Las mutaciones en un solo gen, el gen Regulador Transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR), causan la Fibrosis Quística. El gen fue descubierto en 1989. Desde entonces, se han identificado más de 900 mutaciones de este único gen.
En las células normales, la proteína CFTR actúa como un canal que permite a las células liberar cloruro y otros iones. Pero en las personas con FQ, esta proteína es defectuosa y las células no liberan el cloruro. El resultado es un equilibrio salino inadecuado en las células y un moco espeso y pegajoso. Los investigadores se están centrando en formas de curar la FQ corrigiendo el gen defectuoso o la proteína defectuosa.
La investigación de Terapia génica ofrece la promesa de una Cura para la Fibrosis Quística
La terapia génica ofrece una gran promesa para el tratamiento que salva vidas para pacientes con FQ, ya que se dirige a la causa de la FQ en lugar de solo tratar los síntomas. La terapia génica para la FQ comenzó en 1990, cuando los científicos corrigieron con éxito genes CFTR defectuosos agregando copias normales del gen a cultivos celulares de laboratorio.
En 1993, se administró el primer tratamiento experimental de terapia génica a un paciente con FQ. Los investigadores modificaron un virus del resfriado común para que actuara como un vehículo de entrega, o «vector», que transporta los genes normales a las células CFTR en las vías respiratorias de los pulmones.
En estudios posteriores se han probado otros métodos de administración de genes, como cápsulas de grasa, vectores sintéticos, gotas nasales o células que gotean por un tubo flexible hasta las células CFTR que recubren las vías respiratorias de los pulmones. Los investigadores ahora están probando la administración de aerosoles con nebulizadores.
Pero encontrar el mejor sistema de administración para transportar genes CFTR normales es solo un problema que los científicos deben resolver para desarrollar un tratamiento eficaz para la FQ. Los científicos también deben determinar la duración de vida de las células pulmonares afectadas, identificar las «células madre» que producen células CFTR, averiguar cuánto tiempo debe durar el tratamiento y con qué frecuencia debe repetirse.
Los primeros experimentos de terapia génica de fibrosis quística han involucrado células pulmonares porque estas células son fácilmente accesibles y porque el daño pulmonar es el problema más común y potencialmente mortal en pacientes con FQ. Pero los científicos esperan que las tecnologías que se están desarrollando para las células pulmonares se adapten para tratar otros órganos afectados por la FQ.
La investigación genética Puede Conducir a Nuevos Medicamentos para Tratar la Fibrosis quística
Otro avance de la investigación ofrece un enfoque prometedor para tratar la fibrosis quística. Investigadores del Centro del Genoma de la Universidad de Washington y de PathoGenesis Corporation han completado un mapa genético de la bacteria Pseudomonas aeruginosa. Esta bacteria es la causa más común de infecciones pulmonares crónicas y fatales para las personas con FQ. Los científicos esperan utilizar su conocimiento de la secuencia genética de esta bacteria para desarrollar medicamentos innovadores para tratar las infecciones causadas por P. aeruginosa.
La base de datos de genes acelera la investigación
A medida que aumenta la cantidad de información sobre la FQ, los científicos han reconocido la necesidad de compartir los hallazgos de sus investigaciones. Para facilitar este intercambio de información, la Fundación de Fibrosis Quística financia Terapias de la Fundación de Fibrosis Quística (CFFT, por sus siglas en inglés), ubicada en la Universidad de Carolina del Norte, Chapel Hill. El centro se está convirtiendo en un repositorio de datos derivados de estudios de expresión génica. Al reunir información, los investigadores esperan acelerar el proceso de encontrar una cura para la FQ.