Služby

Screeningu pro downův syndrom v časné fázi těhotenství

měření nuchální průsvitnosti tohoto plodu je 6,5 mm, což je nad 95. centilem.

každý pár doufá, že budou mít zdravé dítě. Pomáhat párům v Novém Jižním Walesu snížit šanci mít dítě se zdravotním postižením, nabízíme screeningový test během těhotenství, který si můžete vybrat, pokud si budete přát.

co je Downův syndrom?

downův syndrom je stav, který vede ve mentálním postižením různého stupně a může způsobit fyzické problémy, jako jsou srdeční vady nebo problémy s zraku a sluchu. Asi 1 ze 700 dětí narozených v Novém Jižním Walesu bude mít Downův syndrom. Všechny ženy mají riziko, že budou mít dítě s Downovým syndromem, i když toto riziko se zvyšuje s věkem ženy.

Downův syndrom je chromozomální abnormalita. Je to způsobeno tím, že má 3 spíše než 2 kopie chromozomu číslo 21.

Co zahrnuje screening Downova syndromu?

zkouška má dvě části:

• 1. Krevní test z paže těhotné matky.
• 2. Ultrazvuk.

neexistuje žádné riziko pro dítě z jednoho z těchto postupů. Kombinací výsledků obou částí testu je možné zjistit, zda je těhotná žena vystavena zvýšenému riziku porodu s Downovým syndromem. Samotný test vám neříká, zda má dítě Downův syndrom. Identifikuje ženy, které by měly být testovány, aby zjistily, zda má jejich dítě stav.

1. Část

krevní test, také známý jako mateřský sérový screening test měří množství dvou různých bílkovin, které se nazývají PAPP-a a beta HCG, které se přirozeně vyskytují v krvi matky během těhotenství. Změna hladiny těchto proteinů může naznačovat, že existuje zvýšené riziko, že dítě má Downův syndrom.

Část 2

ultrazvuk může provádět speciálně vyškolený sonolog nebo sonograf mezi 11,5 a 14 týdny těhotenství. Obvykle se provádí břišní stěnou, ale někdy je nutné provést vnitřní (vaginální) skenování. Ultrazvuk nemá žádné známé škodlivé účinky na matku nebo dítě. Ultrazvuk umožňuje měření množství tekutiny v kůži na zadní straně krku dítěte. Toto měření se nazývá nuchální průsvitnost.

Všechny děti v této fázi těhotenství mají některé tekutiny v této oblasti, ale dítě s Downovým syndromem nebo jinou chromozomální abnormalita má tendenci mít více tekutin. Ultrazvuk také kontroluje

• přítomnost srdeční tep
• Jeden nebo více těhotenství
• Přesný odhad datum splatnosti dítěte
• Vyloučení jiných abnormalit dítěte.

kdy se test provádí?

nuchální translucenční test lze provést mezi 111/2 a 14 týdny těhotenství(ideálně po 12 týdnech). Aby bylo možné získat výsledky v den ultrazvuku, musí být krevní test proveden nejméně několik dní před ultrazvukem, nejlépe po 10 týdnech.

jak přesný je test?

kombinací informací o věku ženy, výsledků krevního testu a měření nuchální translucence může test identifikovat asi 9 z 10 těhotenství (90%), u kterých má dítě Downův syndrom. To je přesnější než každý test provedený sám.

je velmi důležité si uvědomit, že tento test je určen pouze pro Downův syndrom a že výsledek „nízkého rizika“ nezajišťuje, že dítě nemá jiné možné vrozené vady. Jak dlouho bude trvat, než získáte výsledek? Kombinované výsledky obou testů budou k dispozici brzy po ultrazvukovém vyšetření.

Jak dlouho to bude trvat, aby si výsledky,

kombinované výsledky obou testů budou k dispozici brzy po vyšetření ultrazvukem.

co když test zjistí, že moje dítě má „zvýšené riziko“ Downova syndromu?

1 z 20 žen bude mít výsledek „zvýšeného rizika“. To nutně neznamená, že ve vašem nenarozeném dítěti je problém. To znamená, že by měly být zváženy další testy, aby se zjistilo, zda je problém s vaším dítětem. Ve většině případů to bude znamenat odběr choriových klků nebo amniocentézu a 18 týdenní skenování.

co když test zjistí, že moje dítě je v „nízkém riziku“ Downova syndromu?

19 z 20 testovaných žen bude mít výsledek s nízkým rizikem. To znamená, že riziko mít dítě s Downovým syndromem je velmi nízké, ale neznamená to, že neexistuje žádné riziko.

má test nějaké jiné vrozené vady?

lze také podezření na srdeční vady, kosterní vady a další chromozomální abnormality.

musím mít obě části testu?

ne, rozhodnutí je zcela na vás, ale kombinace obou testů umožňuje přesnější výsledek.

mají všechny těhotné ženy screeningový test na Downův syndrom?

č. Rozhodnutí, zda se má testovat, je zcela na vás. Zde je několik otázek, které byste možná měli zvážit, než se rozhodnete, zda máte test:

• jakým způsobem by Downův syndrom ovlivnil mé dítě a mou rodinu?
• jaké jsou šance na ovlivnění mého dítěte?
• Chtěl bych vědět předem, jestli je problém s mým dítětem?
• uvažoval bych o ukončení, pokud by bylo dítě postiženo?
• test neidentifikuje všechna těhotenství s Downovým syndromem,záleží na tom?
• Pokud jsem testoval na „zvýšené riziko“ bych zvážit s Choriových Klků vzorku, i když tam je 1 v
• 100 pravděpodobnost potratu z tohoto testu?

Jak mohu získat více informací o tomto testu?

některý z těchto problémů můžete projednat se svým lékařem. Kromě toho nabízíme informační a poradenskou službu týkající se tohoto testu.

• podrobnější informace o samotném testu.
• pomoc při pochopení důsledků testu.
• pomůže interpretovat výsledky.