Was ist angeborene myotone Dystrophie?
Angeborene myotone Dystrophie ist die frühkindliche Form der myotonen Dystrophie (auch als Steinert-Krankheit bekannt). Normalerweise treten bei myotoner Dystrophie die Symptome in der Kindheit oder später im Leben auf, aber Symptome einer angeborenen myotonen Dystrophie sind von Geburt an erkennbar. Es tritt nur auf, wenn die Mutter bereits eine myotone Dystrophie hat (obwohl sie sich dessen möglicherweise nicht bewusst ist) und sie es in einer schwereren Form an das Kind weitergibt. Angeboren bedeutet „von Geburt an“, da der Zustand normalerweise bei der Geburt oder kurz danach festgestellt wird; myotonisch bedeutet „Muskelsteifheit“; und Dystrophie, „Muskelschwund und Schwäche“.
Angeborene myotone Dystrophie ist nicht dasselbe wie angeborene Myopathie oder angeborene Muskeldystrophie.
Wie wird angeborene myotone Dystrophie vererbt?
Der Zustand folgt einem ‚dominanten‘ Vererbungsmuster, was bedeutet, dass im Durchschnitt die Hälfte der Kinder einer Frau mit myotoner Dystrophie selbst betroffen ist. Es betrifft beide Geschlechter, aber die Mutter ist normalerweise der betroffene Elternteil.
Wie früh wird die Diagnose gestellt?
Während ihrer Schwangerschaft hat eine Mutter eines Kindes mit angeborener myotoner Dystrophie möglicherweise bemerkt, dass sich das Baby im Mutterleib nicht so stark wie normal bewegte und weniger fetale Bewegungen hatte. Möglicherweise hatte sie Hydramnion (übermäßige Mengen an Fruchtwasser) und vorzeitige Wehen. Die Mutter ist sich möglicherweise erst nach der Geburt ihres betroffenen Babys bewusst, dass sie selbst eine myotone Dystrophie hat. Zum Zeitpunkt der Entbindung (wenn bekannt ist, dass das Baby vorgeburtlich eine angeborene myotone Dystrophie hat) sollte das Personal wissen, dass das Baby möglicherweise sofort intensiv versorgt werden muss, und die Eltern sollten über die Verfahren informiert werden.
Wie schwer oder mild ist es?
Die kongenitale myotone Dystrophie kann von Kind zu Kind stark variieren. Wenn bei einem Kind kurz nach der Geburt eine Erkrankung diagnostiziert wird, sind die Symptome wahrscheinlich schwerwiegend. In diesen Fällen können spezielle Schuhe, Gehhilfen und Bremssättel erforderlich sein. Einige betroffene Kinder müssen einen Rollstuhl benutzen. Leider kann angeborene myotone Dystrophie tödlich sein, besonders in den ersten Lebenswochen, aber ein Kind, das über seinen ersten Geburtstag hinaus lebt, wird wahrscheinlich erwachsen werden.
Sind Anästhetika ein Risiko?
Operationen und Narkosemittel können riskant sein. Es ist sehr wichtig, dass jeder Chirurg und Anästhesist wissen sollte, dass ein Kind eine angeborene myotone Dystrophie hat, bevor eine Operation geplant wird. Probleme treten normalerweise auf, wenn Ärzte sich der Störung nicht bewusst sind. Patienten können ein Armband oder Medaillon tragen, das ihren Zustand angibt. Eine spezielle Warnkarte ist verfügbar, die in einer Handtasche oder Brieftasche getragen werden kann.
