semne și simptome ale bolii celulelor secera

semne și simptome timpurii

dacă o persoană are boala celulelor secera (SCD), aceasta este prezentă la naștere. Dar majoritatea sugarilor nu au probleme de boală până la vârsta de aproximativ 5 sau 6 luni. Fiecare stat din Statele Unite, Districtul Columbia și teritoriile SUA necesită ca toți nou-născuții să primească screening pentru SCD. Când un copil are SCD, părinții sunt anunțați înainte ca copilul să aibă simptome.

unii copii cu SCD vor începe să aibă probleme mai devreme, iar alții mai târziu. Simptomele precoce ale SCD pot include:

• umflarea dureroasă a mâinilor și picioarelor, cunoscută sub numele de dactilită
• oboseală sau agitație din anemie
• o culoare gălbuie a pielii, cunoscută sub numele de icter sau albii ochilor, cunoscută sub numele de icter, care apare atunci când un număr mare de celule roșii hemolizează

semnele și simptomele SCD vor varia de la persoană la persoană și se pot schimba în timp. Majoritatea semnelor și simptomelor SCD sunt legate de complicațiile bolii.

complicații majore ale bolii celulelor secera

durere acută (celule secera sau Vaso-ocluzive) criză

episoadele de durere (crize) pot apărea fără avertisment atunci când celulele secera blochează fluxul sanguin și scad livrarea de oxigen. Oamenii descriu această durere ca fiind ascuțită, intensă, înjunghiată sau palpitantă. Crizele Severe pot fi chiar mai incomode decât durerea post-chirurgicală sau nașterea.

durerea poate lovi aproape oriunde în corp și în mai multe locuri la un moment dat. Dar durerea apare adesea în

• partea inferioară a spatelui
• picioare
• brațe
• Abdomen
• piept

o criză poate fi provocată de

• boală
• schimbări de temperatură
• stres
• deshidratare (nu bea suficient)
• fiind la altitudini mari

dar de multe ori o persoană nu știe ce declanșează sau cauzează criza. (Vezi managementul durerii acute.)

durere cronică

mulți adolescenți și adulți cu SCD suferă de durere cronică. Acest tip de durere a fost greu de descris de oameni, dar este de obicei diferit de durerea de criză sau de durerea care rezultă din deteriorarea organelor.

durerea cronică poate fi severă și poate face viața dificilă. Cauza sa nu este bine înțeleasă. (Vezi managementul durerii cronice.)

anemie severă

persoanele cu SCD au de obicei anemie ușoară până la moderată. Uneori, cu toate acestea, ele pot avea anemie severă. Anemia severă poate pune viața în pericol. Anemia severă la un sugar sau copil cu SCD poate fi cauzată de:

• criză de sechestrare splenică. Splina este un organ care se află în partea stângă sus a burții. Splina filtrează germenii din sânge, rupe celulele sanguine și face un fel de celule albe din sânge. O criză de sechestrare splenică apare atunci când globulele roșii se blochează în splină, făcându-l să se mărească rapid. Deoarece celulele roșii din sânge sunt prinse în splină, există mai puține celule care circulă în sânge. Acest lucru provoacă anemie severă.

  o splină mare poate provoca, de asemenea, dureri în partea stângă a burții. Un părinte poate, de obicei, să palpeze sau să simtă splina mărită în burta copilului său.

• criza aplastică. Această criză este de obicei cauzată de o infecție cu parvovirus B19, numită și a cincea boală sau sindromul obrazului pălmuit. Parvovirusul B19 este o infecție foarte frecventă, dar în SCD poate determina măduva osoasă să nu mai producă noi celule roșii pentru o vreme, ducând la anemie severă.

criza de sechestrare splenică și criza aplastică apar cel mai frecvent la sugarii și copiii cu BSC. Adulții cu SCD pot prezenta, de asemenea, episoade de anemie severă, dar acestea au de obicei alte cauze.

indiferent de cauză, anemia severă poate duce la simptome care includ:

• scurtarea respirației
• fiind foarte obosit
• senzație de amețeală
• având pielea palidă

bebelușii și sugarii cu anemie severă se pot hrăni prost și pot părea foarte lenți. (Vezi managementul anemiei.)

infecții

splina este importantă pentru protecția împotriva anumitor tipuri de germeni. Celulele secera pot deteriora splina și pot slăbi sau distruge funcția sa la începutul vieții.

persoanele cu SCD care au spline deteriorate sunt expuse riscului de infecții bacteriene grave care pot pune viața în pericol. Unele dintre aceste bacterii includ:

• pneumococ
• Hemophilus influenza tip B
• meningococ
• Salmonella
• Staphylococcus
• Chlamydia
• Mycoplasma pneumoniae

bacteriile pot provoca:

• infecție a sângelui (septicemie)
• infecție pulmonară (pneumonie)
• infecție a învelișului creierului și măduvei spinării (meningită)
• infecție osoasă (osteomielită)

(vedeți cum să preveniți infecțiile și gestionarea infecțiilor.)

sindromul toracic acut

secera în vasele de sânge ale plămânilor poate priva plămânii unei persoane de oxigen. Când se întâmplă acest lucru, zonele țesutului pulmonar sunt deteriorate și nu pot schimba oxigenul în mod corespunzător. Această afecțiune este cunoscută sub numele de sindrom toracic acut. În sindromul toracic acut, cel puțin un segment al plămânului este deteriorat.

această afecțiune este foarte gravă și trebuie tratată imediat la un spital.

sindromul toracic acut începe adesea la câteva zile după începerea unei crize dureroase. O infecție pulmonară poate însoți sindromul toracic acut.

simptomele pot include:

• durere toracică
• febră
• dificultăți de respirație
• respirație rapidă
• tuse

(vezi managementul sindromului toracic acut.)

complicații cerebrale

accident vascular cerebral clinic

un accident vascular cerebral apare atunci când fluxul sanguin este blocat într-o parte a creierului. Când se întâmplă acest lucru, celulele creierului pot fi deteriorate sau pot muri. În SCD, un accident vascular cerebral clinic înseamnă că o persoană prezintă semne exterioare că ceva nu este în regulă. Simptomele depind de ce parte a creierului este afectată. Simptomele accidentului vascular cerebral pot include:

• slăbiciune a unui braț sau picior pe o parte a corpului
• probleme de vorbire, mers sau înțelegere
• pierderea echilibrului
• dureri de cap Severe

până la 24% dintre persoanele cu hemoglobină SS și 10% dintre persoanele cu hemoglobină SC pot suferi un accident vascular cerebral clinic până la vârsta de 45 de ani.

la copii, accidentul vascular cerebral clinic apare cel mai frecvent între 2 și 9 ani, dar strategiile recente de prevenire au redus riscul. (Vezi Screening-ul cu ultrasunete Doppler transcranian (TCD) și transfuziile de celule roșii din sânge.)

când persoanele cu SCD prezintă simptome de accident vascular cerebral, familiile sau prietenii lor ar trebui să sune imediat la 9-1-1. (Vezi managementul clinic al accidentului vascular cerebral.)

accident vascular cerebral silențios și probleme de gândire

imagistica creierului și testele de gândire (Studii cognitive) au arătat că copiii și adulții cu hemoglobină SS și hemoglobină s talasemie Inqq0 au adesea semne de leziuni cerebrale silențioase, numite și accident vascular cerebral tăcut. Leziunile cerebrale silențioase sunt leziuni ale creierului fără a prezenta semne exterioare de accident vascular cerebral.

acest prejudiciu este comun. Leziunile cerebrale silențioase pot duce la probleme de învățare sau la probleme în luarea deciziilor sau la menținerea unui loc de muncă. (A se vedea Screening-ul cognitiv și managementul accidentului vascular cerebral silențios.)

probleme oculare

boala celulelor secera poate răni vasele de sânge din ochi.

cel mai frecvent loc de deteriorare este retina, unde vasele de sânge se pot supraaglomera, se pot bloca sau sângera. Retina este stratul de țesut sensibil la lumină care acoperă interiorul ochiului și trimite mesaje vizuale prin nervul optic către creier.

se poate produce detașarea retinei. Când retina se detașează, este ridicată sau trasă din poziția sa normală. Aceste probleme pot provoca deficiențe de vedere sau pierderi. (A Se Vedea Examinările Oculare.)

boli de inimă

persoanele cu SCD pot avea probleme cu vasele de sânge din inimă și cu funcția inimii. Inima poate deveni mărită. Oamenii pot dezvolta, de asemenea, hipertensiune pulmonară.

persoanele cu SCD care au primit transfuzii frecvente de sânge pot avea, de asemenea, leziuni cardiace din cauza supraîncărcării cu fier. (Vezi managementul transfuziei.)

hipertensiune pulmonară

la adolescenți și adulți, leziunile vaselor de sânge din plămâni pot îngreuna inima să pompeze sânge prin ele. Acest lucru determină creșterea presiunii în vasele de sânge pulmonare. Presiunea ridicată în aceste vase de sânge se numește hipertensiune pulmonară. Simptomele pot include dificultăți de respirație și oboseală.

când această afecțiune este severă, a fost asociată cu un risc mai mare de deces. (Vezi screening pentru hipertensiune pulmonară.)

probleme renale

rinichii sunt sensibili la efectele secerării celulelor roșii din sânge.

SCD face ca rinichii să aibă probleme în a face urina atât de concentrată pe cât ar trebui să fie. Acest lucru poate duce la necesitatea de a urina des și de a avea enurezis sau urinare necontrolată în timpul nopții (enurezis nocturn). Acest lucru începe adesea în copilărie. Alte probleme pot include:

• sânge în urină
• scăderea funcției renale
• boală renală
• pierderea de proteine în urină

Priapism

bărbații cu BSC pot avea erecții nedorite, uneori prelungite, dureroase. Această afecțiune se numește priapism.

priapismul se întâmplă atunci când fluxul de sânge din penisul erect este blocat de celulele bolnave. Dacă durează o perioadă lungă de timp, priapismul poate provoca leziuni permanente penisului și poate duce la impotență.

dacă priapismul durează mai mult de 4 ore, trebuie căutată asistență medicală de urgență pentru a evita complicațiile. (Vezi managementul priapismului.)

calculi biliari

când celulele roșii hemolizează, eliberează hemoglobină. Hemoglobina se descompune într-o substanță numită bilirubină. Bilirubina poate forma pietre care se blochează în vezica biliară. Vezica biliară este un organ mic, în formă de sac, sub ficat, care ajută la digestie. Calculii biliari sunt o problemă comună în SCD.

Calculii biliari se pot forma devreme, dar pot să nu producă simptome de ani de zile. Când apar simptome, acestea pot include:

• dureri abdominale superioare pe partea dreaptă
• greață
• vărsături

dacă problemele continuă sau reapar, o persoană poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta vezica biliară.

complicații hepatice

există o serie de moduri în care ficatul poate fi rănit în SCD.

colestaza intrahepatică a celulelor secera este o formă mai puțin frecventă, dar severă, de leziuni hepatice care apare atunci când celulele roșii secera blochează vasele de sânge din ficat. Acest blocaj împiedică suficient oxigen să ajungă la țesutul hepatic.

aceste episoade sunt de obicei bruște și pot să reapară. Copiii se recuperează adesea, dar unii adulți pot avea probleme cronice care duc la insuficiență hepatică.

persoanele cu SCD care au primit transfuzii frecvente de sânge pot dezvolta leziuni hepatice din cauza supraîncărcării cu fier.

ulcerele piciorului

ulcerele cu celule secera sunt răni care încep de obicei mici și apoi devin din ce în ce mai mari.

numărul de ulcere poate varia de la unu la mai multe. Unele ulcere se vor vindeca rapid, dar altele nu se pot vindeca și pot dura perioade lungi de timp. Unele ulcere revin după vindecare.

persoanele cu SCD, de obicei, nu primesc ulcere decât după vârsta de 10 ani.

complicații articulare

secera în oasele șoldului și, mai puțin frecvent, articulațiile umărului, genunchii și gleznele, pot scădea fluxul de oxigen și pot duce la leziuni grave. Această deteriorare este o afecțiune numită necroză avasculară sau aseptică. Această boală se găsește de obicei la adolescenți și adulți.

simptomele includ durere și probleme cu mersul pe jos și mișcarea articulațiilor. O persoană poate avea nevoie de medicamente pentru durere, intervenții chirurgicale sau înlocuire articulară dacă simptomele persistă.

creștere întârziată și pubertate

copiii cu SCD pot crește și se pot dezvolta mai lent decât colegii lor din cauza anemiei. Ei vor ajunge la maturitate sexuală completă, dar acest lucru poate fi întârziat.

sarcina

sarcinile la femeile cu SCD pot fi riscante atât pentru mamă, cât și pentru copil.

mamele pot avea complicații medicale, inclusiv:

• infecții
• cheaguri de sânge
• tensiune arterială crescută
• episoade dureroase crescute

de asemenea, prezintă un risc mai mare de:

• avorturi spontane
• nașteri Premature
• „bebeluși mici pentru întâlniri” sau bebeluși subponderali

(a se vedea managementul sarcinii.)

Sănătate Mintală

ca și în alte boli cronice, persoanele cu SCD se pot simți triste și frustrate uneori. Limitările pe care SCD le poate impune activităților zilnice ale unei persoane le pot determina să se simtă izolate de ceilalți. Uneori devin deprimați.

persoanele cu SCD pot avea, de asemenea, probleme de a face față durerii și oboselii, precum și vizitelor medicale frecvente și spitalizărilor. (Vezi trăirea cu probleme emoționale.)