co je vrozená myotonická dystrofie?
vrozená myotonická dystrofie je forma myotonické dystrofie v raném dětství (známá také jako Steinertova choroba). Obvykle v myotonické dystrofii se příznaky začínají projevovat v dětství nebo později v životě, ale příznaky vrozené myotonické dystrofie jsou patrné od narození. Vyskytuje se pouze tehdy, když matka již má myotonickou dystrofii (i když si to nemusí být vědoma) a předává ji dítěti v závažnější formě. Vrozené znamená „od narození“, protože podmínka je obvykle zjištěny při narození nebo brzy poté; myotonické znamená „zahrnující svalovou ztuhlost“; a dystrofie, „ochabování svalů a slabost“.
vrozená myotonická dystrofie není stejná jako vrozená myopatie nebo vrozená svalová dystrofie.
jak se dědí vrozená myotonická dystrofie?
stav navazuje na „dominantní“ dědičnosti, což znamená, že v průměru polovina dětí ženy s myotonickou dystrofií bude ovlivněna sami. Ovlivňuje obě pohlaví, ale matka je obvykle postiženým rodičem.
jak brzy se diagnostikuje?
během těhotenství si matka dítěte s vrozenou myotonickou dystrofií mohla všimnout, že se dítě v lůně nepohybuje tolik jako obvykle a má snížené pohyby plodu. Mohla mít hydramnios (nadměrné množství plodové vody) a předčasný porod. Matka si nemusí být vědoma, že má myotonickou dystrofii až po narození postiženého dítěte. V době dodání (v případě, že dítě je známo, že mají kongenitální myotonické dystrofie antenatally), zaměstnanci by měli být vědomi toho, že dítě může potřebovat okamžitou intenzivní péče a rodiče by měli být vědomi postupů.
jak těžké nebo mírné je to?
vrozená myotonická dystrofie se může značně lišit v závažnosti od dítěte k dítěti. Pokud je dítě diagnostikováno s tímto stavem brzy po narození, příznaky budou pravděpodobně závažné. V těchto případech mohou být zapotřebí speciální boty, pomůcky pro chůzi a třmeny. Několik postižených dětí musí používat invalidní vozík. Bohužel, vrozená myotonická dystrofie může být fatální, zejména v prvních týdnech života, ale dítě, které žije po svých prvních narozeninách, se pravděpodobně dožije dospělosti.
jsou anestetika rizikem?
operace a anestetika mohou být riskantní. Je velmi důležité, aby každý chirurg a anesteziolog věděli, že dítě má vrozenou myotonickou dystrofii před plánovaným chirurgickým zákrokem. Problémy se obvykle vyskytují, když lékaři nevědí o poruše; pokud je věnována péče, operace je obvykle bezpečná. Pacienti mohou chtít nosit náramek nebo medailon s uvedením jejich stavu. K dispozici je specifická varovná karta, kterou lze nosit v kabelce nebo peněžence.
