Pompes sygdom er en sjælden, progressiv genetisk sygdom, hvor der er en ophobning af en type sukker kaldet glykogen inde i celler. Dette sker på grund af mutationer i GAA-genet, der forhindrer produktionen af alfa-glucosidase, som normalt nedbryder glykogen.
akkumuleringen af glykogen i cellerne forårsager vidtrækkende symptomer såsom muskelsvaghed, skoliose (en unormal sidelæns krumning i rygsøjlen), åndedrætsproblemer og i alvorlige tilfælde hjertesvigt.
hvad er de faktorer, der påvirker forventet levealder?
forventet levealder ved Pompes sygdom afhænger af flere faktorer, såsom den type Pompes sygdom, en patient har, sværhedsgraden af symptomer, og hvor godt de håndteres.
klassisk Infantil-debut Pompes sygdom er den mest alvorlige form for sygdommen, hvor symptomer vises inden for få måneder efter fødslen. Uden behandling bukker berørte babyer ofte under for hjertesygdomme inden for deres første leveår.
den ikke-klassiske infantile begyndelsesform af sygdommen er forholdsvis mindre alvorlig. Det forekommer inden for det første leveår og har en langsommere progressionsrate, men patienter har ofte også hjertesygdomme og vejrtrækningsproblemer, som kan være dødelige, hvis de ikke overholdes i tide.
late-onset Pompes sygdom kan forekomme i alle aldre. Patienter med denne type sygdom har højere niveauer af syre alfa-glucosidase end patienter med de mere alvorlige former af sygdommen. Patienter med sen sygdom viser også symptomer som muskelsvaghed og vejrtrækningsproblemer. De kan overleve op til 30 år, hvis sygdommen optræder i barndommen og op til 50 år, hvis den udvikler sig i voksenalderen. Generelt, jo senere begyndelsesalderen, jo langsommere sygdomsprogression og jo længere forventet levetid.
Hvad kan der gøres for at øge forventet levealder?
selvom Pompes sygdom ikke har nogen kur, kan symptomer styres for at forbedre patienternes forventede levetid, hvis sygdommen diagnosticeres tidligt nok. Det anbefales, at behandlingen påbegyndes, så snart en diagnose er bekræftet.
bortset fra ERT kan supportterapi også forbedre livskvaliteten for patienter med Pompes sygdom. Dette kan omfatte fysisk og ergoterapi og taleterapi, som kan hjælpe med at forbedre muskelstyrken og fødeindtaget.
kostændringer kan være nødvendige for at lette spisevanskeligheder på grund af svækkede synke muskler. En diæt med højt proteinindhold med lavt kulhydratindhold anbefales også generelt. Spørg din læge og diætist for en personlig kost regime.
muskler, der er involveret i vejrtrækning, påvirkes ofte hos patienter med sent begyndende Pompes sygdom. Derfor er det vigtigt at tackle vejrtrækningsproblemer ved tidlig evaluering med lungefunktionstest og brug af assisterede åndedrætsanordninger såsom mekaniske ventilatorer efter behov.
sidst opdateret: Oktober. 28, 2019
***
Pompes Sygdomsnyheder er strengt en nyheds-og informationsside om sygdommen. Det giver ikke lægehjælp, diagnose eller behandling. Dette indhold er ikke beregnet til at erstatte professionel medicinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Søg altid råd fra din læge eller anden kvalificeret sundhedsudbyder med eventuelle spørgsmål, du måtte have vedrørende en medicinsk tilstand. Se aldrig bort fra professionel medicinsk rådgivning eller forsinkelse med at søge det på grund af noget, du har læst på denne hjemmeside.
