Timoteüsyndroom is een zeldzame aandoening die voornamelijk het hart aantast, maar die vele andere delen van het lichaam kan aantasten, waaronder de vingers en tenen, tanden, het zenuwstelsel en het immuunsysteem. De ernst van deze voorwaarde varieert onder getroffen individuen, hoewel het vaak levensbedreigend toe te schrijven aan de hartproblemen is.Timothy-syndroom wordt gekarakteriseerd door een hartaandoening die lang QT-syndroom wordt genoemd, waardoor de hartspier (hartspier) langer dan normaal nodig heeft om zich op te laden tussen slagen
. Deze afwijking in het elektrische systeem van het hart kan leiden tot ernstige afwijkingen van het hartritme (aritmieën), die kunnen leiden tot plotselinge dood. Sommige mensen met Timothy syndroom zijn ook geboren met structurele hartafwijkingen (cardiomyopathie) die het vermogen van het hart om bloed effectief te pompen beïnvloeden. Als gevolg van deze ernstige hartproblemen, leven veel mensen met Timothy syndroom alleen in de kindertijd. In ongeveer 80 procent van de gevallen van Timothy syndroom, de doodsoorzaak is een ernstige vorm van aritmie genaamd ventriculaire tachycardie, waarbij de onderste kamers van het hart (de ventrikels) abnormaal snel kloppen, vaak leidt tot hartstilstand en plotselinge dood.
Timoteüsyndroom wordt ook gekenmerkt door een weefsel of fusie van de huid tussen sommige vingers of tenen (cutane syndactylie). Ongeveer de helft van de getroffen mensen heeft kenmerkende gelaatstrekken zoals een afgeplatte neusbrug, lage oren, een kleine bovenkaak en een dunne bovenlip. Kinderen met deze aandoening hebben kleine, misplaatste tanden en frequente gaatjes (cariës). Extra tekenen en symptomen van Timothy syndroom kan kaalheid bij de geboorte, frequente infecties, episodes van lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie), en een abnormaal lage lichaamstemperatuur (hypothermie).
onderzoekers hebben vastgesteld dat veel kinderen met het Timoteussyndroom de karakteristieke kenmerken hebben van autisme of soortgelijke aandoeningen die bekend staan als autistische spectrumstoornissen. Getroffen kinderen hebben vaak een verminderde communicatie-en socialisatievaardigheden, evenals vertraagde ontwikkeling van spraak en taal. Andere zenuwstelselafwijkingen die bij het syndroom van Timothy kunnen voorkomen omvatten intellectuele onbekwaamheid en terugkerende aanvallen (epilepsie); sommige getroffen individuen hebben lichtgevoelige epilepsie, waarbij aanvallen worden veroorzaakt door knipperende lichten.