpe par i New South Wales redusere sjansen for å ha en baby med en funksjonshemming, vi tilbyr en screening test under svangerskapet som du kan velge å ha hvis du ønsker.

Hva Er Downs syndrom?

Downs syndrom er en tilstand som resulterer i utviklingshemming av varierende grad og kan forårsake fysiske problemer som hjertefeil, eller vanskeligheter med syn og hørsel. Omtrent 1 av 700 babyer født I New South Wales vil ha Downs syndrom. Alle kvinner har en risiko for å ha en baby Med Downs syndrom, selv om denne risikoen øker med alderen på kvinnen.

Downs syndrom er en kromosomabnormalitet. Det er forårsaket av å ha 3 i stedet for 2 kopier av kromosom nummer 21.

hva innebærer screening For Downs syndrom?

testen har to deler:

• 1. En blodprøve fra den gravide mors arm.
• 2. Ultralyd.

det er ingen risiko for barnet fra noen av disse prosedyrene. Ved å kombinere resultatene av de to delene av testen er det mulig å identifisere om en gravid kvinne har økt risiko for å ha en baby Med Downs syndrom. I seg selv testen ikke fortelle deg om barnet har Down syndrom. Det identifiserer kvinner som bør testes for å avgjøre om deres baby har tilstanden.

Del 1

blodprøven, også kjent som mors serum screening test måler mengden av to forskjellige proteiner kalt PAPP-A og beta HCG som forekommer naturlig i mors blod under svangerskapet. En endring i nivået av disse proteinene kan indikere at det er økt risiko for at barnet har Downs syndrom.

Del 2

ultralydet kan gjøres av en spesialutdannet sonolog eller sonograf mellom 11,5 og 14 uker med graviditet. Det utføres vanligvis gjennom bukveggen, men noen ganger er det nødvendig å gjøre en intern (vaginal) skanning. Ultralydet har ingen kjente skadelige effekter på mor eller baby. Ultralydet tillater måling av mengden væske i huden på baksiden av babyens nakke. Denne måling kalles en nakkeoppklaring.

alle babyer på dette stadiet i svangerskapet har litt væske i dette området, men en baby med Downs syndrom eller et annet kromosom abnormitet har en tendens til å ha mer væske. Ultralydet sjekker også for

• tilstedeværelsen av hjerteslag
• Enkel eller flere graviditeter
• Nøyaktig estimering av forfallsdato for babyen
• Utelukkelse av noen andre abnormiteter hos babyen .

når er testen ferdig?

nakkeoppklaring testen kan gjøres mellom 111/2 og 14 uker av svangerskapet (ideelt på 12 uker). For å motta resultatene på ultralydsdagen, må blodprøven tas minst noen dager før ultralydet, helst ved 10 uker.

Hvor nøyaktig er testen?

ved å kombinere informasjon om en kvinnes alder, resultatene av blodprøve og nakkeoppklaring måling, testen kan identifisere ca 9 av 10 svangerskap (90%) der barnet har Downs syndrom. Dette er mer nøyaktig enn hver test gjort av seg selv.

det er svært viktig å innse at denne testen bare er For Downs syndrom, og at et ‘lavrisiko’ – resultat ikke sikrer at barnet er fri for andre mulige fødselsskader. Hvor lang tid tar det å få resultatet? De kombinerte resultatene av de to testene vil være tilgjengelige kort tid etter ultralydundersøkelsen.

Hvor lang tid vil det ta å få resultatene

de kombinerte resultatene fra de to testene vil være tilgjengelige kort tid etter ultralydundersøkelsen.

hva om testen finner babyen min har økt risiko for Downs syndrom?

1 av 20 kvinner vil få et ‘økt risiko’ resultat. Dette betyr ikke nødvendigvis at det er et problem i ditt ufødte barn. Det betyr at ytterligere tester bør vurderes for å se om det er et problem med babyen din. I de fleste tilfeller vil dette bety En Chorionic Villus prøvetaking eller fostervannsprøve og en 18 uke skanning.

hva om testen finner at babyen min har lav risiko for Downs syndrom?

19 av 20 kvinner testet vil ha en ‘lav risiko’ resultat. Dette betyr at risikoen for å ha en baby Med Downs syndrom er svært lav, men betyr ikke at det ikke er noen risiko.

tar testen opp andre fødselsskader?

Hjertefeil, skjelettdefekter og andre kromosomale abnormiteter kan også mistenkes.

må jeg ha begge deler av testen?

nei, avgjørelsen er ditt valg helt, men kombinasjonen av de to testene gir et mer nøyaktig resultat.

har alle gravide kvinner screening test For Down syndrom?

Nei. Beslutningen om å bli testet eller ikke, er helt opp til deg. Her er noen spørsmål du kanskje bør vurdere før du bestemmer deg for om du vil ha testen:

• På hvilke måter Vil Down syndrom påvirke min baby og min familie?
• hva er sjansene for at babyen min blir påvirket?
• Vil jeg vite på forhånd om det er et problem med babyen min?
• ville jeg vurdere oppsigelse hvis barnet ble påvirket?
• testen identifiserer ikke alle graviditeter Med Downs syndrom, betyr dette noe?
• hvis jeg testet med «økt risiko», ville jeg vurdere å ha En Chorionisk Villusprøve selv om det er en 1 i
• 100 sjanse for abort fra denne testen?

Hvordan kan jeg få mer informasjon om denne testen?

du kan diskutere noen av disse problemene med legen din. I tillegg tilbyr vi en informasjons-og rådgivningstjeneste om denne testen.

• Mer detaljert informasjon om selve testen.
• Hjelp til å forstå konsekvensene av testen.
• hjelp til å tolke resultatene.