Generalizovaný myxedém

jste si jisti diagnózou?

Charakteristické nálezy při fyzikálním vyšetření

Generalizovaný myxedém je projevem závažné hypotyreózy vyvíjí po delší dobu, což způsobuje kůže, které se objeví, voskový, měkká, oteklé (ačkoli non-pitting) a suché. Počáteční příznaky zahrnují duševní a fyzickou pomalost, zácpu, ztrátu chuti k jídlu, chrapot v hlasu, křeče v nohou, nesnášenlivost za studena a nevysvětlený přírůstek hmotnosti. V průběhu času to vede k charakteristickým rysům kůže, včetně širokého nosu, oteklých rtů, makroglosie, edematózních víček a křehkých nehtů (Obrázek 1).

kůže je bledá, chladná a vosková s potenciální absencí pocení. V důsledku karotenémie se může objevit nažloutlé zbarvení dlaní a chodidel. Vzhledem k celkové snížené metabolické aktivitě je hypercarotenemia důsledkem jak přidružených zvýšených sérových lipidů, tak zhoršené konverze beta-karotenu na retinol .S pokročilým onemocněním purpura zahrnující končetin, telangiectasias z nailfolds, alopecie, zahrnující později jedna třetina obočí, a výrazně lámavé nehty s podélné a příčné rýhování může být přítomen.

lze zaznamenat závažné psychiatrické onemocnění. Toto onemocnění může být fatální, pokud je do značné míry zapojen neurologický systém pacienta, což má za následek myxedémové kóma.

Očekávané výsledky diagnostických studií

základní diagnostické studie zahrnují TSH a volný tyroxin (T4). Převážná většina (90% až 95%) případů myxedému se vyskytuje u primární hypotyreózy. Sérové TSH by měly být zvýšeny, a nízké hladiny cirkulujícího T4 by měly být přítomny V sekundární hypotyreóza TSH v séru mohou být normální, nízké nebo nedetekovatelné v nastavení nízký volný tyroxin. Kromě toho je absorpce pryskyřice trijodthyroninu (T3) snížena a index volného T4 (příjem pryskyřice T3 x celkový sérový T4) je nízký.

u primární hypotyreózy zprostředkované autoimunitním onemocněním Hashimotovy tyreoiditidy jsou protilátky proti štítné žláze peroxidázové obvykle zvýšené. Sekundární příčiny zahrnují poruchy hypofýzy a hypotalamu, jako je novotvar, ozařování nebo trauma, a infiltrační onemocnění, jako je amyloidóza a sarkoidóza.

Punch biopsie kůže v oblasti demonstruje mnoho perivaskulární a perifollicular mucin vklady, Tyto vklady může rozšířit do podkožního tuku. Počet elastických vláken se snižuje a nedochází ke změně množství fibroblastů. Mucinové skvrny zvýrazňují zvýšené ukládání. Skvrny zahrnují Mowryho koloidní železo, alcianovu modř, periodickou kyselinu-Schiff (PAS) nebo mucicarmin (Obrázek 2).

Diagnóza potvrzení

diferenciální diagnostiku tohoto stavu zahrnuje pretibial myxedém, retikulární erytematózní mucinosis, maligní atrofická Papulóza, a scleredema.

Pretibiální myxedém lze rozlišit, protože tento stav je způsoben hypertyreózou(nikoli hypotyreózou), jmenovitě Gravesovou chorobou (nejčastěji ve třetím nebo čtvrtém desetiletí u žen). Je charakterizován fialově hnědými nažloutlými voskovitými uzly na anterolaterálním aspektu dolních končetin a chodidel.

retikulární erytematózní mucinóza je přetrvávající papulární erupce na střední linii hrudníku a zad, která je zhoršena UV světlem. Vyskytuje se nejčastěji u žen středního věku a klinicky se projevuje jako růžové až červené papuly, které se rozkládají do větších plaků, převážně na hrudi a zádech. Historie obvykle zahrnuje exacerbaci slunečním světlem.

Degosova choroba je maligní atrofická papulóza, která se objevuje stejně u mužů i žen a začíná během druhé a čtvrté dekády života. To obvykle prezentuje s erytematózní papuly na kmenech a končetin, které se vyvíjejí v průběhu 3 až 4 týdnů do bílé jizvy s telangiectasias na hranicích.

Skleredém je symetrická difúzní indurace horní části zad a krku jedinců. Je silně spojena s diabetes mellitus. Ze všech těchto potenciálních onemocnění je generalizovaný myxedém jediný s významně zvýšenou hladinou TSH a sníženou hladinou volného T4.

kdo je ohrožen rozvojem této nemoci?

: především ženy ve věkové skupině 30 až 60 let. Nejčastější příčinou je autoimunitní onemocnění štítné žlázy (Hashimotova tyreoiditida). Druhou nejčastější příčinou je iatrogenní sekundární léčba hypertyreózy vedoucí k iatrogenní hypotryreóze.

jaká je příčina onemocnění?

Etiologie

Patofyziologie

patogenezi tohoto onemocnění je v důsledku nízké hladiny hormonů štítné žlázy, zejména volný T3 a T4. Vzhledem k nepřítomnosti cirkulujících hormonů štítné žlázy dochází ke zvýšené produkci kožních fibroblastů, což vede ke zvýšenému ukládání mukopolysacharidů dermálních kyselin.

Systémové Důsledky a Komplikace

nejdůležitější komplikací tohoto onemocnění je myxedém coma, který má vysokou úroveň úmrtnosti. Systémové projevy zahrnují onemocnění karpálního tunelu, obrnu sedmého nervu, demenci, kardiomegalii a toxický megakolon. Naštěstí při léčbě jsou všechny projevy (včetně kožních projevů) zcela reverzibilní. Příznaky se však mohou opakovat, pokud je léčba zastavena.

možnosti léčby

léčba základní hypotyreózy je nezbytná u levotyroxinu. Doporučená léčba pro generalizovaný myxedém (bez komatu): 1.6 mcg/kg/den perorálně; vyšší dávky může být potřebné v těhotenství, u starších pacientů a u pacientů s koronární chorobou nebo těžkou CHOPN (chronická obstrukční plicní nemoc). Začínají na 25 50mcg/den perorálně, zvýšit o 25 až 50mcg/d q4 8wk, dokud se požadované odpovědi dosaženo.

Doporučená léčba pro myxedém coma: 200 250mcg IV bolus, následovaný 100mcg další den a pak 50mcg/den perorálně nebo IV spolu s T3.

doporučuje se konzultace s endokrinologií.

optimální terapeutický přístup pro toto onemocnění

optimální léčbou je náhrada hormonu štítné žlázy (levotyroxin) ve vhodných dávkách.

pacienti musí být sledováni nepřetržitě po celý život, protože spontánní remise hypotyreózy je neobvyklá. Monitorování s TSH často (každých několik týdnů až měsíců), dokud není léčba normalizována, je zaručeno. Jednou v normálním rozmezí, pravidelné sledování méně často (jednou nebo dvakrát za rok) se doporučuje, pokud tam je žádné klinické podezření hypotyreózy (undertreatment) nebo hypertyreóza (overtreatment).

Pacient Řízení

Pacienta s těžkou chorobou by měl být přijat do nemocnice pro IV levothyroxin náhradní. Doporučuje se endokrinologická konzultace. Nejdůležitějším aspektem léčby pacientů je včasná detekce; všichni pacienti, u kterých je podezření na toto onemocnění, by měli dostat odpovídající laboratorní práci.

pacienti musí být sledováni nepřetržitě po celý život, protože spontánní remise hypotyreózy je neobvyklá. Monitorování s TSH často (každých několik týdnů až měsíců), dokud není léčba normalizována, je zaručeno. Jednou v normálním rozmezí, pravidelné sledování méně často (jednou nebo dvakrát za rok) se doporučuje, pokud tam je žádné klinické podezření hypotyreózy (undertreatment) nebo hypertyreóza (overtreatment).

Neobvyklé Klinické Scénáře, aby Zvážila v péči o Pacienta

Myxedém coma je život threating onemocnění, které vyžaduje odborné znalosti endokrinologa, pokud jde o nahrazení hormonu štítné žlázy. Nahrazení hormonu musí být ve velmi malých dávkách, protože standardní dávky mohou vyvolat život ohrožující srdeční arytmie nebo infarkt myokardu.

jaké jsou důkazy?

Ai, J, Leonhardt, J, Heymann, WR. „Autoimunitní onemocnění štítné žlázy: etiologie, patogeneze a dermatologické projevy“. J Am Acad Dermatol. svazek. 48. 2003. pp. 641 (thourough, kompletní a nádherný přehled o kožních projevech pozorovaných u autoimunitního onemocnění štítné žlázy. Podrobná diskuse o mnoha tématech.)

Fatourechi, v. „Pretibiální myxedém: patofyziologie a možnosti léčby“. Jsem J Clin Dermatol. svazek. 6. 2005. s. 295-309. (Relativně aktuální diskuse o pretibiálním myxedému včetně současných trendů v terapii a etiologii.)

Heymann, WR. „Kožní projevy onemocnění štítné žlázy“. J Am Acad Dermatol. svazek. 25. 1992. PP. 885 (pojednává o mnoha projevech onemocnění štítné žlázy, které lze vidět v kůži.)

Rashtak, S, Pittelkow, Mr. „kožní postižení autoimunitních onemocnění“. Curr Dir Autoimun. svazek. 10. 2008. s. 344-58. (Ačkoli se celý článek nezabývá autoimunitním onemocněním štítné žlázy, existuje pěkná diskuse o kožních projevech autoimunitního onemocnění štítné žlázy.)

Roberts, CG, Ladenson, PW. „Hypotyreóza“. Lanceta. svazek. 363. 2004. s. 793-803. (Vynikající diskuse o hypothyroidsim)

Smith, SA. „Často kladené otázky týkající se funkce štítné žlázy“. Mayo Clin Proc. svazek. 70. 1995. s. 573-7. (Pěkný přehled běžných vyšetření funkce štítné žlázy a role štítné žlázy)

Wartofsky, L, Ingbar, SH, Wilson, JD, Braunwald, E. „Onemocnění štítné žlázy“. 1991. s. 1692-1712.