co to jest wrodzona dystrofia miotoniczna?
wrodzona dystrofia miotoniczna jest wczesną formą dystrofii miotonicznej (znanej również jako choroba Steinerta). Zwykle w dystrofii miotonicznej objawy zaczynają wykazywać się w dzieciństwie lub później w życiu, ale objawy wrodzonej dystrofii miotonicznej są widoczne od urodzenia. Występuje tylko wtedy, gdy matka ma już dystrofię miotoniczną (chociaż może nie być tego świadoma) i przekazuje ją dziecku w cięższej postaci. Wrodzone oznacza „od urodzenia”, ponieważ stan jest zwykle identyfikowane przy urodzeniu lub wkrótce po; miotonic oznacza „obejmujące sztywność mięśni”; i dystrofia, „zanik mięśni i osłabienie”.
wrodzona dystrofia miotoniczna to nie to samo co wrodzona miopatia czy wrodzona dystrofia mięśniowa.
w jaki sposób dziedziczona jest wrodzona dystrofia miotoniczna?
choroba przebiega zgodnie z „dominującym” wzorcem dziedziczenia, co oznacza, że średnio połowa dzieci kobiety z dystrofią miotoniczną zostanie dotknięta sama. Dotyczy obu płci, ale matka jest zwykle dotkniętym rodzicem.
jak wcześnie stawia się diagnozę?
podczas ciąży matka dziecka z wrodzoną dystrofią miotoniczną mogła zauważyć, że dziecko nie porusza się w macicy tak bardzo, jak normalnie, i zmniejszyło ruchy płodu. Mogła mieć hydramnios (nadmierne ilości płynu owodniowego)i przedwczesny poród. Matka może nie być świadoma, że ma dystrofię miotoniczną, dopóki nie urodzi chorego dziecka. W momencie porodu (jeśli wiadomo, że dziecko ma wrodzoną dystrofię miotoniczną przedporodową), personel powinien mieć świadomość, że dziecko może wymagać natychmiastowej intensywnej opieki, a rodzice powinni zostać poinformowani o procedurach.
jak ciężkie lub łagodne jest to?
wrodzona dystrofia miotoniczna może się znacznie różnić w zależności od dziecka. Jeśli u dziecka zdiagnozowano chorobę wkrótce po urodzeniu, objawy mogą być ciężkie. W takich przypadkach mogą być potrzebne specjalne buty, pomoce do chodzenia i suwmiarki. Kilka dotkniętych dzieci musi korzystać z wózka inwalidzkiego. Niestety, wrodzona dystrofia miotoniczna może być śmiertelna, zwłaszcza we wczesnych tygodniach życia, ale dziecko, które żyje po swoich pierwszych urodzinach, prawdopodobnie dożyje dorosłego.
czy środki znieczulające stanowią zagrożenie?
operacje i środki znieczulające mogą być ryzykowne. Bardzo ważne jest, aby każdy chirurg i anestezjolog wiedział, że dziecko ma wrodzoną dystrofię miotoniczną przed planowanym zabiegiem. Problemy zwykle występują, gdy lekarze nie są świadomi zaburzenia; jeśli zostanie podjęta, operacja jest zwykle bezpieczne. Pacjenci mogą chcieć nosić bransoletkę lub medalion określający ich stan. Dostępna jest specjalna karta ostrzegawcza, którą można nosić w torebce lub portfelu.
