La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética rara y progresiva en la que hay una acumulación de un tipo de azúcar llamado glucógeno dentro de las células. Esto ocurre debido a mutaciones en el gen GAA que impiden la producción de la enzima ácido alfa-glucosidasa, que normalmente descompone el glucógeno.
La acumulación de glucógeno dentro de las células causa síntomas de gran alcance, como debilidad muscular, escoliosis (una curvatura lateral anormal de la columna vertebral), problemas respiratorios y, en casos graves, insuficiencia cardíaca.
¿Cuáles son los factores que afectan a la esperanza de vida?
La esperanza de vida en la enfermedad de Pompe depende de varios factores, como el tipo de enfermedad de Pompe que tiene un paciente, la gravedad de los síntomas y la forma en que se manejan.
La enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil es la forma más grave de la enfermedad en la que los síntomas aparecen pocos meses después del nacimiento. Sin tratamiento, los bebés afectados a menudo sucumben a enfermedades cardíacas durante su primer año de vida.
La forma de inicio infantil no clásica de la enfermedad es comparativamente menos grave. Aparece dentro del primer año de vida y tiene una tasa de progresión más lenta, pero los pacientes a menudo también tienen enfermedades cardíacas y problemas respiratorios, que pueden ser fatales si no se atienden a tiempo.
La enfermedad de Pompe de inicio tardío puede ocurrir a cualquier edad. Los pacientes con este tipo de enfermedad tienen niveles más altos de la enzima alfa-glucosidasa ácida que los pacientes con las formas más graves de la enfermedad. Los pacientes con enfermedad de inicio tardío también muestran síntomas como debilidad muscular y problemas respiratorios. Pueden sobrevivir hasta los 30 años si la enfermedad aparece en la infancia y hasta los 50 años si se desarrolla en la edad adulta. En general, cuanto más avanzada es la edad de inicio, más lenta es la progresión de la enfermedad y más larga es la esperanza de vida.
¿Qué se puede hacer para aumentar la esperanza de vida?
Aunque la enfermedad de Pompe no tiene cura, los síntomas se pueden controlar para mejorar la esperanza de vida de los pacientes si la enfermedad se diagnostica lo suficientemente pronto. La terapia de reemplazo enzimático (ERT), como Lumizyme (alglucosidasa alfa, de Sanofi Genzyme), es la primera línea de tratamiento y se recomienda iniciarla tan pronto como se confirme el diagnóstico.
Además de la terapia de apoyo, la terapia de apoyo también puede mejorar la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Pompe. Esto puede incluir terapia física y ocupacional y terapia del habla, que puede ayudar a mejorar la fuerza muscular y la ingesta de alimentos.
Se pueden necesitar cambios en la dieta para aliviar las dificultades para comer debido al debilitamiento de los músculos para tragar. También se recomienda una dieta alta en proteínas y baja en carbohidratos. Consulte con su médico y dietista para obtener un régimen dietético personalizado.
Los músculos involucrados en la respiración a menudo se ven afectados en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío. Por lo tanto, es importante abordar los problemas respiratorios mediante una evaluación temprana con pruebas de función pulmonar y el uso de dispositivos de respiración asistida, como ventiladores mecánicos, según sea necesario.
Última actualización: Oct. 28, 2019
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