servicii

Screening pentru sindromul Down la începutul sarcinii

măsurarea translucenței nucale a acestui făt este de 6,5 mm, care este deasupra centilei 95.

fiecare cuplu speră că vor avea un copil sănătos. Pentru a ajuta cuplurile din New South Wales să reducă șansa de a avea un copil cu dizabilități, oferim un test de screening în timpul sarcinii pe care îl puteți alege dacă doriți.

ce este sindromul Down?

sindromul Down este o afecțiune care duce la dizabilități intelectuale de diferite grade și poate provoca probleme fizice, cum ar fi defecte cardiace sau dificultăți cu vederea și auzul. Aproximativ 1 din 700 de copii născuți în New South Wales vor avea sindromul Down. Toate femeile au riscul de a avea un copil cu sindrom Down, deși acest risc crește odată cu vârsta femeii.

sindromul Down este o anomalie cromozomială. Este cauzată de a avea 3 mai degrabă decât 2 copii ale cromozomului numărul 21.

ce implică screeningul pentru sindromul Down?

Testul are două părți:

• 1. Un test de sânge de la brațul mamei însărcinate.
• 2. O ecografie.

nu există nici un risc pentru copil de la oricare dintre aceste proceduri. Prin combinarea rezultatelor celor două părți ale testului este posibil să se identifice dacă o femeie însărcinată prezintă un risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down. În sine, testul nu vă spune dacă copilul are sau nu sindromul Down. Acesta identifică femeile care ar trebui testate pentru a determina dacă bebelușul lor are această afecțiune.

Partea 1

testul de sânge, cunoscut și sub numele de testul de screening seric matern, măsoară cantitatea a două proteine diferite numite PAPP-A și beta HCG care apar în mod natural în sângele mamei în timpul sarcinii. O modificare a nivelului acestor proteine poate indica faptul că există un risc crescut ca bebelușul să aibă sindromul Down.

Partea 2

ecografia poate fi realizată de un sonolog sau sonograf special instruit între 11,5 și 14 săptămâni de sarcină. Se efectuează de obicei prin peretele abdominal, dar uneori este necesar să se facă o scanare internă (vaginală). Ecografia nu are efecte nocive cunoscute asupra mamei sau copilului. Ecografia permite măsurarea cantității de lichid din piele din spatele gâtului copilului. Această măsurare se numește transluciditate nucală.

toți bebelușii din această etapă a sarcinii au ceva lichid în această zonă, dar un copil cu sindrom Down sau o altă anomalie cromozomială tinde să aibă mai mult lichid. Ecografia verifică, de asemenea, pentru

• prezența unei bătăi cardiace
• sarcină unică sau multiplă
• estimarea exactă a datei scadente a copilului
• excluderea altor anomalii ale copilului.

când se face testul?

testul de translucență nucală se poate face între 111/2 și 14 săptămâni de sarcină (ideal la 12 săptămâni). Pentru a primi rezultatele în ziua ultrasunetelor, testul de sânge trebuie efectuat cu cel puțin câteva zile înainte de ultrasunete, de preferință la 10 săptămâni.

cât de precis este testul?

prin combinarea informațiilor despre vârsta unei femei, rezultatele testului de sânge și măsurarea translucenței nucale, testul poate identifica aproximativ 9 din 10 sarcini (90%) în care copilul are sindromul Down. Acest lucru este mai precis decât fiecare test făcut de la sine.

este foarte important să ne dăm seama că acest test este doar pentru sindromul Down și că un rezultat cu risc scăzut nu garantează că bebelușul nu prezintă alte posibile defecte congenitale. Cât timp va dura pentru a obține rezultatul? Rezultatele combinate ale celor două teste vor fi disponibile la scurt timp după examinarea cu ultrasunete.

cât timp va dura pentru a obține rezultatele

rezultatele combinate ale celor două teste vor fi disponibile la scurt timp după examinarea cu ultrasunete.

ce se întâmplă dacă testul constată că bebelușul meu prezintă un risc crescut de sindrom Down?

1 din 20 de femei va avea un rezultat ‘risc crescut’. Acest lucru nu înseamnă neapărat că există o problemă la copilul tău nenăscut. Aceasta înseamnă că trebuie luate în considerare teste suplimentare pentru a vedea dacă există o problemă cu copilul dumneavoastră. În cele mai multe cazuri, aceasta va însemna o prelevare de vilozități corionice sau amniocenteză și o scanare de 18 săptămâni.

ce se întâmplă dacă testul constată că bebelușul meu are un risc scăzut de sindrom Down?

19 din 20 de femei testate vor avea un rezultat cu risc scăzut. Aceasta înseamnă că riscul de a avea un copil cu sindrom Down este foarte scăzut, dar nu înseamnă că nu există niciun risc.

testul detectează alte defecte congenitale?

defectele cardiace, defectele scheletice și alte anomalii cromozomiale pot fi, de asemenea, suspectate.

trebuie să am ambele părți ale testului?

nu, decizia este alegerea ta în întregime, dar combinația celor două teste permite un rezultat mai precis.

toate femeile gravide au testul de screening pentru sindromul Down?

nr. Decizia de a fi sau nu testat este în întregime până la tine. Iată câteva întrebări pe care poate doriți să le luați în considerare înainte de a decide dacă doriți sau nu să faceți testul:

• în ce fel ar afecta sindromul Down copilul meu și familia mea?
• care sunt șansele ca bebelușul meu să fie afectat?
• aș vrea să știu din timp dacă există o problemă cu copilul meu?
• mi-ar lua în considerare încetarea în cazul în care copilul a fost afectat?
• testul nu identifică toate sarcinile cu sindromul Down,contează?
• dacă aș fi testat la „risc crescut”, aș lua în considerare să am o probă de Villus corionic, chiar dacă există o șansă de 1 la
• 100 de avort spontan din acest test?

Cum pot obține mai multe informații despre acest test?

puteți discuta oricare dintre aceste probleme cu medicul dumneavoastră. În plus, oferim un serviciu de informare și consiliere cu privire la acest test.

• informații mai detaliate despre testul în sine.
• asistență pentru a înțelege implicațiile testului.
• ajutați la interpretarea rezultatelor.