Timóteo síndrome é uma doença rara que afeta principalmente o coração, mas pode afetar outras áreas do corpo, incluindo os dedos, dedos, dentes, sistema nervoso e sistema imunológico. A gravidade desta condição varia entre os indivíduos afetados, embora muitas vezes é de risco de vida devido aos problemas cardíacos.
a síndrome de Timóteo é caracterizada por uma condição cardíaca chamada síndrome de QT longo, que faz com que o músculo cardíaco (cardíaco) leve mais tempo do que o habitual para recarregar entre batimentos 
. Esta anormalidade no sistema elétrico do coração pode causar graves anormalidades do ritmo cardíaco (arritmias), o que pode levar a morte súbita. Algumas pessoas com síndrome de Timothy também nascem com defeitos cardíacos estruturais (cardiomiopatia) que afetam a capacidade do coração para bombear o sangue de forma eficaz. Como resultado destes graves problemas cardíacos, muitas pessoas com síndrome de Timothy vivem apenas na infância. Em cerca de 80 por cento dos casos de síndrome de Timothy, a causa da morte é uma forma grave de arritmia chamado de taquicardia ventricular, em que as câmaras inferiores do coração (ventrículos) bater anormalmente rápido, muitas vezes levando à parada cardíaca e morte súbita.A síndrome de Timóteo também é caracterizada por teia ou fusão da pele entre alguns dedos (sindactilia cutânea). Cerca de metade das pessoas afetadas têm características faciais distintas, tais como uma ponte nasal achatada, orelhas de baixo nível, uma pequena mandíbula superior, e um lábio superior fino. As crianças com esta condição têm dentes pequenos e deslocados e cavidades frequentes (cáries dentárias). Sinais e sintomas adicionais da síndrome de Timóteo podem incluir calvície no nascimento, infecções frequentes, episódios de baixa de açúcar no sangue (hipoglicemia), e uma temperatura corporal anormalmente baixa (hipotermia).Pesquisadores descobriram que muitas crianças com síndrome de Timóteo têm características características do autismo ou condições similares conhecidas como distúrbios do espectro autista. As crianças afetadas tendem a ter habilidades deficientes de comunicação e socialização, bem como o desenvolvimento atrasado da fala e da linguagem. Outras anomalias do sistema nervoso que podem ocorrer na síndrome de Timóteo incluem incapacidade intelectual e convulsões recorrentes (epilepsia); alguns indivíduos afetados têm epilepsia fotossensível, em que as convulsões são desencadeadas por luzes intermitentes.