amniocenteza este un test prenatal utilizat pentru a ajuta la diagnosticarea bolilor și tulburărilor genetice în timpul sarcinii. Cu toate acestea, există numeroase riscuri de amniocenteză de care părinții trebuie să fie conștienți înainte de a face testul preventiv. Pentru unul, testul amnio este scump, invaziv și poate crește riscul de avort spontan. Există alternative mai noi, cu costuri mai mici la testul amniocentezei, care prezintă și un risc mai mic. Și totuși amniocenteza rămâne cea mai cuprinzătoare modalitate de a-i liniști pe părinți că bebelușul lor este sănătos. Deci, acest test ridică în mod evident o serie de întrebări dificile. Înainte de a încerca să le abordăm, Să analizăm mai întâi ce este un test de amniocenteză, numit uneori și „test de amnio”.
Ce Este Amniocenteza?
amniocenteza este în esență un test de lichid amniotic care este luat prin introducerea unui ac lung în pântecele unei femei însărcinate. Sună primitiv, învechit și dur, dar este încă considerat în mod tradițional ca standardul de aur pentru testarea diagnosticului genetic prenatal.
„bebelușul face în esență o baie în lichidul amniotic”, spune Erin O ‘ Toole, consilier genetic prenatal. „La fel cum ne vărsăm celulele pielii în apa de baie, copilul face același lucru în lichidul său amniotic. Prin eșantionarea lichidului amniotic, putem obține celule din pielea bebelușului și din alte organe pentru a le folosi pentru testarea genetică.”
cel mai frecvent motiv pentru un test de amniocenteză este verificarea unei afecțiuni genetice în timpul sarcinii. Unii oameni au preocupări specifice din cauza istoricului familial sau a vârstei materne; alții pur și simplu ar dori să fie cât mai pregătiți, deoarece condițiile genetice pot provoca complicații în timpul sarcinii sau nașterii, precum și probleme congenitale la bebeluși, atât fizice, cât și de dezvoltare.
„opțiunile de testare a afecțiunilor genetice în timpul sarcinii pot fi împărțite în două categorii: teste de screening care nu prezintă niciun risc, dar nu pot da răspunsuri clare da sau nu; și teste de diagnostic care pot avea riscuri asociate, dar pot da răspunsuri definitive da sau nu”, spune O ‘ Toole. „În trecut, era foarte obișnuit ca o femeie însărcinată să decidă pur și simplu să aibă amniocenteză în timpul sarcinii. Dar astăzi, precizia îmbunătățită a opțiunilor de screening a limitat numărul de persoane care aleg amniocenteza în sarcinile lor – mai mulți aleg să înceapă cu teste de screening precum analize de sânge sau ultrasunete și să treacă la amniocenteză numai dacă este detectată o preocupare.”
care sunt riscurile amniocentezei?
orice procedură care implică introducerea unui ac într-un organ prezintă riscuri, deși, în general, aceste riscuri sunt rare. „Cele mai recente date au arătat o șansă de aproximativ 1 din 900 ca un avort spontan să apară ca urmare a unei amniocenteze”, avertizează O ‘ Toole. „Odată ce sarcina a atins viabilitatea în afara uterului, acest lucru devine un risc de naștere prematură. Studiile mai vechi citează un risc de 1 din 300 pentru un rezultat negativ, iar unele birouri mai conservatoare citează încă acest număr.”
amniocenteza riscă
- amniocenteza este invazivă – amniocenteza implică trecerea unui ac foarte lung în uter, ghidat de imagistica cu ultrasunete, unde poate extrage o cantitate mică de lichid amniotic pentru testare.
- amniocenteza poate duce la avort spontan – este un test mai cuprinzător, dar are un cost. Cercetările actuale arată o șansă de 1: 900 pentru avort spontan sau naștere prematură cu amniocenteză.
- amniocenteza nu este o garanție – deși amniocenteza permite medicilor să testeze o mare varietate de afecțiuni, nicio cantitate de teste genetice nu poate exclude totul.
cum se efectuează o amniocenteză?
amniocenteza nu se face orbește; echipa folosește ultrasunetele pentru a găsi cel mai mare buzunar de lichid amniotic și pentru a monitoriza copilul. După cum este descris, un ac lung și subțire este introdus prin abdomen în uter, unde poate extrage până la 20 mL de lichid amniotic. Lungimea acului poate fi intimidantă, cu siguranță, dar asta nu înseamnă neapărat că va fi mizerabil pentru mamă, potrivit lui O ‘ Toole.
„majoritatea mamelor descriu că atunci când acul intră în pielea lor se simte la fel ca o extragere de sânge”, explică ea. „Când acul intră în uter, există în mod normal unele crampe ușoare. Întreaga procedură durează 1 până la 2 minute. Unii pacienți nu cred că este rău deloc, dar alții consideră că este destul de incomod.”
Când Se Poate Efectua Amniocenteza?
un amnio poate fi efectuat până în săptămâna 15 de gestație, deși unii medici așteaptă până la 16 săptămâni. Se efectuează de obicei înainte de săptămâna 21, deși în cazul unei nașteri timpurii – adesea luată în considerare pentru sănătatea mamei sau a copilului – determinarea maturității pulmonare fetale necesită amnio mai târziu în sarcină.