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El diagnóstico de leucemia generalmente comienza con una visita al médico de familia o cuando una prueba de rutina sugiere un problema con la sangre. Su médico le preguntará acerca de cualquier síntoma que tenga y es posible que le haga un examen físico. Con base en esta información, es posible que su médico lo derive a un especialista u ordene pruebas para detectar leucemia u otros problemas de salud.

El proceso de diagnóstico puede parecer largo y frustrante. Es normal preocuparse, pero trate de recordar que otras afecciones médicas pueden causar síntomas similares a los de la leucemia. Es importante que el equipo de atención médica descarte otras razones para un problema de salud antes de hacer un diagnóstico de leucemia.

Cuando los síntomas son graves, el diagnóstico de leucemia aguda puede proceder rápidamente, con la persona ingresada en el hospital para iniciar rápidamente los tratamientos.

Las siguientes pruebas se usan comúnmente para descartar o diagnosticar leucemia. Muchas de las mismas pruebas que se usan para diagnosticar el cáncer se usan para determinar el estadio, que es hasta dónde ha progresado el cáncer. Su médico también puede ordenar otras pruebas para verificar su salud general y para ayudar a planificar su tratamiento.

Historial de salud y examen físico

Su historial de salud es un registro de sus síntomas, factores de riesgo y todos los eventos y problemas médicos que ha tenido en el pasado. Al tomar un historial de salud, su médico hará preguntas sobre un historial personal de:

• síntomas que sugieren leucemia
• exposición a altas dosis de radiación
• síndromes genéticos, como síndrome de Down, anemia de Fanconi, ataxia-telangiectasia o síndrome de Bloom
• exposición al benceno
• quimioterapia o radioterapia previas
• trastornos sanguíneos
• infecciones virales

Su médico también puede preguntarle sobre antecedentes familiares de leucemia.

Un examen físico le permite al médico buscar cualquier signo de leucemia. Durante un examen físico, su médico puede:

• revise sus signos vitales para ver si tiene fiebre, dificultad para respirar y latidos cardíacos rápidos
• revise su piel en busca de moretones y palidez
• sienta las áreas del cuello, las axilas (axilares) y la ingle (inguinal) en busca de ganglios linfáticos inflamados o agrandados
• revise su boca en busca de infección, sangrado o encías inflamadas
• palpar el abdomen para detectar órganos agrandados
• examinar el esqueleto para detectar sensibilidad o dolor

Obtenga más información sobre el examen físico.

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Conteo sanguíneo completo (CSC)

Un CSC mide el número y la calidad de los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas. La leucemia y otras afecciones pueden causar recuentos anormales de células sanguíneas.

Las células sanguíneas inmaduras (llamadas células leucémicas o blastocitos) normalmente no se ven en la sangre, por lo que los médicos sospecharán leucemia si hay blastocitos o las células sanguíneas no se ven normales.

Obtenga más información sobre el conteo sanguíneo completo (CSC).

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Análisis químicos de la sangre

Los análisis químicos de la sangre miden ciertas sustancias químicas en la sangre. Muestran qué tan bien funcionan ciertos órganos y pueden ayudar a encontrar anomalías. Ayudan a los médicos a encontrar problemas hepáticos o renales causados por la diseminación de las células leucémicas. También pueden ayudar a los médicos a estadificar la leucemia.

Los niveles de las siguientes sustancias químicas pueden ser más altos de lo normal en la leucemia:

• nitrógeno ureico en sangre (BUN)
• creatinina
• fosfato
• lactato deshidrogenasa (LDH)
• alanina aminotransferasa (ALT)
• aspartato aminotransferasa (AST)
• ácido úrico

Obtenga más información sobre las pruebas de química sanguínea.

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Factores de sangrado y coagulación

Las pruebas miden los factores de coagulación de la sangre para ver qué tan bien el cuerpo puede coagular la sangre. Con la leucemia se pueden presentar niveles anormales de factores de coagulación de la sangre. Se miden mediante las siguientes pruebas:

• nivel de fibrinógeno
• tiempo de protrombina (PT)
• tiempo parcial de tromboplastina (PTT)
• cociente normalizado internacional (INR)

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Citoquímica

La citoquímica utiliza tintes o colorantes para identificar las estructuras y componentes de los tejidos en las células de la sangre o de la médula ósea. Ciertas manchas son atraídas por ciertas sustancias que se encuentran en algunos tipos de células leucémicas o blastocitos. Los resultados de la tinción se pueden ver bajo un microscopio. La citoquímica ayuda a los médicos a determinar el tipo de células que están presentes.

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Inmunofenotipado

El inmunofenotipado es el estudio de las proteínas expresadas por las células. Se utiliza para determinar el tipo o subtipo de leucemia.

El inmunofenotipado utiliza una reacción antígeno-anticuerpo muy específica para identificar proteínas en tejidos o células. Utiliza anticuerpos monoclonales marcados con una etiqueta fluorescente o una etiqueta enzimática específica que se une solo a antígenos específicos (proteínas). La etiqueta fluorescente o enzimática permite a los médicos ver las células leucémicas (también llamadas blastocitos).

La inmunohistoquímica y la citometría de flujo son los 2 métodos más comunes utilizados en el inmunofenotipado para la leucemia.

Inmunohistoquímica

La inmunohistoquímica utiliza un microscopio para ver las etiquetas de la inmunoperoxidasa. También permite a los médicos observar las células y lo que las rodea.

Citometría de flujo

La citometría de flujo es una técnica utilizada para clasificar y clasificar células utilizando etiquetas fluorescentes en su superficie. Las células se exponen a un láser, que las hace emitir una luz. La luz es medida y analizada por una computadora. La citometría de flujo permite a los médicos ver muchos anticuerpos al mismo tiempo y recopilar datos rápidamente de miles de células en una sola muestra.

La citometría de flujo ayuda a definir características únicas de las células leucémicas o blastocitos. Estas características pueden ayudar a los médicos a formar un pronóstico y medir la respuesta al tratamiento utilizando la enfermedad residual mínima (ERM). La ERM significa que hay blastos en la médula ósea que no se pueden encontrar con pruebas de laboratorio estándar (como microscopía), pero que se encuentran con pruebas más sensibles (como citometría de flujo o reacción en cadena de la polimerasa).

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Estudios citogenéticos y moleculares

La citogenética es el análisis de los cromosomas de una célula, incluido el número, el tamaño, la forma y la forma en que están dispuestos.

Los estudios de cariotipo citogenético muestran anomalías cromosómicas, que ayudan a los médicos a confirmar que una persona tiene leucemia y a averiguar el tipo o subtipo de leucemia. Los resultados de los estudios citogenéticos también ayudan a los médicos a planificar el tratamiento y predecir qué tan bien funcionará el tratamiento.

Se pueden encontrar algunas anomalías cromosómicas importantes al observar las células al microscopio. Pero la mayoría de los cambios en el ADN necesitan un análisis más detallado con otros estudios moleculares, incluida la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).

La hibridación fluorescente in situ (FISH) es una prueba genética molecular que se utiliza para identificar anomalías cromosómicas y otros cambios genéticos en las células leucémicas o blastocitos. Utiliza sondas de ADN especiales etiquetadas con colorantes fluorescentes. El FISH se usa para distinguir las leucemias que tienen el mismo aspecto pero que tienen diferentes anomalías genéticas y pueden necesitar un tratamiento diferente.

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es un método que se usa para hacer muchas copias de un segmento de un gen en particular para que pueda analizarse en el laboratorio. La PCR se usa para encontrar mutaciones, inversiones o deleciones de ADN que están relacionadas con ciertos tipos de leucemia. Es útil para diagnosticar y determinar el pronóstico de un tipo específico de leucemia.

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Aspiración y biopsia de médula ósea

Durante una aspiración y biopsia de médula ósea, se extraen células de la médula ósea para que se puedan analizar en un laboratorio. El informe del laboratorio confirmará si hay o no células leucémicas en la muestra y, de ser así, el tipo de leucemia.

Obtenga más información sobre una aspiración y biopsia de médula ósea.

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Punción lumbar

Una punción lumbar, o punción raquídea, extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo (LCR) del espacio que rodea la columna vertebral para observarla al microscopio. El LCR es el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal.

Se realiza una punción lumbar para ver si el cáncer se diseminó al líquido cefalorraquídeo.

Obtenga más información sobre una punción lumbar.

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biopsia de ganglios Linfáticos

Una biopsia de ganglio linfático es un tipo de biopsia quirúrgica. Se llama biopsia por escisión porque el ganglio linfático se extirpa por completo. A veces, el ganglio linfático no se puede extirpar por completo; en su lugar, se extirpa una porción del ganglio linfático como biopsia central. Luego, los médicos (patólogos) observan el ganglio linfático al microscopio para determinar si hay células cancerosas en él, identificar el tipo de cáncer y determinar la rapidez con que crecen las células cancerosas.

Obtenga más información sobre una biopsia quirúrgica.

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Radiografía de tórax

Una radiografía utiliza pequeñas dosis de radiación para obtener una imagen de las estructuras del cuerpo en una película. Se utiliza para buscar:

• ganglios linfáticos agrandados en el centro del tórax (llamados ganglios linfáticos mediastínicos)
• glándula del timo agrandada
• acumulación de líquido entre los pulmones y las paredes del tórax (llamada derrame pleural)
• infección pulmonar (llamada neumonía)

Obtenga más información sobre los rayos X.

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Tomografía computarizada

Una tomografía computarizada (TC) utiliza un equipo especial de rayos X para obtener imágenes en 3D y transversales de órganos, tejidos, huesos y vasos sanguíneos dentro del cuerpo. Una computadora convierte las imágenes en imágenes detalladas.

Se puede usar una tomografía computarizada para observar el bazo y el hígado para ver si son más grandes de lo normal o si están agrandados. También se puede usar para verificar si los ganglios linfáticos alrededor del corazón, cerca de la tráquea o en la parte posterior del abdomen están agrandados.

Obtenga más información sobre la tomografía computarizada.

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IRM

La resonancia magnética (IRM) utiliza poderosas fuerzas magnéticas y ondas de radiofrecuencia para obtener imágenes transversales de órganos, tejidos, huesos y vasos sanguíneos. Una computadora convierte las imágenes en imágenes en 3D.

La RMN se usa con mayor frecuencia cuando los médicos piensan que la leucemia se ha diseminado al cerebro.

Obtenga más información sobre la RMN.

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Ultrasonido

El ultrasonido utiliza ondas de sonido de alta frecuencia para crear imágenes de estructuras en el cuerpo. Se utiliza para ver si los órganos internos, como los riñones, el hígado o el bazo, se han visto afectados por la leucemia.

Obtenga más información sobre el ultrasonido.

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Preguntas para hacerle a su equipo de atención médica

Obtenga más información sobre el diagnóstico. Para tomar las decisiones adecuadas para usted, haga preguntas a su equipo de atención médica sobre el diagnóstico.