Pompe disease is a rare, progressive genetic disease in which there is an accumulation of a type of sugar called glycogen inside cells. Isto ocorre devido a mutações no gene GAA que impedem a produção da enzima ácido alfa-glucosidase, que normalmente decompõe o glicogénio.
a acumulação de glicogénio dentro das células causa sintomas de grande alcance, tais como fraqueza muscular, escoliose (uma curvatura lateral anormal da coluna vertebral), problemas respiratórios e, em casos graves, insuficiência cardíaca.
quais são os factores que afectam a esperança de vida?
a esperança de vida na doença de Pompe depende de vários factores, tais como o tipo de doença de Pompe que um doente tem, a gravidade dos sintomas e a forma como são bem tratados.A doença clássica de Pompe infantil é a forma mais grave da doença na qual os sintomas aparecem poucos meses após o nascimento. Sem tratamento, os bebês afetados muitas vezes sucumbem a doença cardíaca dentro de seu primeiro ano de vida.
a forma não clássica de início infantil da doença é comparativamente menos grave. Aparece no primeiro ano de vida e tem uma taxa de progressão mais lenta, mas os pacientes muitas vezes também têm doenças cardíacas e problemas respiratórios, que podem ser fatais se não atendidos a tempo.A doença de Pompe pode ocorrer em qualquer idade. Os doentes com este tipo de doença têm níveis mais elevados da enzima ácido alfa-glucosidase do que os doentes com as formas mais graves da doença. Os doentes com doença de início tardio também apresentam sintomas tais como fraqueza muscular e problemas respiratórios. Podem sobreviver até aos 30 anos se a doença aparecer na infância e até aos 50 anos se se desenvolver na idade adulta. Geralmente, quanto mais tarde a idade de início, mais lenta a progressão da doença e mais longa a esperança de vida.
o que pode ser feito para aumentar a esperança de vida?Embora a doença de Pompe não tenha cura, os sintomas podem melhorar a esperança de vida dos doentes se a doença for diagnosticada suficientemente cedo. A terapêutica enzimática de substituição (ERT), tal como o Lumizyme (alglucosidase alfa, pela Sanofi Genzyme), é a primeira linha de tratamento e recomenda-se que seja iniciada logo que se confirme o diagnóstico.
para além da tre, a terapêutica de suporte também pode melhorar a qualidade de vida dos doentes com doença de Pompe. Isto pode incluir terapia física e ocupacional e terapia da fala, que pode ajudar a melhorar a força muscular e a ingestão de alimentos.Podem ser necessárias alterações na dieta para aliviar as dificuldades alimentares devido ao enfraquecimento dos músculos deglutição. Recomenda-se também uma dieta rica em proteínas e com baixo teor de hidratos de carbono. Consulte o seu médico e dietista para obter um regime dietético personalizado.Os músculos envolvidos na respiração são frequentemente afectados em doentes com doença de Pompe de início tardio. Por conseguinte, é importante resolver os problemas respiratórios através de uma avaliação precoce com testes da função pulmonar e o uso de aparelhos respiratórios assistidos, tais como ventiladores mecânicos, conforme necessário.
última actualização: Out. 28, 2019
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