jelek és tünetek a sarlósejtes betegség

korai jelek és tünetek

ha egy személy sarlósejtes betegség (SCD), jelen van a születéskor. De a legtöbb csecsemőnek nincs problémája a betegségtől, amíg körülbelül 5 vagy 6 hónapos koruk van. Minden állam az Egyesült Államokban, a district of Columbia, és az Egyesült Államok területén megköveteli, hogy minden újszülött kap szűrés SCD. Ha egy gyermeknek SCD-je van, a szülőket értesítik, mielőtt a gyermeknek tünetei lennének.

néhány SCD-ben szenvedő gyermeknek Korán, másoknak később lesznek problémái. Az SCD korai tünetei a következők lehetnek:

• fájdalmas duzzanat a kéz és a láb, ismert daktilitisz
• fáradtság vagy fussiness származó vérszegénység
• a sárgás színű, a bőr, az úgynevezett sárgaság, vagy a szemfehérje, az úgynevezett icteris, hogy akkor fordul elő, amikor nagyszámú vörösvértestek hemolize

a jelek és tünetek SCD változik személyenként és idővel változhat. Az SCD jeleinek és tüneteinek többsége a betegség szövődményeihez kapcsolódik.

a sarlósejtes betegség főbb szövődményei

akut fájdalom (sarlósejtes vagy vazo-elzáródásos) krízis

fájdalom epizódok (krízisek) figyelmeztetés nélkül fordulhatnak elő, amikor a sarlósejtek blokkolják a véráramlást és csökkentik az oxigénellátást. Az emberek ezt a fájdalmat élesnek, intenzívnek, szúrónak vagy lüktetőnek írják le. A súlyos válságok még kényelmetlenebbek lehetnek, mint a műtét utáni fájdalom vagy a szülés.

a fájdalom szinte bárhol a testben és egyszerre több helyen is jelentkezhet. De a fájdalom gyakran fordul elő a

• alsó hát
• lábak
• karok
• has
• Mellkas

a válság lehet hozni

• betegség
• hőmérséklet-változások
• stressz
• kiszáradás (nem iszik eleget)
• nagy magasságban lenni

de gyakran az ember nem tudja, mi váltja ki vagy okozza a válságot. (Lásd az akut fájdalomkezelést.)

krónikus fájdalom

sok SCD-ben szenvedő serdülő és felnőtt szenved krónikus fájdalomtól. Ezt a fajta fájdalmat az emberek nehezen tudták leírni, de általában különbözik a válságfájdalomtól vagy a szervkárosodásból eredő fájdalomtól.

a krónikus fájdalom súlyos lehet, és megnehezítheti az életet. Ennek oka nem jól ismert. (Lásd krónikus fájdalomkezelés.)

súlyos vérszegénység

az SCD-ben szenvedő emberek általában enyhe vagy közepes vérszegénységgel rendelkeznek. Időnként azonban súlyos vérszegénységük lehet. A súlyos vérszegénység életveszélyes lehet. Az SCD-ben szenvedő csecsemő vagy gyermek súlyos vérszegénységét a következők okozhatják:

• Lépmegkötési krízis. A lép egy olyan szerv, amely a has bal felső részén található. A lép kiszűri a baktériumokat a vérben, lebontja a vérsejteket, és egyfajta fehérvérsejtet hoz létre. Lépmegkötési válság akkor fordul elő, amikor a vörösvértestek beragadnak a lépbe, így gyorsan megnagyobbodnak. Mivel a vörösvértestek csapdába esnek a lépben, kevesebb sejt kering a vérben. Ez súlyos vérszegénységet okoz.

  a nagy lép fájdalmat okozhat a has bal oldalán is. A szülő általában tapinthatja vagy érezheti a megnagyobbodott lépet gyermeke hasában.

• aplasztikus válság. Ezt a válságot általában egy parvovírus B19 fertőzés okozza, más néven ötödik betegség vagy csapott arc szindróma. A B19 parvovírus nagyon gyakori fertőzés, de az SCD-ben a csontvelő egy ideig leállíthatja az új vörösvértestek termelését, ami súlyos vérszegénységhez vezethet.

Lépmegkötési krízis és aplasztikus krízis leggyakrabban SCD-ben szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél fordul elő. Az SCD-ben szenvedő felnőttek súlyos vérszegénység epizódjait is tapasztalhatják, de ezeknek általában más okai vannak.

nem számít az ok, a súlyos vérszegénység olyan tünetekhez vezethet, amelyek a következők:

• légszomj
• nagyon fáradt
• szédülés
• sápadt bőr

a súlyos vérszegénységben szenvedő csecsemők és csecsemők rosszul táplálkozhatnak és nagyon lassúnak tűnhetnek. (Anémia kezelése.)

fertőzések

a lép fontos a bizonyos típusú baktériumok elleni védelem szempontjából. A sarlósejtek károsíthatják a lépet, gyengíthetik vagy elpusztíthatják funkcióját az élet korai szakaszában.

az SCD-ben szenvedő, sérült lépekkel rendelkező emberek súlyos bakteriális fertőzések kockázatának vannak kitéve, amelyek életveszélyesek lehetnek. Néhány ilyen baktérium a következőket tartalmazza:

• Pneumococcus
• B típusú hemophilus influenza
• Meningococcus
• Salmonella
• Staphylococcus
• Chlamydia
• Mycoplasma pneumoniae

a baktériumok okozhatnak:

• vérfertőzés (szeptikémia)
• tüdőfertőzés (tüdőgyulladás)
• az agy és a gerincvelő burkolatának fertőzése (meningitis)
• csontfertőzés (osteomyelitis)

(nézze meg, hogyan lehet megelőzni a fertőzéseket és a fertőzés kezelését.)

akut mellkasi szindróma

a tüdő ereiben történő Sarlás megfoszthatja az ember tüdejét az oxigéntől. Amikor ez megtörténik, a tüdőszövet területei megsérülnek, és nem tudják megfelelően kicserélni az oxigént. Ezt az állapotot akut mellkasi szindrómának nevezik. Akut mellkasi szindróma esetén a tüdő legalább egy szegmense sérült.

ez az állapot nagyon súlyos, ezért azonnal kórházban kell kezelni.

az akut mellkasi szindróma gyakran néhány nappal a fájdalmas válság kezdete után kezdődik. Tüdőfertőzés kísérheti az akut mellkasi szindrómát.

a tünetek a következők lehetnek:

• mellkasi fájdalom
• láz
• légszomj
• gyors légzés
• köhögés

(lásd: akut mellkasi szindróma kezelése.)

agyi szövődmények

klinikai STROKE

stroke akkor fordul elő, amikor a véráramlás blokkolódik az agy egy részében. Amikor ez megtörténik, az agysejtek károsodhatnak vagy meghalhatnak. Az SCD-ben a klinikai stroke azt jelenti, hogy egy személy külső jeleket mutat, hogy valami nincs rendben. A tünetek attól függnek, hogy az agy melyik része érintett. A stroke tünetei lehetnek:

• a kar vagy a láb gyengesége a test egyik oldalán
• beszédzavar, járás vagy megértés
• egyensúlyvesztés
• súlyos fejfájás

a hemoglobin SS-ben szenvedők 24 százaléka és a hemoglobin SC-ben szenvedők 10 százaléka szenvedhet klinikai stroke-ot 45 éves korig.

gyermekeknél a klinikai stroke leggyakrabban 2-9 éves kor között fordul elő, de a legújabb megelőzési stratégiák csökkentették a kockázatot. (Lásd transcranialis Doppler (TCD) ultrahang szűrés és vörösvérsejt transzfúzió.)

amikor az SCD-ben szenvedő emberek stroke tüneteit mutatják, családjuknak vagy barátaiknak azonnal hívniuk kell a 9-1-1-et. (Lásd a klinikai stroke kezelése.)

néma STROKE és gondolkodási problémák

agyi képalkotó vizsgálatok és gondolkodási tesztek (kognitív tanulmányok) kimutatták, hogy a hemoglobin SS és hemoglobin S 60 Thalassemiában szenvedő gyermekek és felnőttek gyakran néma agysérülés jeleit mutatják, más néven néma stroke. A csendes agyi sérülés az agy károsodása anélkül, hogy a stroke külső jeleit mutatná.

ez a sérülés gyakori. A csendes agyi sérülés tanulási problémákhoz vagy döntéshozatali problémákhoz vagy munkahely megtartásához vezethet. (Lásd a kognitív szűrést és a csendes stroke-kezelést.)

szemproblémák

a sarlósejtes betegség károsíthatja a szem ereit.

a károsodás leggyakoribb helye a retina, ahol az erek túlnövekedhetnek, elzáródhatnak vagy vérezhetnek. A retina a fényérzékeny szövetréteg, amely a szem belsejét vonja be, és vizuális üzeneteket küld a látóidegen keresztül az agyba.

előfordulhat a retina leválása. Amikor a retina leválik, felemelik vagy kihúzzák normál helyzetéből. Ezek a problémák látáskárosodást vagy veszteséget okozhatnak. (Szemészeti Vizsgálatok.)

szívbetegség

az SCD-ben szenvedő embereknek problémái lehetnek a szívben lévő erekkel és a szívműködéssel. A szív megnagyobbodhat. Az emberek pulmonális hipertóniát is kialakíthatnak.

az SCD-ben szenvedő emberek, akik gyakran kaptak vérátömlesztést, szintén szívkárosodást okozhatnak a vas túlterheléséből. (Lásd a transzfúzió kezelését.)

pulmonalis hypertonia

serdülőknél és felnőtteknél a tüdőben lévő erek sérülése megnehezítheti a szív számára a vér pumpálását. Ez a tüdő erekben a nyomás emelkedését okozza. Ezekben az erekben a magas nyomást pulmonalis hipertóniának nevezik. A tünetek közé tartozhat a légszomj és a fáradtság.

ha ez az állapot súlyos, akkor magasabb halálozási kockázattal jár. (Lásd a pulmonalis hypertonia szűrését.)

veseproblémák

a vesék érzékenyek a vörösvértestek sarló hatásaira.

az SCD miatt a vesék nehezen tudják a vizeletet olyan koncentráltvá tenni, amilyennek lennie kell. Ez ahhoz vezethet, hogy gyakran vizelni kell, és éjszaka ágybavizelni vagy ellenőrizetlen vizelést kell végezni (éjszakai enuresis). Ez gyakran gyermekkorban kezdődik. Egyéb problémák lehetnek:

• vér a vizeletben
• csökkent vesefunkció
• vesebetegség
• fehérje veszteség a vizeletben

priapizmus

az SCD-ben szenvedő férfiaknál nemkívánatos, néha elhúzódó, fájdalmas erekció léphet fel. Ezt az állapotot priapizmusnak nevezik.

a priapizmus akkor fordul elő, amikor a merev péniszből származó véráramlást sarló sejtek blokkolják. Ha hosszú ideig tart, a priapizmus maradandó károsodást okozhat a péniszben, és impotenciához vezethet.

ha a priapizmus több mint 4 órán át tart, sürgősségi orvosi ellátást kell keresni a szövődmények elkerülése érdekében. (Lásd priapizmus menedzsment.)

epekövek

amikor a vörösvértestek hemolizálnak, felszabadítják a hemoglobint. A Hemoglobin egy bilirubin nevű anyagra bomlik. A Bilirubin olyan köveket képezhet, amelyek elakadnak az epehólyagban. Az epehólyag egy kicsi, zsák alakú szerv a máj alatt, amely segíti az emésztést. Az epekövek gyakori probléma az SCD-ben.

az epekövek Korán kialakulhatnak, de évekig nem okozhatnak tüneteket. Amikor a tünetek kialakulnak, ezek a következők lehetnek:

• jobb oldali felső hasi fájdalom
• hányinger
• hányás

ha a problémák folytatódnak vagy megismétlődnek, az embernek műtétre lehet szüksége az epehólyag eltávolításához.

Májkomplikációk

számos módja van annak, hogy a máj megsérüljön az SCD-ben.

a sarlósejtes intrahepatikus kolesztázis a májkárosodás nem gyakori, de súlyos formája, amely akkor fordul elő, amikor a sarlósejtes vörösvértestek blokkolják a májban lévő ereket. Ez az elzáródás megakadályozza, hogy elegendő oxigén jusson a májszövetbe.

ezek az epizódok általában hirtelenek és megismétlődhetnek. A gyermekek gyakran felépülnek, de néhány felnőttnek krónikus problémái lehetnek, amelyek májelégtelenséghez vezethetnek.

azoknál az SCD-ben szenvedő embereknél, akik gyakran kaptak vérátömlesztést, májkárosodás alakulhat ki a vastúlterhelés miatt.

lábfekélyek

a sarlósejtes fekélyek olyan sebek, amelyek általában kicsiben kezdődnek, majd egyre nagyobbak és nagyobbak.

a fekélyek száma egytől sokig változhat. Néhány fekély gyorsan gyógyul, de mások nem gyógyulnak, és hosszú ideig tarthatnak. Néhány fekély a gyógyulás után visszatér.

az SCD-ben szenvedő emberek általában csak 10 éves koruk után kapnak fekélyt.

ízületi szövődmények

a csípő csontjaiban és ritkábban a vállízületekben, a térdekben és a bokákban történő Sarlás csökkentheti az oxigénáramlást és súlyos károkat okozhat. Ez a károsodás avascularis vagy aszeptikus nekrózisnak nevezett állapot. Ez a betegség általában serdülőknél és felnőtteknél fordul elő.

a tünetek közé tartozik a fájdalom és a járás és az ízületi mozgás problémái. Ha a tünetek továbbra is fennállnak, egy személynek fájdalomcsillapító gyógyszerekre, műtétre vagy ízületi pótlásra lehet szüksége.

késleltetett növekedés és pubertás

az SCD-ben szenvedő gyermekek a vérszegénység miatt lassabban növekedhetnek és fejlődhetnek, mint társaik. Teljes szexuális érettséget fognak elérni, de ez késhet.

terhesség

az SCD-ben szenvedő nők terhessége kockázatos lehet mind az anya, mind a baba számára.

az anyáknak orvosi szövődményei lehetnek, beleértve:

• fertőzések
• vérrögök
• magas vérnyomás
• fokozott fájdalom epizódok

:

• vetélések
• koraszülések
• “kismértékű csecsemők” vagy alulsúlyos csecsemők

(lásd a terhesség kezelését.)

mentális egészség

mint más krónikus betegségekben, az SCD-ben szenvedő emberek időnként szomorúak és csalódottak lehetnek. Azok a korlátozások, amelyeket az SCD előírhat egy személy napi tevékenységeire, elszigeteltnek érezhetik magukat másoktól. Néha depresszióssá válnak.

az SCD-ben szenvedő embereknek nehézségeik lehetnek a fájdalommal és a fáradtsággal, valamint a gyakori orvosi látogatásokkal és kórházi kezelésekkel. (Lásd az érzelmi problémákkal való együttélést.)