objawy choroby sierpowatokrwinkowej

wczesne objawy choroby sierpowatokrwinkowej

jeśli dana osoba ma chorobę sierpowatokrwinkową (SCD), jest obecna przy urodzeniu. Ale większość niemowląt nie mają żadnych problemów z chorobą, dopóki nie są około 5 lub 6 miesięcy życia. Każdy stan w Stanach Zjednoczonych, Dystrykt Kolumbii i terytoria USA wymaga, aby wszystkie noworodki otrzymały badania przesiewowe w kierunku SCD. Gdy dziecko ma SCD, rodzice są powiadamiani, zanim dziecko ma objawy.

niektóre dzieci z SCD zaczną mieć problemy wcześnie, a niektóre później. Wczesne objawy SCD mogą obejmować:

• bolesny obrzęk rąk i stóp, znany jako zapalenie daktyli
• zmęczenie lub fussiness z anemii
• żółtawy kolor skóry, znany jako żółtaczka lub białka oczu, znany jako icteris, który występuje, gdy duża liczba czerwonych krwinek hemolize

oznaki i objawy SCD będą się różnić w zależności od osoby i mogą się zmieniać w czasie. Większość objawów SCD są związane z powikłaniami choroby.

poważne powikłania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

ostry ból (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa lub zwężenie naczyń krwionośnych) kryzys

epizody bólu (kryzysy) mogą wystąpić bez ostrzeżenia, gdy sierpowatokrwinkowe blokują przepływ krwi i zmniejszają dostarczanie tlenu. Ludzie opisują ten ból jako ostry, intensywny, przeszywający lub pulsujący. Poważne kryzysy mogą być jeszcze bardziej niewygodne niż ból pooperacyjny lub poród.

ból może uderzyć prawie w dowolnym miejscu ciała iw więcej niż jednym miejscu naraz. Ale ból często występuje w

• dolnej części pleców
• nogi
• ramiona
• brzuch
• Klatka piersiowa

kryzys może być wywołany przez

• chorobę
• zmiany temperatury
• stres
• odwodnienie (za mało picia)
• przebywanie na dużych wysokościach

ale często człowiek nie wie, co wywołuje lub powoduje kryzys. (Patrz Postępowanie w ostrym bólu.)

przewlekły ból

wielu nastolatków i dorosłych z SCD cierpi na przewlekły ból. Ten rodzaj bólu był trudny do opisania przez ludzi, ale zwykle różni się od Bólu kryzysowego lub bólu wynikającego z uszkodzenia narządów.

przewlekły ból może być ciężki i może utrudnić życie. Jego przyczyna nie jest dobrze zrozumiana. (Patrz leczenie przewlekłego bólu.)

ciężka niedokrwistość

osoby z SCD zwykle mają łagodną do umiarkowanej niedokrwistość. Czasami jednak mogą mieć ciężką niedokrwistość. Ciężka niedokrwistość może zagrażać życiu. Ciężka niedokrwistość u niemowlęcia lub dziecka z SCD może być spowodowana:

• kryzys sekwestracji śledziony. Śledziona jest narządem, który znajduje się w lewej górnej części brzucha. Śledziona filtruje zarazki we krwi, rozbija komórki krwi i tworzy rodzaj białych krwinek. Kryzys sekwestracji śledziony występuje, gdy czerwone krwinki utkną w śledzionie, dzięki czemu szybko się powiększa. Ponieważ czerwone krwinki są uwięzione w śledzionie, jest mniej komórek krążących we krwi. Powoduje to ciężką niedokrwistość.

  duża śledziona może również powodować ból po lewej stronie brzucha. Rodzic może zazwyczaj palpować lub czuć powiększoną śledzionę w brzuchu swojego dziecka.

• kryzys Aplastyczny. Kryzys ten jest zwykle spowodowany zakażeniem parwowirusem B19, zwanym również chorobą piątą lub zespołem policzka. Parwowirus B19 jest bardzo częstą infekcją, ale w SCD może spowodować, że szpik kostny przestanie produkować nowe czerwone krwinki na jakiś czas, co prowadzi do ciężkiej niedokrwistości.

przełom sekwestracji śledziony i przełom aplastyczny występują najczęściej u niemowląt i dzieci z SCD. Dorośli z SCD mogą również wystąpić epizody ciężkiej niedokrwistości, ale te zwykle mają inne przyczyny.

bez względu na przyczynę, ciężka niedokrwistość może prowadzić do objawów, które obejmują:

• duszność
• bycie bardzo zmęczonym
• zawroty głowy
• blada skóra

Niemowlęta i niemowlęta z ciężką niedokrwistością mogą źle się odżywiać i wydawać się bardzo powolne. (Patrz leczenie niedokrwistości.)

infekcje

śledziona jest ważna dla ochrony przed niektórymi rodzajami zarazków. Sierpowate komórki mogą uszkodzić śledzionę i osłabić lub zniszczyć jej funkcję we wczesnym okresie życia.

osoby z SCD, które mają uszkodzone śledziony są narażone na poważne infekcje bakteryjne, które mogą zagrażać życiu. Niektóre z tych bakterii obejmują:

• pneumokoki
• hemophilus influenza Typ B
• meningokoki
• Salmonella
• Staphylococcus
• Chlamydia
• Mycoplasma pneumoniae

bakterie mogą powodować:

• zakażenie krwi (posocznica)
• zakażenie płuc (zapalenie płuc)
• zakażenie powłoki mózgu i rdzenia kręgowego (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych)
• zakażenie kości (zapalenie szpiku)

(zobacz jak zapobiegać infekcjom i leczeniu infekcji.)

ostry zespół klatki piersiowej

Sierpowatość w naczyniach krwionośnych płuc może pozbawić płuca tlenu. Gdy tak się dzieje, obszary tkanki płucnej są uszkodzone i nie mogą prawidłowo wymieniać tlenu. Stan ten jest znany jako ostry zespół klatki piersiowej. W ostrym zespole klatki piersiowej co najmniej jeden segment płuc jest uszkodzony.

ten stan jest bardzo poważny i powinien być natychmiast leczony w szpitalu.

ostry zespół klatki piersiowej często rozpoczyna się kilka dni po rozpoczęciu bolesnego kryzysu. Infekcji płuc może towarzyszyć ostry zespół klatki piersiowej.

objawy mogą obejmować:

• ból w klatce piersiowej
• gorączka
• duszność
• szybki oddech
• kaszel

(Patrz Postępowanie w ostrym zespole klatki piersiowej.)

powikłania mózgu

udar kliniczny

udar występuje, gdy przepływ krwi jest zablokowany do części mózgu. Gdy tak się stanie, komórki mózgowe mogą zostać uszkodzone lub mogą umrzeć. W SCD, udar kliniczny oznacza, że osoba wykazuje zewnętrzne oznaki, że coś jest nie tak. Objawy zależą od tego, która część mózgu jest dotknięta. Objawy udaru mózgu mogą obejmować:

• osłabienie ręki lub nogi po jednej stronie ciała
• problemy z mówieniem, chodzeniem lub zrozumieniem
• utrata równowagi
• silny ból głowy

aż 24 procent osób z hemoglobiną SS i 10 procent osób z hemoglobiną SC może cierpieć na udar kliniczny w zależności od wieku 45.

u dzieci kliniczny udar mózgu występuje najczęściej w wieku od 2 do 9 lat, ale ostatnie strategie zapobiegawcze obniżyły ryzyko. (Patrz przezczaszkowe badania USG dopplerowskie (TCD) i transfuzje krwinek czerwonych.)

kiedy ludzie z SCD wykazują objawy udaru mózgu, ich rodziny lub przyjaciele powinni zadzwonić na 9-1-1 od razu. (Patrz kliniczne Postępowanie w przypadku udaru mózgu.)

cichy udar mózgu i problemy z myśleniem

obrazowanie mózgu i testy myślenia (badania kognitywne) wykazały, że dzieci i dorośli z hemoglobiną SS i hemoglobiną sß0 talasemia często mają oznaki cichego uszkodzenia mózgu, zwanego również cichym udarem. Ciche uszkodzenie mózgu to uszkodzenie mózgu bez wykazywania zewnętrznych oznak udaru.

ten uraz jest powszechny. Ciche uszkodzenie mózgu może prowadzić do problemów z nauką lub kłopotów z podejmowaniem decyzji lub utrzymywaniem pracy. (Patrz badania kognitywne i zarządzanie cichym udarem mózgu.)

problemy z oczami

choroba sierpowatokrwinkowa może uszkodzić naczynia krwionośne w oku.

najczęstszym miejscem uszkodzenia jest siatkówka, gdzie naczynia krwionośne mogą zarastać, zostać zablokowane lub krwawić. Siatkówka jest światłoczułą warstwą tkanki, która łączy wnętrze oka i wysyła wiadomości wizualne przez nerw wzrokowy do mózgu.

może wystąpić odwarstwienie siatkówki. Gdy siatkówka odłącza się, jest podnoszona lub wyciągana z normalnej pozycji. Problemy te mogą powodować zaburzenia widzenia lub utratę wzroku. (Patrz Badania Okulistyczne.

choroby serca

osoby z SCD mogą mieć problemy z naczyniami krwionośnymi w sercu i z czynnością serca. Serce może zostać powiększone. Ludzie mogą również rozwijać nadciśnienie płucne.

osoby z SCD, które otrzymywały częste transfuzje krwi, mogą również mieć uszkodzenie serca z powodu przeciążenia żelazem. (Patrz zarządzanie transfuzją.)

nadciśnienie płucne

u młodzieży i dorosłych uszkodzenie naczyń krwionośnych w płucach może utrudnić sercu pompowanie krwi przez nie. Powoduje to wzrost ciśnienia w naczyniach krwionośnych płuc. Wysokie ciśnienie w tych naczyniach krwionośnych nazywane jest nadciśnieniem płucnym. Objawy mogą obejmować duszność i zmęczenie.

gdy stan ten jest ciężki, wiąże się z wyższym ryzykiem zgonu. (Patrz badania przesiewowe w kierunku nadciśnienia płucnego.)

choroby nerek

nerki są wrażliwe na działanie sierpowatości krwinek czerwonych.

SCD powoduje, że nerki mają problemy z oddawaniem moczu tak skoncentrowanego,jak powinien. Może to prowadzić do konieczności częstego oddawania moczu i moczenia nocnego lub niekontrolowanego oddawania moczu w nocy (moczenie nocne). To często zaczyna się w dzieciństwie. Inne problemy mogą obejmować:

• krew w moczu
• osłabienie czynności nerek
• choroba nerek
• utrata białka w moczu

priapizm

mężczyźni z SCD mogą mieć niepożądane, czasami przedłużone, bolesne erekcje. Stan ten nazywany jest priapizmem.

priapizm występuje, gdy przepływ krwi z wyprostowanego penisa jest zablokowany przez sierpowate komórki. Jeśli to trwa przez długi okres czasu, priapizm może spowodować trwałe uszkodzenie penisa i prowadzić do impotencji.

jeśli priapizm utrzymuje się dłużej niż 4 godziny, należy starać się o pomoc medyczną w nagłych wypadkach, aby uniknąć powikłań. (Patrz priapizm.)

kamienie żółciowe

gdy krwinki czerwone hemolizują, uwalniają hemoglobinę. Hemoglobina rozkłada się na substancję zwaną bilirubiną. Bilirubina może tworzyć kamienie, które utkną w pęcherzyku żółciowym. Pęcherzyka żółciowego jest mały, narząd w kształcie worka pod wątrobą, który pomaga w trawieniu. Kamienie żółciowe są częstym problemem w SCD.

kamienie żółciowe mogą powstawać wcześnie, ale mogą nie wywoływać objawów przez lata. Gdy objawy rozwijają się, mogą obejmować:

• ból w górnej części brzucha po prawej stronie
• nudności
• wymioty

jeśli problemy nadal występują lub nawracają, osoba może wymagać operacji usunięcia pęcherzyka żółciowego.

powikłania wątroby

istnieje wiele sposobów, w których wątroba może zostać uszkodzona w SCD.

cholestaza sierpowata wewnątrzwątrobowa jest niezbyt częstą, ale ciężką postacią uszkodzenia wątroby, która występuje, gdy sierpowate krwinki czerwone blokują naczynia krwionośne w wątrobie. Blokada ta uniemożliwia dotarcie wystarczającej ilości tlenu do tkanki wątroby.

te epizody są zwykle nagłe i mogą się powtarzać. Dzieci często wracają do zdrowia, ale niektórzy dorośli mogą mieć przewlekłe problemy, które prowadzą do niewydolności wątroby.

u osób z SCD, które otrzymywały częste transfuzje krwi, może rozwinąć się uszkodzenie wątroby z powodu przeciążenia żelazem.

owrzodzenia nóg

owrzodzenia Sierpowatokrwinkowe są owrzodzeniami, które zwykle zaczynają się małe, a następnie stają się coraz większe.

liczba wrzodów może się różnić od jednego do wielu. Niektóre wrzody goją się szybko, ale inne mogą się nie leczyć i mogą trwać przez długi czas. Niektóre wrzody powracają po zagojeniu.

osoby z SCD zwykle nie dostają wrzodów dopiero po ukończeniu 10.roku życia.

powikłania stawów

Sierpowatość w kościach biodra i, rzadziej, stawach barkowych, kolanach i kostkach, może zmniejszyć przepływ tlenu i spowodować poważne uszkodzenia. To uszkodzenie jest stanem zwanym jałową lub aseptyczną martwicą. Choroba ta występuje zwykle u młodzieży i dorosłych.

objawy obejmują ból i problemy z chodzeniem i ruchami stawów. Osoba może potrzebować leków przeciwbólowych, operacji lub wymiany stawów, jeśli objawy utrzymują się.

opóźniony wzrost i dojrzewanie

dzieci z SCD mogą rosnąć i rozwijać się wolniej niż ich rówieśnicy z powodu niedokrwistości. Osiągną pełną dojrzałość płciową, ale może to być opóźnione.

ciąża

ciąża u kobiet z SCD może być ryzykowna zarówno dla matki, jak i dziecka.

matki mogą mieć powikłania medyczne, w tym:

• zakażenia
• zakrzepy krwi
• wysokie ciśnienie krwi
• zwiększone epizody bólu

są również bardziej narażone na:

• poronienia
• przedwczesne porody
• „małe dzieci na randki” lub dzieci z niedowagą

(Patrz zarządzanie ciążą.)

zdrowie psychiczne

podobnie jak w przypadku innych chorób przewlekłych, ludzie z SCD mogą czuć się smutni i sfrustrowani. Ograniczenia, które SCD może nałożyć na codzienne czynności danej osoby, mogą spowodować, że poczują się odizolowani od innych. Czasami popadają w depresję.

osoby z SCD mogą również mieć problemy z radzeniem sobie z bólem i zmęczeniem, a także z częstymi wizytami lekarskimi i hospitalizacjami. (Zobacz życie z problemami emocjonalnymi.)