Services

Screening for ned syndrom i tidlig graviditet

nuchal translucensmåling af dette foster er 6,5 mm, hvilket er over 95.centilen.

hvert par håber, at de får en sund baby. For at hjælpe par i Nordjylland med at reducere risikoen for at få et barn med et handicap, tilbyder vi en screeningstest under graviditeten, som du kan vælge at have, hvis du ønsker det.

hvad er ned syndrom?

Nedsyndrom er en tilstand, der resulterer i intellektuel handicap i forskellig grad og kan forårsage fysiske problemer såsom hjertefejl eller vanskeligheder med syn og hørelse. Cirka 1 ud af 700 babyer født i det sydlige Danmark vil have nedsat syndrom. Alle kvinder har en risiko for at få en baby med nedsat syndrom, selvom denne risiko stiger med kvindens alder.

Nedsyndrom er en kromosomabnormalitet. Det er forårsaget af at have 3 snarere end 2 kopier af kromosom nummer 21.

hvad indebærer screening for nedsat syndrom?

testen har to dele:

• 1. En blodprøve fra den gravide mors arm.
• 2. Ultralyd.

der er ingen risiko for barnet fra nogen af disse procedurer. Ved at kombinere resultaterne af de to dele af testen er det muligt at identificere, om en gravid kvinde har øget risiko for at få en baby med nedsat syndrom. I sig selv fortæller testen dig ikke, om babyen har nedsat syndrom eller ej. Det identificerer kvinder, der skal testes for at afgøre, om deres baby har tilstanden.

Del 1

blodprøven, også kendt som moderens serumscreeningstest, måler mængden af to forskellige proteiner kaldet PAPP-A og beta HCG, som forekommer naturligt i moderens blod under graviditeten. En ændring i niveauet af disse proteiner kan indikere, at der er en øget risiko for, at barnet har nedsat syndrom.

Del 2

ultralydet kan udføres af en specielt uddannet sonolog eller sonograf mellem 11, 5 og 14 ugers graviditet. Det udføres normalt gennem mavevæggen, men nogle gange er det nødvendigt at foretage en intern (vaginal) scanning. Ultralydet har ingen kendte skadelige virkninger på moderen eller barnet. Ultralydet tillader måling af mængden af væske i huden bag på babyens hals. Denne måling kaldes en nuchal translucens.

alle babyer på dette stadium i graviditeten har noget væske i dette område, men en baby med nedsat syndrom eller en anden kromosomabnormalitet har tendens til at have mere væske. Ultralydet kontrollerer også for

• tilstedeværelsen af et hjerteslag
• enkelt eller multipel graviditet
• nøjagtig estimering af barnets forfaldsdato
• udelukkelse af nogle andre abnormiteter hos barnet.

hvornår er testen færdig?

nuchal translucens test kan udføres mellem 111/2 og 14 ugers graviditet (ideelt efter 12 uger). For at modtage resultaterne på ultralydsdagen skal blodprøven tages mindst et par dage før ultralydet, helst efter 10 uger.

hvor nøjagtig er testen?

ved at kombinere oplysningerne om en kvindes alder, resultaterne af blodprøven og nuchal gennemskinnelighedsmåling kan testen identificere omkring 9 ud af 10 graviditeter (90%), hvor barnet har nedsat syndrom. Dette er mere præcist end hver test udført af sig selv.

det er meget vigtigt at indse, at denne test kun er for nedsat syndrom, og at et ‘lavrisikoresultat’ ikke sikrer, at barnet er fri for andre mulige fødselsdefekter. Hvor lang tid tager det at få resultatet? De kombinerede resultater af de to tests vil være tilgængelige kort efter ultralydundersøgelsen.

hvor lang tid tager det at få resultaterne

de kombinerede resultater af de to tests vil være tilgængelige kort efter ultralydundersøgelsen.

hvad hvis testen finder, at min baby har en ‘øget risiko’ for nedsat syndrom?

1 ud af 20 kvinder vil have et ‘øget risiko’ resultat. Dette betyder ikke nødvendigvis, at der er et problem i dit ufødte barn. Det betyder, at yderligere test bør overvejes for at se, om der er et problem med din baby. I de fleste tilfælde vil dette betyde en chorionisk Villusprøvetagning eller fostervandsprøve og en 18 uges scanning.

hvad hvis testen finder, at min baby har en’ lav risiko ‘ for nedsat syndrom?

19 ud af 20 testede kvinder vil have et ‘lav risiko’ resultat. Dette betyder, at risikoen for at få en baby med nedsat syndrom er meget lav, men betyder ikke, at der ikke er nogen risiko.

opfanger testen andre fødselsdefekter?

hjertefejl, skeletdefekter og andre kromosomale abnormiteter kan også mistænkes.

skal jeg have begge dele af testen?

Nej, beslutningen er dit valg helt, men kombinationen af de to tests giver et mere præcist resultat.

har alle gravide kvinder screeningstesten for nedsat syndrom?

nr. Beslutningen om at blive testet eller ej er helt op til dig. Her er et par spørgsmål, du måske vil overveje, før du beslutter, om du vil have testen eller ej:

• på hvilke måder ville ned syndrom påvirke min baby og min familie?
• hvad er chancerne for, at min baby bliver påvirket?
• vil jeg gerne vide på forhånd, om der er et problem med min baby?
• ville jeg overveje opsigelse, hvis barnet blev påvirket?
• testen identificerer ikke alle graviditeter med Nedsyndrom, betyder det noget?
• hvis jeg testede med “øget risiko”, ville jeg overveje at have en chorionisk Villusprøve, selvom der er en 1 i
• 100 chance for abort fra denne test?

Hvordan kan jeg få mere information om denne test?

du kan diskutere nogen af disse problemer med din læge. Derudover tilbyder vi en informations-og rådgivningstjeneste vedrørende denne test.

• mere detaljerede oplysninger om selve testen.
• hjælp til at forstå konsekvenserne af testen.
• hjælp til at fortolke resultaterne.