sindromul Timothy este o afecțiune rară care afectează în primul rând inima, dar poate afecta multe alte zone ale corpului, inclusiv degetele și degetele de la picioare, dinții, sistemul nervos și sistemul imunitar. Severitatea acestei afecțiuni variază în rândul persoanelor afectate, deși este adesea amenințătoare de viață din cauza problemelor cardiace.
sindromul Timothy se caracterizează printr-o afecțiune cardiacă numită sindrom QT lung, care determină mușchiul inimii (cardiac) să dureze mai mult decât de obicei pentru a se reîncărca între bătăi 
. Această anomalie a sistemului electric al inimii poate provoca anomalii severe ale ritmului cardiac (aritmii), care pot duce la moarte subită. Unele persoane cu sindrom Timothy se nasc, de asemenea, cu defecte cardiace structurale (cardiomiopatie) care afectează capacitatea inimii de a pompa sângele în mod eficient. Ca urmare a acestor probleme cardiace grave, mulți oameni cu sindrom Timothy trăiesc doar în copilărie. În aproximativ 80% din cazurile de sindrom Timothy, cauza morții este o formă severă de aritmie numită tahicardie ventriculară, în care camerele inferioare ale inimii (ventriculele) bat anormal de repede, ducând adesea la stop cardiac și moarte subită.
sindromul Timothy este, de asemenea, caracterizat prin chingi sau fuziunea pielii între unele degete sau degetele de la picioare (sindactilie cutanată). Aproximativ jumătate dintre persoanele afectate au trăsături faciale distincte, cum ar fi o punte nazală aplatizată, urechi joase, o maxilară superioară mică și o buză superioară subțire. Copiii cu această afecțiune au dinți mici, rătăciți și cavități frecvente (carii dentare). Semnele și simptomele suplimentare ale sindromului Timothy pot include chelie la naștere, infecții frecvente, episoade de zahăr din sânge scăzut (hipoglicemie) și o temperatură corporală anormal de scăzută (hipotermie).
cercetătorii au descoperit că mulți copii cu sindrom Timothy au trăsăturile caracteristice ale autismului sau ale unor afecțiuni similare cunoscute sub numele de tulburări ale spectrului autist. Copiii afectați tind să aibă abilități de comunicare și socializare afectate, precum și dezvoltarea întârziată a vorbirii și a limbajului. Alte anomalii ale sistemului nervos care pot apărea în sindromul Timothy includ dizabilitatea intelectuală și convulsiile recurente (epilepsie); unii indivizi afectați au epilepsie fotosensibilă, în care convulsiile sunt declanșate de lumini intermitente.