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Screening auf Down-Syndrom in der frühen Schwangerschaft

Die Nackentransparenzmessung dieses Fötus beträgt 6,5 mm, was über dem 95.

Jedes Paar hofft, dass es ein gesundes Baby bekommt. Um Paaren in New South Wales zu helfen, die Wahrscheinlichkeit eines Babys mit einer Behinderung zu verringern, Wir bieten einen Screening-Test während der Schwangerschaft an, den Sie auf Wunsch durchführen können.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine Erkrankung, die zu einer unterschiedlich starken geistigen Behinderung führt und körperliche Probleme wie Herzfehler oder Schwierigkeiten beim Sehen und Hören verursachen kann. Etwa 1 von 700 in New South Wales geborenen Babys hat das Down-Syndrom. Alle Frauen haben das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, obwohl dieses Risiko mit dem Alter der Frau zunimmt.

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie. Es wird durch 3 statt 2 Kopien von Chromosom Nummer 21 verursacht.

Was beinhaltet das Screening auf Down-Syndrom?

Der Test besteht aus zwei Teilen:

• 1. Ein Bluttest aus dem Arm der schwangeren Mutter.
• 2. Ultraschall.

Bei beiden Verfahren besteht kein Risiko für das Baby. Durch die Kombination der Ergebnisse der beiden Teile des Tests kann festgestellt werden, ob eine schwangere Frau ein erhöhtes Risiko hat, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Der Test selbst sagt Ihnen nicht, ob das Baby das Down-Syndrom hat oder nicht. Es identifiziert Frauen, die getestet werden sollten, um festzustellen, ob ihr Baby die Bedingung hat.

Teil 1

Der Bluttest, auch bekannt als mütterlicher Serum-Screening-Test, misst die Menge von zwei verschiedenen Proteinen namens PAPP-A und Beta-HCG, die während der Schwangerschaft natürlich im Blut der Mutter vorkommen. Eine Veränderung des Spiegels dieser Proteine kann darauf hindeuten, dass ein erhöhtes Risiko besteht, dass das Baby ein Down-Syndrom hat.

Teil 2

Der Ultraschall kann von einem speziell ausgebildeten Sonologen oder Sonographen zwischen 11,5 und 14 Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Es wird normalerweise durch die Bauchdecke durchgeführt, aber manchmal ist es notwendig, einen internen (vaginalen) Scan durchzuführen. Der Ultraschall hat keine bekannten schädlichen Auswirkungen auf die Mutter oder das Baby. Der Ultraschall ermöglicht die Messung der Flüssigkeitsmenge in der Haut im Nacken des Babys. Diese Messung wird als Nackentransparenz bezeichnet.

Alle Babys in diesem Stadium der Schwangerschaft haben etwas Flüssigkeit in diesem Bereich, aber ein Baby mit Down-Syndrom oder einer anderen Chromosomenanomalie neigt dazu, mehr Flüssigkeit zu haben. Der Ultraschall prüft auch auf

• Das Vorhandensein eines Herzschlags
• Einzel- oder Mehrlingsschwangerschaft
• Genaue Schätzung des Fälligkeitsdatums des Babys
• Ausschluss einiger anderer Anomalien des Babys.

Wann wird der Test durchgeführt?

Der Nackentransparenztest kann zwischen 111/2 und 14 Schwangerschaftswochen (idealerweise nach 12 Wochen) durchgeführt werden. Um die Ergebnisse am Tag des Ultraschalls zu erhalten, muss der Bluttest mindestens einige Tage vor dem Ultraschall, vorzugsweise nach 10 Wochen, durchgeführt werden.

Wie genau ist der Test?

Durch die Kombination der Informationen über das Alter einer Frau, der Ergebnisse des Bluttests und der Nackentransparenzmessung kann der Test etwa 9 von 10 Schwangerschaften (90%) identifizieren, bei denen das Baby ein Down-Syndrom hat. Dies ist genauer als jeder Test selbst.

Es ist sehr wichtig zu erkennen, dass dieser Test nur für das Down-Syndrom gilt und dass ein ’niedriges Risiko‘ -Ergebnis nicht sicherstellt, dass das Baby frei von anderen möglichen Geburtsfehlern ist. Wie lange dauert es, um das Ergebnis zu erhalten? Die kombinierten Ergebnisse der beiden Tests werden bald nach der Ultraschalluntersuchung verfügbar sein.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Die kombinierten Ergebnisse der beiden Tests werden bald nach der Ultraschalluntersuchung verfügbar sein.

Was ist, wenn der Test feststellt, dass mein Baby ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom hat?

1 von 20 Frauen hat ein erhöhtes Risiko. Dies bedeutet nicht unbedingt, dass bei Ihrem ungeborenen Kind ein Problem vorliegt. Dies bedeutet, dass weitere Tests in Betracht gezogen werden sollten, um festzustellen, ob ein Problem mit Ihrem Baby vorliegt. In den meisten Fällen bedeutet dies eine Chorionzottenentnahme oder Amniozentese und eine 18 Wochen-Scan.

Was ist, wenn der Test feststellt, dass mein Baby ein geringes Risiko für das Down-Syndrom hat?

19 von 20 getesteten Frauen haben ein ‚geringes Risiko‘ -Ergebnis. Dies bedeutet, dass das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, sehr gering ist, aber nicht bedeutet, dass kein Risiko besteht.

Erkennt der Test andere Geburtsfehler?

Herzfehler, Skelettdefekte und andere Chromosomenanomalien können ebenfalls vermutet werden.

Muss ich beide Teile des Tests haben?

Nein, die Entscheidung liegt ganz bei Ihnen, aber die Kombination der beiden Tests ermöglicht ein genaueres Ergebnis.

Haben alle schwangeren Frauen den Screening-Test für das Down-Syndrom?

Nr. Die Entscheidung, ob Sie getestet werden oder nicht, liegt ganz bei Ihnen. Hier sind einige Fragen, die Sie möglicherweise berücksichtigen sollten, bevor Sie sich entscheiden, ob Sie den Test durchführen möchten oder nicht:

• Auf welche Weise würde das Down-Syndrom mein Baby und meine Familie beeinflussen?
• Wie hoch sind die Chancen, dass mein Baby betroffen ist?
• Möchte ich im Voraus wissen, ob es ein Problem mit meinem Baby gibt?
• Würde ich eine Kündigung in Betracht ziehen, wenn das Baby betroffen wäre?
• Der Test identifiziert nicht alle Schwangerschaften mit Down-Syndrom, spielt das eine Rolle?
• Wenn ich bei „erhöhtem Risiko“ getestet würde, würde ich eine Chorionzottenprobe in Betracht ziehen, obwohl es eine 1 in
• 100 Chance auf eine Fehlgeburt von diesem Test gibt?

Wie kann ich weitere Informationen zu diesem Test erhalten?

Sie können jedes dieser Probleme mit Ihrem Arzt besprechen. Darüber hinaus bieten wir einen Informations- und Beratungsservice zu diesem Test an.

• Detailliertere Informationen zum Test selbst.
• Hilfe, um die Auswirkungen des Tests zu verstehen.
• Hilfe bei der Interpretation der Ergebnisse.