Clinical Pediatrics and Research

Depressed Nasal Bridge in Pediatric Orthopedic Practice: a Review

Depressions of the nasal bridge may be located on the lone, rusto or both. Jälkimmäiset ovat vakavimpia tapauksia, jotka muodostavat satula-nenä epämuodostuma, joka voi johtaa erilaisiin vakaviin toiminnallisiin seurauksiin. Vaikea masentunut nenän dorsum on yleensä toissijainen trauma tai infektio. Lapsilla se voi johtua myös monista geneettisistä tai ympäristötekijöistä. Patogeneettisiin tekijöihin voi kuulua monenlaisia synnynnäisiä häiriöitä tai oireyhtymiä, synnynnäisiä epämuodostumia, kuten sikiön alkoholioireyhtymää, ja tartuntatauteja, kuten synnynnäistä kuppaa. Yleisimmin kohdatut synnynnäiset oireyhtymät, joissa on masentunut nenän silta lapsipotilaiden ortopediassa, ovat kleidokraniaalinen dysplasia, lapset, joilla on neurokehitysviive, akondroplasia, Conradi-Hünermann-Happlen oireyhtymä, Cornelia de Langen oireyhtymä, osteogenesis imperfecta ja Klippel-Feilin oireyhtymä.

masentunutta nenäsiltaa sairastavien potilaiden arviointi ja hoito edellyttää monitieteistä tiimiä. Lasten ortopedi ei yleensä osallistu näiden lasten ensisijaiseen hoitoon. Kuitenkin, hän voi olla hyödyllistä kohti tehdä aikaisin lähete, osoittaa diagnosoimaton kliininen merkki, luoda oireyhtymä Diagnoosi ja voi myös olla mukana hoidossa samanaikaisesti luun häiriöt.

katsaus

nenäsillan syvyys arvioidaan profiilinäkymästä. Nenäsillan masennuksen vaikeusaste ja siihen liittyvät kliiniset löydökset voivat vaihdella huomattavasti. Lievissä muodoissa vika aiheuttaa lähinnä esteettisiä ongelmia, kun taas pisimmissä tapauksissa voi esiintyä vakavia hengitysteiden tukkeutumista ja ruokintakyvyttömyyttä. Lapsen ominaisuudet ovat vähemmän kehittyneet syntyessään,ja kehityksen myötä nenäsilta saa todennäköisesti normaalimman näköisen. Satula masennus nenän silta on yksi yleisimmistä nenän epämuodostumia osoittaa eri vaikeusastetta. Se kuvaa nenän profiilia, joka muistuttaa ratsastussatulaa. Se voi olla suhteellista tai totta. Suhteellinen on, kun on hump muodostumista tai liiallinen projektio nenän kärki tai molemmat. Todellinen satula epämuodostuma, on todellinen menetys kudosten pitkin dorsal nenälinja. Satula-nenä epämuodostuma voi esiintyä seurauksena trauma nenä (craniofacial trauma, vammat-nyrkkeilijä nenä) tai komplikaatio nenän leikkaus. Se voi johtua myös spesifisistä infektioista, kuten kupasta, tuberkuloosista, leprasta, leishmaniaasista ja muista ei-spesifisistä märkivistä infektioista. Joissakin tapauksissa satulan nenä kehittyy kroonisesta nenätulehduksesta, joka johtuu häiriöistä, kuten aaltomaisesta polykondriitista ja granulomatoosista, johon liittyy polyangiitti (Wegenerin granulomatoosi). Kokaiinin tavanomainen käyttö tai muiden huumeiden hengittäminen voi aiheuttaa satulanenän epämuodostuman. Koska nämä epämuodostumat voivat syntyä myös ilman selvää sakkaa aiheuttavaa syytä, ne voivat aiheuttaa diagnostisen ongelman. Etenevä satulanenän epämuodostuma voi johtua myös sarkoidoosista ja kasvaimen invaasiosta.

synnynnäinen matalan nenän silta tai satulan ja nenän epämuodostuma on harvinainen tapahtuma lasten ortopediassa. Määritelmä osoittaa, että epämuodostuma on läsnä syntyessään. Syitä voivat olla syntymävika, kuten sikiön alkoholioireyhtymä, tartuntatauti, kuten synnynnäinen kuppa, ja perinnölliset häiriöt, kuten ektodermin dysplasiat, synnynnäiset poikkeavuudet, jotka johtuvat nenän alikehittyneisyydestä ja synnynnäisistä oireyhtymistä, kuten Dysostosis kleidocranial, Williamsin oireyhtymä, Downin oireyhtymä, akondroplasia, Conradi-Hünermann-Happlen oireyhtymä, Cornelia de Langen oireyhtymä, Osteogenesis imperfect ja Klippel-Feilin oireyhtymä. Tutkimukset havaita geneettisiä poikkeavuuksia tai muita terveysongelmia voi sisältää röntgenkuvat arvioida rakenteen lapsen nenä, kromosomikokeet havaita geneettisiä poikkeavuuksia ja verikokeita tarkistaa tason entsyymien ja tulehdusmerkkiaineiden .

Sikiövauriot

sikiön alkoholioireyhtymä viittaa monenlaisiin sikiövaurioihin, jotka liittyvät alkoholin käyttöön raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Sitä voivat vaikeuttaa hermosto-tai käytöshäiriöt, kasvojen poikkeavuudet, kuten masentunut nenän silta, kasvupuutteet ja oppimisvaikeudet. Alkoholi on yleisin ja tärkein teratogeeninen noxa alkiolle ja sikiölle .

tartuntataudit

synnynnäinen kuppa on Treponema pallidum-bakteerin aiheuttama vakava ja mahdollisesti hengenvaarallinen imeväisille aiheutuva infektio, jonka tartunnan saanut äiti siirtää lapseensa lähes yksinomaan istukan kautta neljännen raskauskuukauden jälkeen. Perinataaliset infektiot ovat harvinaisempia, ja postnataalisia infektioita esiintyy vain poikkeuksellisesti. Synnynnäisen syfiliksen oireet voidaan jakaa synnytystä edeltäviin (syfilis materno-fetalis), vastasyntyneisiin ja harvoin nähtyihin postnataalisiin. Syntyneillä vauvoilla, joilla on synnynnäinen kuppa, ei usein ole siltaa nenään ja vakava synnynnäinen keuhkokuume. Tähän liittyviä terveysongelmia voivat olla sokeus, kuurous, neurologiset ongelmat ja luuston ilmenemismuodot, mukaan lukien periostiitti, osteiitti, metafyseaaliset muutokset (Kuva 1), pseudoparalyysi, patologiset murtumat, niveloireet ja daktyliitti. Penisilliini on ainoa antibiootti, jolla on todistetusti arvoa synnynnäisen syfiliksen hoidossa .

perinnölliset häiriöt

satulan ja nenän epämuodostuman ja molemminpuolisen kaihin vuoksi kaikki potilaat, joilla epäillään olevan synnynnäinen kuppa, tulee tutkia silmä-tai kuulovaurioiden varalta, mikä vahvistaisi ektodermaalisen dysplasian diagnoosin. Ektodermin dysplasiat ovat suuri ja monimutkainen ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista puutteellinen ektodermaalinen ja mesodermaalinen kehitys. Nenän tukkeuma, joka johtuu nenän karstoittumisesta, kuulon heikkenemisestä ja kurkun käheydestä, ovat eniten edustettuja oireita .

nenän synnynnäisiin poikkeavuuksiin kuuluu laaja kirjo vikoja, jotka johtuvat kehitysprosessin poikkeavuuksista. Nämä ehdot vaihtelevat osittainen epämuodostumia nenän, kuten eristetty puuttuminen nenän luut, puuttuminen columella, puuttuminen väliruston tai alae rusto, kautta hemi aplasia nenän täydellinen puuttuminen nenä (arhinia) .

synnynnäiset oireyhtymät

nenäsilta voi olla erilaisissa kraniosynostoosioireyhtymissä ja luuston dysplasioissa masentunut tai maata normaalia syvemmällä kasvoissa. Yleisimmät synnynnäiset luustodysplasiat, jotka voivat liittyä alhaiseen nenäsiltaan lapsipotilaiden ortopediassa, ovat:

1. Kleidokraniaalinen dysplasia on hyvin määritelty luuston ja hampaiden häiriö, jolla on tyypillisiä kliinisiä löydöksiä ja autosomaalinen dominoiva periytyminen. Taudin tärkeimmät indikaattorit ovat hypoplasia tai solisluiden aplasia. Kahdenvälisyys on sääntö, mutta ei aina (kuva 2). Puuttuvan osan voi esittää kuitumainen pseudartroosi tai kuitumainen lieka tai johto. Craniofacial kasvu vaikuttaa monin tavoin ja voi sisältää masentunut nenän silta. Rintaevät ovat pienet ja kellonmuotoiset ja niissä on lyhyet, vinot kylkiluut. Lantio on poikkeuksetta mukana ja siinä näkyy tyypillisiä muutoksia. Suhteellisen vakio poikkeavuus on läsnäolo sekä proksimaalinen ja distaalinen epifyysit toisessa metakarpals ja jalkapöydän johtaa liialliseen kasvuun ja pituus. Kaikki muut käsien ja jalkojen luut, erityisesti distaaliset falangit ja toisen ja viidennen sormen keskimmäiset falangit ovat epätavallisen lyhyitä. Lopullinen korkeus pienenee merkittävästi. Solisluun synnynnäinen pseudartroosi lienee yleisimpiä eriytettäviä tiloja. Se kuvattiin alun perin kleidokraniaalisen dysplasian yhteydessä. Valtaosassa tapauksista osallistuminen on yksipuolista, ja oikea puoli on selvästi etusijalla. Tapaukset ovat satunnaisia, eikä muita luun osumia ole .

2. Neurologisen kehityksen viivästyminen ja dysmorfiset kasvonpiirteet vaativat perusteellisen arvioinnin ja laajan diagnostisen testauksen lapsilla (kuva 3). A) Williamsin oireyhtymä on kehityshäiriö, jonka aiheuttaa hemizygoottinen vierekkäinen geenin poisto kromosomissa 7q11.23. Sille ovat ominaisia erilaiset kasvonpiirteet, synnynnäinen sydänsairaus, kehitysvammaisuus ja seurallinen persoonallisuus. Sitä voivat vaikeuttaa myös luun epämuodostumat, kuten masentunut nenä . B) Downin syndrooma tunnetaan myös nimellä trisomia 21, on yleisin kromosomipoikkeavuus elävinä syntyneillä lapsilla, jotka saavuttavat jopa 1: n 700 synnytyksestä. Se liittyy tyypillisesti fyysisen kasvun viivästymiseen, tyypillisiin kasvonpiirteisiin ja lievään tai keskivaikeaan kehitysvammaisuuteen. Sille on ominaista erilaisia dysmorfisia piirteitä ja sairauksia. Edellisiä ovat pieni leuka, vinot silmät, huono lihaskunto, litteä nenäsilta, kämmenen yksittäinen prässi sekä pienen suun ja suhteellisen suuren kielen vuoksi ulkoneva kieli. Jälkimmäisiä ovat heikko immuunitoiminta, synnynnäinen sydänvika, atlantoaksiaalinen epävakaus, epilepsia, leukemia, kilpirauhassairaudet ja mielenterveyden häiriöt. Lapset Downin oireyhtymä on lisääntynyt riski Korva-nenä-kurkun häiriöt, kuten tulenkestävä otitis, korvatorven putken toimintahäiriö, laryngomalasia, henkitorven ahtauma, obstruktiivinen uniapnea, kuulon heikkeneminen, sekä ääni-ja artikulatorisia häiriöitä .

3. Akondroplasia on ihmisen luun geneettinen kasvulevyn häiriö ja se on yleisin periytyvä suhteettoman lyhytkasvuinen. Se periytyy autosomissa dominanttina sairautena, jolla on olennaisesti täydellinen penetranssi. Näistä useimmilla on samat pistemutaatiot fibroblastikasvutekijän reseptori 3: n geenissä, joka on negatiivinen luun kasvun säätelijä. Akondroplasian kliiniset ja radiologiset piirteet voidaan helposti tunnistaa; niihin kuuluvat suhteettoman lyhytkasvuisuus rhizomelic-lyhentymisellä, lannerangan hyperlordoosi ja trident hand-konfiguraatio. Akondroplasialla on merkitystä myös hampaiden hoidossa, koska sillä on tyypillisiä kraniofasiaalisia piirteitä, joihin kuuluu suhteellinen makrokefalia, johon liittyy otsan pomottaminen (näkyvä tai pullistuva otsa, jossa on painunut nenäsilta), keskipinnan hypoplasia ja yläleuan hypoplasia (kuvat 4a ja 4b). Suurimmalla osalla akondroplasteista on normaali älykkyys, mutta monet sosiaaliset ja lääketieteelliset komplikaatiot voivat vaarantaa täyden ja tuottoisan elämän. Joillakin niistä on vakavia terveydellisiä seurauksia, jotka liittyvät vesipää, kraniocervical junction compression, tai ylähengitysteiden tukkeuma .

4. Conradi-Hünermann-Happlen oireyhtymälle on ominaista dysmorfiset kasvot, joilla on masentunut nenäsilta, iho-oireet, sydänviat, kaihi, hypotonia, lyhytkasvuisuus, kyphosuliivi, coxa vara, ylempi kohdunkaulan epävakaus ja stippled kalkkeemukset epifyysien sisällä. Chondrodysplasia Punctata (CDP) on harvinainen, heterogeeninen synnynnäinen luuston dysplasia, jolle on ominaista vastasyntyneiden röntgenkuvissa havaitut punkkimaiset tai pistemäiset kalsiumpitoisuudet rustossa (kuva 5). CDP: hen liittyy useita synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia, kuten peroksisomaalinen ja kolesterolin biosynteesin toimintahäiriö ja muita synnynnäisiä aineenvaihdunnan virheitä, kuten: mukolipidoosi tyyppi II, mukopolysakaridoosi tyyppi III, GM1 gangliosidoosi. CDP: tä voi esiintyä useissa häiriöissä ja oireyhtymissä, kuten Turner, Zellweger, trisomia 21, trisomia 18, FAS ja varfariinin tai fenytoiinin nauttimisen jälkeen raskauden aikana. Periytyvä transmissio voi olla autosomaalinen dominoiva tyyppi, autosomaalinen resessiivinen tyyppi, X-linkitetty dominoiva tyyppi, X-linkitetty resessiivinen tyyppi, jolla on terminaalisen lyhyen varren poisto tai kromosomissa 16 olevan lyhyen varren kahdentuminen .

5. Cornelia de Langen oireyhtymä (kutsutaan myös nimellä Bushyn oireyhtymä tai Amsterdamin lyhytkasvuisuus), on geneettinen häiriö, joka voi johtaa useisiin muutoksiin. Tämä sairaus vaikuttaa sekä fyysiseen että neuropsykiatriseen kehitykseen. Erilaisia poikkeavuuksia ovat kasvojen dysmorfia (kaareva kulmakarvat, synofrys, masentunut nenän silta, pitkä philtrum, alas käännetyt kulmat suun), ylä-raajan epämuodostumia, hirsutismi, sydänvika, ja ruoansulatuskanavan muutoksia. Klassinen de Langen syndrooma aiheuttaa huomiota herättäviä kasvoja, voimakasta kasvua ja kehitysvammaisuutta sekä vaihtelevia raajapuutoksia (kuvat 6a ja 6b). Viiden viime vuoden aikana on määritelty lievä muunnos, jossa psykomotorinen hidastuminen on vähäisempää, pre – ja postnataalinen kasvun vajaus on vähäisempää ja yhteys suuriin epämuodostumiin on harvinainen, vaikkakin lieviä raajapoikkeamia saattaa esiintyä .

6. Osteogenesis Imperfecta (OI) tai hauras luustosairaus on harvinainen perinnöllinen tyypin 1 kollageenisynteesin häiriö, johon liittyy kliinisiä piirteitä, kuten useita murtumia, sininen kovakalvon ja johtava kuulon heikkeneminen. Sen ulkonäkö ja vakavuus vaihtelevat suuresti. Vaikeimmat muodot johtavat varhaiseen kuolemaan. Kliiniset ominaisuudet, kuten murtumatiheys, pitkän luun epämuodostumat (Kuva 7a), lihasvoima tai ekstraskeletaaliset ongelmat vaihtelevat suuresti. Jotkin ominaisuudet ovat iästä riippuvaisia. Looserin alkuperäinen luokitus kuvasi kahta tyyppiä: OI congenita ja OI tarda. Sillence ja kollegat kuvasivat 4 taudin tyyppiä ottaen huomioon fenotyyppiset ominaisuudet ja periytymistapa. Kovakalvon värisävy on tärkeä merkki, joka erottaa 2 laajaa potilasryhmiä, joilla on ja ilman sinistä kovakalvon, kanssa ei-tappavia OI. Yksilöillä, joilla on OI-tyyppi I (Kuva 7b), on selvästi siniset sklereerit, jotka pysyvät voimakkaasti sinisinä koko elämän ajan. OI – tyypin III Ja OI-tyypin IV sklerae voi olla sininen myös syntyessään ja vauvaiässä, mutta intensiteetti häviää ajan myötä niin, että näillä yksilöillä on nuoruusiässä ja aikuisiässä normaalin sävyn sklerae. Lapsilla, joilla on vakavin ei-tappavia muotoja osteogenesis imperfecta vaikea craniofacial ja hampaiden poikkeavuuksia voi esiintyä, vaikka on vain hyvin vähän raportoitu OI hoidettuja rhinoplasty .

7. Klippel-Feilin oireyhtymään voi liittyä luu-ja sisäelinten anomalioita. Se yleensä esittelee kliininen triad lukien lyhyt kallellaan kaula, Alhainen posteriorinen hiusraja, ja menetys kohdunkaulan liikkeen. Sille on ominaista vähintään kahden kaulanikaman fuusio. Tunnistamaton sikiön alkoholioireyhtymä on kyseenalaistettu patogeneesissä, vaikka nämä kaksi oireyhtymää ovat erillisiä kokonaisuuksia. Syndrooman yhteydessä voi esiintyä erilaisia kraniofasiaalisia anomalioita, kuten masentunut nenän silta (Kuva 8), laajentaen sen kliinistä kirjoa .

masentunut nenäsilta on vastasyntyneillä harvinainen ja todennäköisesti aliarvioitu tila. Se voi johtua monenlaisista häiriöistä, joilla on täysin erilainen fenotyyppi ja genotyyppi. Patogeeninen reitti aiheuttaa erityinen poikkeama on täysin erilainen kussakin häiriö. Lapsipotilaiden kuuleminen varhaisen lähetteen kautta on välttämätöntä, jotta voidaan onnistua varhaisessa vaiheessa tunnistamaan, diagnosoimaan ja hoitamaan lapsia, joilla on synnynnäinen epämuodostuma, tartuntataudit, perinnölliset häiriöt ja synnynnäiset oireyhtymät, joilla on masentunut nenän silta tai satulan ja nenän välinen epämuodostuma.

Eturistiriitalausunto

kirjoittaja todistaa, ettei hänellä ole kaupallisia yhdistyksiä (kuten konsultteja, osakeomistuksia, osakeomistuksia, patentti – /lisenssijärjestelyjä jne.), jotka voisivat aiheuttaa eturistiriidan toimitetun artikkelin yhteydessä. Kirjoittaja ei saanut tutkimukseen taloudellista tukea.

1. Strachan JG (1927) joitakin havaintoja satulan nenän epämuodostumasta lapsilla. Can Med Assoc J 17: 324-326.
2. Diwan VS (1968) masentunut nenä leprassa. Br J Plast Surg 21: 295-320.
3. Beekhuis GJ (1974) satula nenän epämuodostuma: etiologia, ehkäisy, ja hoito; augmentation rhinoplasty polyamidilla. Laryngoscope 84: 2-42.
4. Magalon G, Magnan J, Decaillet JM, et al. (1979) synnynnäinen satulanenä. Kliininen näkökulma ja hoito. 7 tapausta. Ann Chir Plast 24: 149-152.
5. Baser B, Grewal DS, Hiranandani NL (1990) Management of saddle nose deformity in atrofinen riniitti. J Laryngol Otol 104: 404-407.
6. Graper C, Milne M, Stevens MR (1996) the traumatal satula nose deformity: etiologia ja hoito. J Craniomaxillofac Trauma 2: 37-49.
7. Worley GA, Wareing MJ, kersantti RJ (1998) Pyoderma gangrenosum tuottaa satulan nenän epämuodostumaa. J Laryngol Otol 112: 870-871.
8. Merkonidis C, Verma s, Salam MA (2005) satulan nenän epämuodostuma Crohnin tautia sairastavalla potilaalla. J Laryngol Otol 119: 573-576.
9. Shine NP, Hamilton s, McShane DP (2006) Takayasu ’ s arteritis and saddle nose deformity: A new association. J Laryngol Otol 120: 59-62.
10. Daniel RK, Brenner KA (2006) Saddle nose deformity: A new classification and treatment. Facial Plast Surg Clin North Am 14: 301-312.
11. Coudurier M, Traclet J, Khouatra C, et al. (2007) satulan nenän epämuodostuma. 57: 1863.
12. Wu F, Hao SP (2008) Satulanenä esitetty Rosai-Dorfmanin tauti. Otolaryngol Head Neck Surg 138: 124-125.
13. Pribitkin EA, Ezzat WH (2009) Classification and treatment of the saddle nose deformity. Otolaryngol Clin North Am 42: 437-461.
14. Pereyra-Rodríguez JJ, Gacto-Sánchez P, Bernabeu-Wittel J, et al. (2011) satulan nenän epämuodostuma. Med Clin (Barc) 136: 44.
15. Durbec M, Disant F (2014) Satulanenä: luokittelu ja hoito. Eur Ann Otorhinolaryngol Pään Kaula Dis 131: 99-106.
16. Schreiber BE, Twigg S, Marais J, et al. (2017) Satulanenän epämuodostumat reumatologian klinikalla. Korva-Nenäkurkku J 93: E45-E47.
17. Fijałkowska M, Antoszewski B (2016) nenän alikehittyneisyys – etiologia, diagnoosi ja hoito. Otolaryngol Pol 70: 13-18.
18. Abel EL (1984) Prenatal effects of alcohol. Huumeiden Alkoholi Riippuu 14: 1-10.
19. Warren KR, Bast RJ (1988) Alcohol-related birth defects: an update. Kansanterveys Rep 103: 638-642.
20. Pećina-Hrncević A, Buljan L (1991) Fetal alcohol syndrome-case report. Acta Stomatol Croat 25: 253-258.
21. Ripabelli G, Cimmino L, Grasso GM (2006) Alcohol consumption, pregnancy and fetal alcohol syndrome: implications in public health and preventive strategies. Ann Ig 18: 391-406.
22. Hollier LM, Cox SM (1998) kuppa. Semin Perinatol 22: 323-331.
23. Carey JC (2003) synnynnäinen kuppa 2000-luvulla. Curr Naisten Terveys Rep 3: 299-302.
24. Saloojee H, Velaphi S, Goga Y, et al. (2004) ehkäisy ja hallinta synnynnäinen kuppa: yleiskatsaus ja suositukset. Bull World Health Urut 82: 424-430.
25. Kremenová s, Zákoucká H, Kremen J (2006) kysymyksiä synnynnäinen kuppa viimeisten kahdenkymmenen vuoden aikana. II. kliininen kuva. Klin Mikrobiol Infekc Lek 12: 51-57.
26. Milanez H (2016) syfilis raskauden aikana ja synnynnäinen syfilis: miksi emme voi vielä kohdata tätä ongelmaa? Rev Bras Ginecol Obstet 38: 425-427.
27. Onile BA, Rotowa A, Osoba AO, et al. (1981) Marshallin oireyhtymä: sairaus, joka muistuttaa synnynnäistä kuppaa. Br J Vener Dis 57: 100-102.
28. Gil-Carcedo LM (1982) nenä anhidroottisessa ektodermaalisessa dysplasiassa. Rhinology 20: 231-235.
29. Mehta U, Brunworth J, Feste TJ, et al. (2007) pään ja kaulan ilmenemismuodot ja elämänlaatu potilailla, joilla on ektodermaalinen dysplasia. Otolaryngol Head Neck Surg 136: 843-847.
30. Callea M, Teggi R, Yavuz I, et al. (2013) Ear nose throat manifestations in hypoidroottinen ektodermal dysplasia. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 77: 1801-1804.
31. Jarvis JL, Keats TE (1974) Kleidokraniaalinen dysostoosi. 40 uutta tapausta. Am J Rotgenol Radium Ther Nukl Med 121: 5-16.
32. Mundlos S (1999) Cleidocranial dysplasia: clinical and molecular genetics. J Med Genet 36: 177-182.
33. Cadilhac C, Fenoll B, Peretti A, et al. (2000) solisluun synnynnäinen pseudartroosi: 25 lapsuusajan tapausta. Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot 86: 575-580.
34. Golan I, Baumert U, Hrala BP, et al. (2004) kleidokraniaalisen dysplasia-taudin varhaiset kallon-ja leukaperät. KV J Paedatr Dent 14: 49-53.
35. Back SJ, Pollock AN (2013) Kleidokraniaalinen dysostoosi. Pediatr Emerg Care 29: 867-869.
36. Wu YQ, Sutton VR, Nickerson E, et al. (1998) Delineation of the common critical region in Williams syndrome and clinical correlation of growth, heart defects, ethnicity, and parental origin. Am J Med Genet 78: 82-89.
37. van Hagen JM, Govaerts LC, de Coo IF, et al. (2001) Williams syndrome: new insights into genetic etiology, patogenesis and clinical aspects. Ned Tijdschr Geneeskd 145: 396-400.
38. Collette JC, Chen XN, Mills DL, et al. (2009) William ’ s syndrome: gene expression is related to parental origin and regional coordinate control. J Hum Genet 54: 193-198.
39. Schubert C (2009) Williams-Beurenin oireyhtymän genomiperusta. Cell Mol Life Sci 66: 1178-1197.
40. Ferrario VF, Dellavia C, Zanotti G, et al. (2004) Soft tissue facial anthropometry In Down syndrome subjects. J Craniofac Surg 15: 528-532.
41. de Moura CP, Vales F, Andrade D, et al. (2005) Rapid maxillary expansion and nasal patency in children with Down syndrome. Rhinology 43: 138-142.
42. Ramia M, Musharrafieh U, Khaddage W, et al. (2014) Revisiting Down syndrome from the ENT perspective: review of literature and recommendations. EUR Arch Otorhinolaryngol 271: 863-869.
43. Chin CJ, Khami MM, Husein M (2014) a general review of the otolaryngologic manifestations of Down syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 78: 899-904.
44. Paul DMA, Bravo VA, Beltrán MC, et al. (2015) Korva -, nenä-ja kurkkutautien profiili lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä. Rev Chil Pediatr 86: 318-324.
45. Horton WA, Hall JG, Hecht JT (2007) Achondroplasia. Lancet 370: 162-172.
46. Baujat G, Legeai-Mallet L, Finidori G, et al. (2008) akondroplasia. Paras Pract Res Clin Rheumatol 22: 3-18.
47. Al-Saleem A, Al-Jobair A (2010) akondroplasia: Craniofacial manifestations and considerations in dental management. Saudi Dent J 22: 195-199.
48. Rohilla S, Kaushik A, Vinod VC, et al. (2012) Akondroplasian Orofacial manifestations. EXCLI J 11: 538-542.
49. Bouali H, Latrech H (2015) Achondroplasia: Current Options and Future Perspective. Pediatr Endocrinol Rev. 12: 388-395.
50. Frank WW, Denny MG (1954) Dysplasia epiphysialis punctata; report of a case and review of literature. J Luun Nivelen Lisäys Br 36-B: 118-122.
51. Hall JG, Pauli RM, Wilson KM (1980) äidin ja sikiön raskauden aikaisen antikoagulaation jälkiseuraukset. Am J Med 68: 122-140.
52. Andersen PE Jr, Justesen P (1987) Chondrodysplasia punctata. Raportti kahdesta tapauksesta. Skeletal Radiol 16: 223-226.
53. Tamburrini O, Bartolomeo-De Iuri A, Di Guglielmo GL (1987) kondrodysplasia punctata varfariinin jälkeen. Tapausraportti ja 18 kuukauden seuranta. Pediatr Radiol 17: 323-324.
54. Hernández J, Salas S, Pastor I, et al. (1988) Chondrodysplasia punctata associated with Downin syndrooma. Asian esittely ja kirjallisuuskatsaus. An Esp Pediatr 28: 145-147.
55. Leicher-Düber A, Schumacher R, Spranger J (1990) Stippled epifyses in fetal alcohol syndrome. Pediatr Radiol 20: 369-370.
56. Wulfsberg EA, Curtis J, Jayne CH (1992) kondrodysplasia punctata: poika, jolla on X-linkitetty resessiivinen kondrodysplasia punctata johtuen perinnöllisestä X-Y-translokaatiosta ja joka luokitellaan nykyisellä näiden häiriöiden luokituksella. Am J Med Genet 43: 823-828.
57. Seguin JH, Baugh RF, McIntee RA (1993) Airway manifestations of chondrodysplasia punctata. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 27: 85-90.
58. Omobono E, Goetsch W (1993) kondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermannin oireyhtymä). Kliininen tapausselostus ja kirjallisuuskatsaus. Minerva Pediatr 45: 117-121.
59. Poznanski AK (1994) Punctate epifyses: a radiological sign not a disease. Pediatric Radiol 24: 418-424.
60. Corbi MR, Conejo-Mir JS, Linares m, et al. (1998) Conradi-Hünermannin oireyhtymä yksipuolisella jakautumisella. Pediatric Dermatol 15: 299-303.
61. Morrison SC (1999) pilkkoo Turnerin oireyhtymään liittyviä epifyysiä. Lasten Radiol 29: 478-480.
62. Traupe H, on C (2000) Conradi-Hünermann-Happlen oireyhtymä johtuu 8-7 steroli-isomeraasia koodaavan geenin mutaatioista ja liittyy biokemiallisesti lapsen oireyhtymään. Eur J Dermatol 10: 425-428.
63. Mason DE, Sanders JO, MacKenzie WG, et al. (2002) Spinal deformity in chondrodysplasia punctata. Spine (Phila Pa 1976) 27: 1995-2002.
64. Rakheja D, Read CP, Hull D, et al. (2007) a severally affected female infant with x-linked dominant chondrodysplasia punctata: a case report and a brief review of the literature. Pediatr Dev Pathol 10: 142-148.
65. Shanske AL, Bernstein L, Herzog R (2007) chondrodysplasia punctata and maternal autoimmuunisairaus: a new case and review of the literature. Pediatrics 120: e436-e441.
66. Irving MD, Chitty LS, Mansour s, et al. (2008) Chondrodysplasia punctata: a clinical diagnostic and radiological review. Clin Dysmorphol 17: 229-241.
67. Jurkiewicz E, Marcinska B, Bothur-Nowacka J, et al. (2013) Clinical and radiological pictures of two newborn babies with manifestations of chondrodysplasia punctata and review of available literature. Pol J Radiol 78: 57-64.
68. McArthur RG, Edwards JH (1967) De Lange syndrome: report of 20 cases. Can Med Assoc J 96: 1185-1198.
69. Irlanti M, Burn J (1993) Cornelia de Langen syndrooma-valokuvaessee. Clin Dysmorphol 2: 151-160.
70. Saul RA, Rogers RC, Phelan MC, et al. (1993) Brachmann-de Langen oireyhtymä: lievän fenotyypin aiheuttamat diagnostiset vaikeudet. Am J Med Genet 47: 999-1002.
71. Allanson JE, Hennekam RC, Ireland M (1997) De Lange syndrome: subjective and objective comparison of the classical and mieto phenotypes. J Med Genet 34: 645-650.
72. Strachan T (2005) Cornelia de Langen oireyhtymä ja kromosomifunktion, DNA: n korjauksen ja kehitysgeenien säätelyn välinen yhteys. Curr Opin Genet Dev 15: 258-264.
73. Schoumans J, Wincent J, Barbaro m, et al. (2007) Comprehensive mutational analysis of a cohort of Swedish Cornelia de Lange syndrome patients. EUR J Hum Genet 15: 143-149.
74. Guadagni MG, Cetrullo N, Piana G (2008) Cornelia de Lange syndrome: description of the orofacial features and case report. EUR J Paedatr Dent 9: 9-13.
75. Liu J, Baynam G (2010) Cornelia de Langen oireyhtymä. Adv Exp Med Biol 685: 111-123.
76. Leanza V, Rubbino G, Leanza G (2014) Case Report: Atypical Cornelia de Lange Syndrome. F1000Res 3: 33.
77. Ende MJ, Horn KL (1977) Rhinoplasty and osteogenesis imperfecta. Ear Nose Throat J 56: 325-327.
78. Bergstrom L (1977) Osteogenesis imperfecta: otologic and maxillofacial aspects. Laryngoscope 87: 1-42.
79. Sillence D, Butler B, Latham M, et al. (1993) Natural history of blue sclerae in osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45: 183-186.
80. O ’ Connell AC, Marini JC (1999) Evaluation of oral problems in an osteogenesis imperfecta population. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 87: 189-196.
81. Bilkay U, Tiftikcioglu YO, Mezili C (2010) Management of nasal deformity in osteogenesis imperfecta. J Craniofac Surg 21: 1465-1467.
82. Tredwell SJ, Smith DF, Macleod PJ, et al. (1982) kohdunkaulan selkärangan poikkeavuudet sikiön alkoholioireyhtymässä. Spine (Phila Pa 1976) 7: 331-334.
83. Fragoso R, Cid-García A, Hernández A, et al. (1982) Klippel-Feilin oireyhtymän frontonasaalinen dysplasia: Uusi siihen liittyvä epämuodostuma. Clin Genet 22: 270-273.
84. Pfeiffer RA, Rott HD, Angerstein W (1990) an autosomaalinen dominant facio-audio symphalangism syndrome with Klippel-Feil anomaly: a new variant of multiple synostoses. Genet Council 1: 133-140.
85. Schilgen M, Loeser H (1994) Klippel-Feilin anomalia yhdistettynä sikiön alkoholioireyhtymään. Euroa Selkäranka J 3: 289-290.
86. Erol M, Caksen H, Tan O, et al. (2004) raportti tytöstä, jolla on Klippel-feilin oireyhtymä ja Puolan anomalia. Genet Council 15: 469-472.
87. Samartzis D, Herman J, Lubicky JP, et al. (2007) Sprengelin epämuodostuma Klippel-Feilin oireyhtymässä. Selkäranka (Phila Pa 1976) 32: E512-E516.
88. Naikmasur VG, Sattur AP, Kirty RN, et al. (2011) Type III Klippel-Feil syndrome: case report and review of associated craniofacial anomalies. Odontologia 99: 197-202.
89. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2011) Klippel-Feil-potilaan kohdunkaulan skolioosi. Selkäranka (Phila Pa 1976) 36: E1501-E1508.
90. Bindoudi A, Kariki EP, Vasiliadis K, et al. (2014) the rare sprengel deformity: our experience with three cases. J Clin Imaging Sci 4: 55.
91. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2016) Clinical triad findings in pediatric Klippel-Feil potilaat. Skolioosi Selkäydinvamma-11.15.
92. Saker E, Loukas M, Oskouian RJ, et al. (2016) the intounding history of nikamafuusio anomalies: The Klippel-Feil syndrome. Childs Nerv Syst 32: 1599-1602.