임상 소아과 및 연구

소아 정형 외과 실습에서 우울한 코 다리:검토

비강 다리의 우울증은 뼈,연골 또는 둘 다에 국한 될 수 있습니다. 후자는 안장-코 기형을 구성하는 가장 심각한 경우이며,이는 다양한 심각한 기능적 결과를 초래할 수 있습니다. 심하게 우울한 코 등은 일반적으로 외상이나 감염에 이차적입니다. 아이들에서 그것은 또한 유전 환경 요인의 군중에 기인할 수 있습니다. 다양한 선천성 장애 또는 증후군,태아 알코올 증후군과 같은 선천적 결함 및 선천성 매독과 같은 전염병이 병리학 적 요인에 포함될 수 있습니다. 소아 정형 외과 실습에서 우울한 비강 다리를 가진 가장 일반적으로 발생하는 선천성 증후군은 클리도 두개 이형성증,신경 발달 지연이있는 어린이,연골 무형성증,콘라디-에이치-하플레 증후군,코넬리아 드 랭 증후군,골 형성 불완전 성 및 클리펠-페일 증후군입니다.

우울한 코 다리를 가진 환자의 평가 및 관리에는 여러 전문 분야 팀이 필요합니다. 소아과 정형외과 의사는 일반적으로 이 아이들의 1 차적인 처리에서 관여되지 않습니다. 그러나 그는 진단되지 않은 임상 징후를 나타내는 조기 의뢰 를 통해 증후군 진단을 확립하는 데 도움이 될 수 있으며 공존하는 뼈 질환 치료에도 관여 할 수 있습니다.

검토

코 다리의 깊이는 프로파일 뷰에서 평가됩니다. 코 교량 불경기의 엄격 뿐 아니라 연합되는 임상 발견은 상당히 변화할 수 있습니다. 가장 진보 된 경우에 심각한기도 폐쇄 및 공급 무능력이 발생할 수 있습니다 동안 가벼운 형태의 결함은 주로 미적 문제가 발생합니다. 아이의 특성은 출생시 덜 발달하고,발달과 함께 코 다리는 더 정상적인 모습을 얻을 가능성이 높습니다. 비강 다리의 안장 우울증은 다양한 정도의 심각성을 보여주는 가장 일반적인 비강 기형 중 하나입니다. 그것은 승마 안장을 닮은 코 프로필을 설명합니다. 상대적이거나 사실 일 수 있습니다. 친척은 코 끝 또는 둘 다의 혹 대형 또는 과량 투상이 있을 때 입니다. 진실한 안장 기형에서는,등쪽 코 선을 따라서 조직의 실제적인 손실이 있습니다. 안장-코 기형은 코에 대한 외상(두개 안면 외상,부상-복서의 코)또는 비강 수술의 합병증으로 발생할 수 있습니다. 또한 매독,결핵,나병,리 슈만 편모충 증 및 기타 비특이적 화농성 감염과 같은 특정 감염으로 인해 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 안장 코가 재발하는 다발성 연골염 및 다발성 혈관염을 동반 한 육아 종증(베게너 육아 종증)과 같은 장애로 인한 만성 코 염증에서 발생합니다. 코카인을 습관적으로 사용하거나 다른 약물을 흡입하면 안장 코 기형이 발생할 수 있습니다. 이러한 기형은 명백한 침전 원인없이 발생할 수도 있기 때문에 진단 딜레마를 제기 할 수 있습니다. 진행하는 안장 코 기형은 또한 유육종증 및 종양 침범으로 인한 것일 수 있습니다.

선천성 저 코 다리 또는 안장 코 기형은 소아 정형 외과 실습에서 드문 경우입니다. 이 정의는 출생시 기형이 있음을 나타냅니다. 원인은 태아 알코올 증후군과 같은 선천적 결함,선천성 매독과 같은 전염성 질환 및 외배엽 이형성증과 같은 유전성 장애,코 발육 부진으로 인한 선천성 기형 및 선천성 증후군과 같은 이형성증 클레도 두개,윌리엄스 증후군,다운 증후군,연골 무형성증,콘라디-에이치-하플레 증후군,코넬리아 드 랭 증후군,골 형성 불완전 및 클리펠-페일 증후군. 유전 이상 또는 그밖 건강 문제를 검출하는 학문은 효소와 선동적인 감적의 수준을 검사하기 위하여 유전 이상을 검출하기 위하여 아이의 코의 구조,염색체 시험 및 혈액 검사를 견적하기 위하여 엑스레이를 포함할지도 모릅니다.

출생 결함

태아 알코올 증후군은 임신 첫 삼 분기 동안 알코올 사용과 관련된 다양한 선천적 결함을 나타냅니다. 신경계 또는 행동 문제,우울한 코 다리와 같은 안면 이상,성장 결함 및 학습 장애로 인해 복잡해질 수 있습니다. 알코올은 배아와 태아에게 가장 빈번하고 가장 중요한 기형 유발 녹사입니다.

전염병

선천성 매독은 임신 4 개월 후 태반 장벽을 통해 거의 독점적으로 감염된 어머니가 아기에게 전염시키는 트레 포 네마 팔리 둠으로 인한 유아의 심각하고 잠재적으로 생명을 위협하는 감염입니다. 주 산기 감염은 덜 빈번하며 출생 후 감염은 예외적으로 만 발생합니다. 선천성 매독의 증상은 산전(매독 태아),신생아 및 드물게 보이는 산후로 나눌 수 있습니다. 선천성 매독으로 태어난 아기는 종종 코와 심한 선천성 폐렴에 다리가 없습니다. 관련 건강 문제에는 실명,난청,신경 학적 문제 및 골막염,골염,형이상학 변화(그림 1),가성 마비,병리학 적 골절,관절 침범 및 닥 틸염을 포함한 골격 증상이 포함될 수 있습니다. 페니실린은 선천성 매독 치료에 입증 된 가치가있는 유일한 항생제입니다.

유전 장애

안장-코 기형 및 양측 백내장으로 인해 선천성 매독이 의심되는 모든 환자는 안구 또는 청각 결함에 대해 조사해야하며,이는 외배엽 이형성증의 진단을 확인합니다. 외배엽 이형성증은 결핍 된 외배엽 및 중배엽 발달을 특징으로하는 유전 된 장애의 크고 복잡한 그룹입니다. 코 껍질,청력 상실 및 인후 쉰 목소리의 존재로 인한 코 막힘이 가장 많이 나타나는 증상입니다.

코의 선천적인 기형은 발달 과정에 있는 이상의 결과인 결점의 넓은 스펙트럼을 포함합니다. 이러한 상태는 코 뼈의 고립 된 부재,원주 부재,중격 연골 또는 알라 연골의 부재와 같은 코의 부분 기형에서부터 코의 반 무형성증을 통해 코의 완전한 부재(아리 니아)에 이르기까지 다양합니다.

선천성 증후군

다양한 두개 신경 증 증후군 및 골격 이형성증에서 비강 다리가 우울하거나 정상보다 얼굴에 더 깊을 수 있습니다. 소아 정형 외과 실습에서 낮은 비강 다리와 관련 될 수있는 가장 흔한 선천성 골격 이형성증은

1 입니다. 클레도 두개 이형성증은 특징적인 임상 소견과 상 염색체 우성 유전이있는 잘 정의 된 골격 및 치과 질환입니다. 질병의 주요 지표에는 쇄골 뼈의 저형성 또는 무형성이 포함됩니다. 양면성이 규칙이지만 항상 그런 것은 아닙니다(그림 2). 누락 된 세그먼트는 섬유질 가성 관절염 또는 섬유질 테더 또는 코드로 나타낼 수 있습니다. 두개 안면 성장은 여러 가지 방법으로 영향을 받고 우울한 비강 다리를 포함 할 수 있습니다. 흉부 케이지는 작고 짧고 비스듬한 갈비뼈가있는 종 모양입니다. 골반은 변함없이 관련되어 있으며 특징적인 변화를 보여줍니다. 비교적 일정한 이상은 과도한 성장과 길이로 이어지는 두 번째 중수골 및 중족골에 근위 및 원위 골단 모두의 존재입니다. 손과 발의 다른 모든 뼈,특히 두 번째 및 다섯 번째 손가락의 원위 지골과 중간 지골은 비정상적으로 짧습니다. 최종 높이가 크게 줄어 듭니다. 쇄골의 선천성 가성 관절증은 아마도 차별화 될 가장 일반적인 조건 중 하나 일 것입니다. 그것은 처음에 클레도 두개 이형성증과 관련하여 설명되었습니다. 대부분의 경우 참여는 오른쪽의 표시 된 우위와 일방적인. 케이스는 산발적 이고 다른 뼈 관련이없습니다.

2. 신경 발달 지연 및 이형 얼굴 특징은 어린이의 철저한 평가와 광범위한 진단 테스트가 필요합니다(그림 3). 가)윌리엄스 증후군은 염색체 7 분기 11.23 에 반 접합성 연속 유전자 결실로 인한 발달 장애입니다. 그것은 뚜렷한 얼굴 특징,선천성 심장병,정신 지체 및 사교적 인 성격이 특징입니다. 또한 우울한 코와 같은 뼈 기형에 의해 복잡해질 수 있습니다. 21 번 삼염색체증으로도 알려진 다운증후군은 700 명 중 1 명에 이르는 생아 중에서 가장 흔한 염색체 이상이다. 일반적으로 신체적 성장 지연,특징적인 얼굴 특징 및 경증에서 중등도의 지적 장애와 관련이 있습니다. 그것은 다양한 이형 특징 및 건강 상태에 의해 특징입니다. 전자는 작은 턱,기울어 진 눈,가난한 근육 톤,평평한 코 다리,손바닥의 단일 주름 및 작은 입과 비교적 큰 혀로 인해 튀어 나온 혀를 포함합니다. 후자에는 면역 기능 저하,선천성 심장 결함,대축 불안정성,간질,백혈병,갑상선 질환 및 정신 장애가 포함됩니다. 다운 증후군이있는 어린이는 불응 성 중이염,유스타키오 관 기능 장애,후두 연화증,기관 협착증,폐쇄성 수면 무호흡증,청력 상실,음성 및 관절 장애와 같은 귀-코-인후 장애의 위험이 증가합니다.

3. 연골 무형성증은 성장판의 인간 뼈 유전 질환이며 유전 된 불균형 한 짧은 키의 가장 흔한 형태입니다. 그것은 본질적으로 완전한 침투를 가진 상 염색체 우성 질환으로 유전됩니다. 이들 중 대부분은 뼈 성장의 부정적인 조절 인 섬유 아세포 성장 인자 수용체 3 에 대한 유전자에서 동일한 점 돌연변이를 갖는다. 연골 무형성증의 임상 적 및 방사선 학적 특징은 쉽게 식별 될 수 있으며,근막 쇼트닝,요추 과 전만증 및 삼지창 손 구성을 가진 불균형 한 짧은 키를 포함합니다. 연골 무형성증은 또한 전두엽(코 다리가 두드러 지거나 부풀어 오른 이마)을 가진 상대적인 대두증,중간 얼굴 저형성 및 상악 저형성 증을 포함하는 특징적인 두개 안면 특징 때문에 치과 적 관심사입니다(그림 4 에이 과 그림 4 비). 연골무세포의 대부분은 정상적인 지능을 가지고 있지만,많은 사회적 및 의학적 합병증은 완전하고 생산적인 삶을 손상시킬 수 있습니다. 그들 중 일부는 뇌수종,두개 경부 접합 압박 또는 상기도 폐쇄와 관련된 심각한 건강상의 결과를 초래합니다.

4. 코 다리,피부 증상,심장 결함,백내장,저혈압,저신장,척추 측만증,콕사 바라,상부 자궁 경부 불안정성 및 골단 내 점막화 된 석회화가있는 이형성 얼굴이 특징입니다. 연골 형성 이상증(연골 형성 이상증)은 드문 이종 선천성 골격 이형성증으로 신생아 방사선 사진에서 관찰되는 연골에 점상 또는 점 모양의 칼슘 침착 물을 특징으로합니다(그림 5). 과산소 및 콜레스테롤 생합성 기능 장애 및 기타 선천적 인 신진 대사 오류(예:점액 지방증 제 2 형,점액 다 사카 리드 증 제 3 형,유전자 변형 1 강글리오시 증)를 포함하여 많은 선천적 대사 질환과 관련이 있습니다. 임신 중 와파린 또는 페니토인 섭취 후 터너,젤위거,21 번 삼염색체,18 번 삼염색체 및 다음과 같은 여러 장애 및 증후군에서 볼 수 있습니다. 유전 전달은 상 염색체 우성 유형,상 염색체 열성 유형,엑스 연결 우성 유형,말단 짧은 팔의 결실 또는 염색체 16 의 짧은 팔의 중복이있는 엑스 연결 열성 유형 일 수 있습니다.

5. 코르넬리아 드 랭 증후군(덤불 증후군 또는 암스테르담 왜소증이라고도 함)은 여러 가지 변화로 이어질 수있는 유전 질환입니다. 이 질병은 신체 및 신경 정신 발달에 모두 영향을 미칩니다. 다양한 이상에는 안면 이형성(아치형 눈썹,시노 프리스,우울한 비강 다리,긴 인중,입의 하향 각도),상지 기형,다모증,심장 결함 및 위장 변화가 포함됩니다. 고전적인 드 랑게 증후군은 눈에 띄는 얼굴,뚜렷한 성장 및 정신 지체,다양한 사지 결함을 나타냅니다(그림 6 에이 과 그림 6 비). 지난 5 년 동안,경미한 변종은 덜 중요한 정신 운동 지체,덜 현저한 출생 전 및 출생 후 성장 결핍 및 주요 기형과의 드문 연관성으로 정의되었지만 경미한 사지 이상이 존재할 수 있습니다.

6. 골 형성 불완전 성 또는 취성 뼈 질환은 여러 골절,청색 공막 및 전도성 난청을 포함한 임상 적 특징의 3 가지 특징을 가진 제 1 형 콜라겐 합성의 드문 유전성 장애입니다. 그것은 외관 및 심각도에 넓은 변화를 나타낸다. 가장 심각한 형태는 조기 사망으로 이어집니다. 골절 빈도,긴 뼈 기형(그림 7),근력 또는 골 외 문제와 같은 임상 적 특징은 매우 다양합니다. 일부 기능은 연령에 따라 다릅니다. 패자에 의한 초기 분류는 두 가지 유형을 설명했다. 실 런스 및 동료들은 표현형 특징 및 상속 방식을 고려하여 4 가지 유형의 질병을 설명했습니다. 공막 색조는 2 개의 광범위한 환자 그룹,청색 공막이 있는 환자 및 비 치명적 오이가있는 환자를 구별하는 중요한 신호입니다. 제 1 형 난자(그림 7 비)를 가진 개인은 분명히 푸른 공막을 가지고 있으며,이는 평생 동안 강렬한 파란색으로 남아 있습니다. 제 3 형 및 제 4 형 공막은 출생시 및 유아기에도 청색 일 수 있지만,강도는 시간이 지남에 따라 사라져 청소년기와 성인 생활에 의해 정상적인 색조의 공막을 갖습니다. 가장 심각한 비살상 형태의 골형성 불완전성을 가진 소아에서는 심한 두개 안면 및 치아 이상이 발생할 수 있지만,코 성형술로 치료받은 환자는보고 된 환자가 거의 없습니다.

7. 클리펠-페일 증후군은 골성 및 내장 이상과 관련이있을 수 있습니다. 그것은 자궁 경관 동의의 짧은 기운 목,낮은 뒤 가는선 및 손실을 포함하여 임상 3 인조 보통 선물합니다. 그것은 적어도 두 개의 자궁 경부 척추의 융합이 특징입니다. 인식할 수 없는 태아 알콜 증후군은 병인에서 2 개의 증후군이 명백한 실재물이더라도,질문되었습니다. 우울한 비강 다리(그림 8)를 포함한 다양한 두개 안면 이상이 증후군과 관련하여 발생하여 임상 스펙트럼을 넓힐 수 있습니다.

우울한 코 다리는 신생아에서 드물고 아마도 과소 평가 된 상태입니다. 그것은 완전히 다른 표현형과 유전자형을 가진 다양한 장애로 인한 것일 수 있습니다. 특정 이상을 일으키는 병원성 경로는 각 장애에서 완전히 다릅니다. 조기 진료를 통한 소아 상담은 선천적 결함,전염병,유전 질환 및 선천성 증후군으로 인한 우울한 코 다리 또는 안장 코 기형이있는 유아의 성공적인 조기 식별,신속한 진단 및 치료에 필수적입니다.

이해 상충 성명

저자는 제출된 논문과 관련하여 이해 상충이 발생할 수 있는 상업 협회(컨설팅,주식 소유,지분,특허/라이선스 약정 등)가 없음을 증명한다. 저자는 이 연구에 대한 재정 지원을 받지 못했다.1927)어린이의 안장-코 기형에 대한 일부 관찰. 17:324-326.