Klinické Pediatrie a Výzkumu

v Depresi Nosní Můstek v Pediatrické Ortopedické Praxe: Recenze

Deprese z nosu může být lokalizována na kosti, chrupavky, nebo obojí. Jedná se o nejzávažnější případy představující deformitu sedla a nosu, což může vést k různým závažným funkčním důsledkům. Těžce depresivní nosní hřbet je obvykle sekundární k traumatu nebo infekci. U dětí to může být také způsobeno množstvím genetických nebo environmentálních faktorů. Do patogenetických faktorů může být zahrnuta široká škála vrozených poruch nebo syndromů, vrozených vad, jako je syndrom fetálního alkoholu, a infekčních onemocnění, jako je vrozený syfilis. Nejčastěji se vyskytly vrozené syndromy s depresi nosní můstek v pediatrické ortopedické praxi jsou cleidocranial dysplazie, děti s vývojovými zpoždění, achondroplazie, Conradi-Hünermann-Happle syndrom, Cornelia de Lange syndrom, osteogenesis imperfecta a Klippel-Feil syndrom.

hodnocení a léčba pacientů s depresivním nosním můstkem vyžaduje multidisciplinární tým. Pediatrický ortopedický chirurg se obvykle nepodílí na primární léčbě těchto dětí. Nicméně, on může být užitečné k tomu, aby brzy postoupení, což naznačuje diagnostikováno klinické příznaky, vytvořit syndromový diagnostiku a může být také zapojen v léčbě koexistující poruchy kostí.

recenze

hloubka nosního můstku je vyhodnocena z pohledu profilu. Závažnost deprese nosního můstku a související klinické nálezy se mohou značně lišit. V mírných formách vada způsobuje hlavně estetické problémy, zatímco v nejpokročilejších případech může dojít k těžké obstrukci dýchacích cest a neschopnosti krmení. Charakteristiky dítěte jsou při narození méně rozvinuté a s vývojem je pravděpodobné, že nosní můstek získá normálnější vzhled. Sedlová deprese nosního můstku je jednou z nejčastějších nosních deformit vykazujících různé stupně závažnosti. Popisuje nosní profil připomínající jezdecké sedlo. Může to být relativní nebo pravdivé. Relativní je, když dochází k tvorbě hrbolu nebo nadměrné projekci nosní špičky nebo obou. Při skutečné deformitě sedla dochází ke skutečné ztrátě tkání podél hřbetní nosní linie. Sedlo-nos, deformity, může dojít v důsledku traumatu nosu (kraniofaciální trauma, zranění-boxer nos), nebo jako komplikace nosní chirurgie. Může být také způsobena specifickými infekcemi, jako je syfilis, tuberkulóza, malomocenství, leishmanióza a jiné nespecifické hnisavé infekce. V některých případech se sedlový nos vyvíjí z chronického nazálního zánětu způsobeného poruchami, jako je relapsující polychondritida a granulomatóza s polyangiitidou (Wegenerova granulomatóza). Obvyklé užívání kokainu nebo vdechování jiných léků může způsobit deformitu sedlového nosu. Protože tyto deformity mohou také vzniknout bez zjevné srážecí příčiny, mohou představovat diagnostické dilema. Postupující deformita sedla a nosu může být také způsobena sarkoidózou a invazí nádoru.

vrozený nízký nosní můstek nebo deformita sedla a nosu je v pediatrické ortopedické praxi vzácným výskytem. Definice naznačuje, že deformita je přítomna při narození. Příčiny mohou zahrnovat vrozenou vadu, jako je fetální alkoholový syndrom, infekční nemoci, jako jsou vrozené syfilis, a dědičné poruchy, jako je ektodermální dysplazie, vrozená anomálie, v důsledku nos zaostalosti a vrozené syndromy, jako je Dysostosis cleidocranial, Williams syndrom, downův syndrom, Achondroplazie, Conradi-Hünermann-Happle syndrom, Cornelia de Lange syndrom, Osteogenesis nedokonalé a Klippel-Feil syndrom. Studie odhalit genetické abnormality nebo jiné zdravotní problémy mohou zahrnovat x-paprsky pro odhad struktury dítěte nos, chromozomální testy pro detekci genetických abnormalit a krevní testy, aby zkontroloval hladinu enzymů a zánětlivých markerů .

vrozené vady

Fetální alkoholový syndrom označuje širokou škálu vrozené vady spojené s užíváním alkoholu během prvního trimestru těhotenství. Může to být komplikováno problémy s nervovým systémem nebo chováním, abnormalitami obličeje, jako je depresivní nosní můstek, nedostatky růstu a poruchy učení. Alkohol je nejčastější a nejdůležitější teratogenní noxa pro embryo a plod .

Infekční onemocnění

Vrozená syfilis je závažná a potenciálně život ohrožující infekce u dětí způsobené Treponema pallidum, přenáší infikované matky na její dítě téměř výhradně přes placentární bariéru po čtvrtém měsíci těhotenství. Perinatální infekce jsou méně časté a postnatální infekce se vyskytují pouze výjimečně. Příznaky vrozeného syfilisu lze rozdělit na prenatální (syphilis materno-fetalis), novorozenecké a zřídka pozorované postnatální. Děti narozené s vrozeným syfilisem často nemají můstek k nosu a těžkou vrozenou pneumonii. Související zdravotní problémy mohou zahrnovat slepota, hluchota, neurologické problémy a kosterních projevů, včetně periostitis, osteitis, metafyzální změny (Obrázek 1), pseudoparalýza, patologické zlomeniny, společné zapojení a dactylitis. Penicilin je jediné antibiotikum s prokázanou hodnotou pro léčbu vrozeného syfilisu .

Dědičných poruch,

Protože sedlo-nos, deformity a bilaterální katarakty u všech pacientů s podezřením na vrozenou syfilis by měly být vyšetřeny na oční nebo sluchové vady, které by potvrdily diagnózu ektodermální dysplazie. Ektodermální dysplazií jsou velké a složité skupina dědičných onemocnění, charakterizované nedostatkem ektodermální a segmentovaného rozvoj. Nosní obstrukce způsobená přítomností nosní krusty, ztráty sluchu a chrapot v krku jsou nejvíce zastoupenými příznaky .

vrozené anomálie nosu zahrnují široké spektrum defektů, které jsou výsledkem abnormalit ve vývojovém procesu. Tyto podmínky se pohybují od částečné deformity nosu, jako izolované absence nosní kosti, absence columella, absence septa chrupavky nebo alae chrupavky, přes hemi aplazie nosu k úplné absenci nosu (arhinia) .

Vrozené syndromy

nosní most může být v depresi, nebo leží hlouběji v obličeji než normální, v různých craniosynostosis syndromů a kostních dysplazií. Nejběžnější vrozené skeletální dysplazie, které mohou být spojeny s nízkým nosním můstkem v dětské ortopedické praxi, jsou:

1. Cleidokraniální dysplazie je dobře definovaná kosterní a zubní porucha s charakteristickými klinickými nálezy a autosomálně dominantní dědičností. Mezi hlavní ukazatele onemocnění patří hypoplazie nebo aplazie klavikulárních kostí. Bilateralita je pravidlo, ale ne vždy tomu tak je (Obrázek 2). Chybějící segment může být zastoupen vláknité pseudoartróza nebo vláknité lano nebo šňůru. Kraniofaciální růst je ovlivněn mnoha způsoby a může zahrnovat depresivní nosní můstek. Hrudní klec je malá a zvonovitá s krátkými šikmými žebry. Panva je vždy zapojena a vykazuje charakteristické změny. Relativně konstantní abnormalita je přítomnost obou proximálních a distálních epifýz v druhé metakarpální a metatarzální kosti vedoucí k nadměrnému růstu a délku. Všechny ostatní kosti rukou a nohou, zejména distální falangy a střední falangy druhého a pátého prstu, jsou neobvykle krátké. Konečná výška je výrazně snížena. Vrozená pseudartróza klíční kosti je pravděpodobně jedním z nejběžnějších stavů, které je třeba diferencovat. Původně byl popsán ve spojení s cleidokraniální dysplazií. Ve velké většině případů je postižení jednostranné s výraznou převahou pravé strany. Případy jsou sporadické a nedochází k žádnému jinému postižení kostí .

2. Psychomotorické retardace a dysmorfní rysy obličeje vyžadují důkladné hodnocení a rozsáhlé diagnostické testy u dětí (Obrázek 3). A) Williamsův syndrom je vývojová porucha způsobená hemizygotní souvislou delecí genu na chromozomu 7q11. 23. Je charakterizován výraznými rysy obličeje, vrozenými srdečními chorobami, mentální retardací a společenskou osobností. Může to být také komplikováno kostními deformitami, jako je depresivní nos . B) Downův syndrom známý také jako trizomie 21, je nejčastější chromozomální abnormalitou u živě narozených dětí, které dosahují až 1 ze 700 narozených dětí. Obvykle je spojena se zpožděním fyzického růstu, charakteristickými rysy obličeje a mírným až středním mentálním postižením. Je charakterizován řadou dysmorfních rysů a zdravotních stavů. Mezi první patří malá brada, šikmé oči, špatný svalový tonus, plochý nosní můstek, jediný záhyb dlaně a vyčnívající jazyk kvůli malým ústům a relativně velkému jazyku. Mezi ně patří špatná imunitní funkce, vrozená srdeční vada, atlantoaxiální nestabilita, epilepsie, leukémie, onemocnění štítné žlázy a duševní poruchy. Děti s Downovým syndromem mají zvýšené riziko ucho-nos-hrdlo poruchy, jako jsou žáruvzdorné zánět středního ucha, eustachovy trubice dysfunkce, laryngomalacií, tracheální stenóza, obstrukční spánková apnoe, ztráta sluchu, stejně jako hlasové a artikulační postižením .

3. Achondroplasie je genetická porucha lidské kosti růstové destičky a je nejčastější formou zděděné nepřiměřené krátké postavy. Dědí se jako autozomálně dominantní onemocnění s v podstatě úplnou penetrací. Z nich většina má stejné bodové mutace v genu pro receptor 3 fibroblastového růstového faktoru, který je negativním regulátorem růstu kostí. Klinické a radiologické rysy achondroplasie lze snadno identifikovat; zahrnují nepřiměřenou krátkou postavu s rhizomelickým zkrácením, bederní hyperlordózu a konfiguraci trojzubce. Achondroplazie je také zubní zájem, protože jeho charakteristické kraniofaciální funkcí, které zahrnují relativní makrocefalie s frontálním výrůstkem (prominentní nebo vypouklé čelo s depresi nosní můstek), střední část obličeje hypoplazie a maxilární hypoplazie (Obrázek 4a Obrázek 4b). Většina achondroplastů má normální inteligenci, ale mnoho sociálních a zdravotních komplikací může ohrozit plný a produktivní život. Některé z nich mají vážné zdravotní důsledky související s hydrocefalem, kompresí kraniocervikálního spojení nebo obstrukcí horních cest dýchacích .

4. Na Conradi-Hünermann-Happle syndrom je charakterizován dysmorfický obličej s depresi nosní můstek, kožní projevy, srdeční vady, šedý zákal, hypotonie, malý vzrůst, kyfoskolióza, contractures vara, horní krční nestability a tečkovaným kalcifikace v epifýzami. Chondrodysplázie Punctata (CDP) je vzácné, heterogenní vrozené skeletální dysplazie, vyznačující se tím, tečkovité nebo dot-jako usazeniny vápníku v chrupavce pozorovat na novorozenecké radiogramů (Obrázek 5). Řada vrozených metabolických onemocnění je spojena s CDP, včetně peroxisomální dysfunkce biosyntézy cholesterolu a dalších vrozených chyb metabolismu, jako jsou: mukolipidóza typu II, mukopolysacharidóza typu III, GM1 gangliosidóza. CDP může být viděn v několika poruch a syndromů, jako je Turner, Zellweger, trizomie 21, trizomie 18, FAS a po požití warfarinu nebo fenytoinu v průběhu těhotenství. Dědictví přenosu může být autozomálně dominantního typu, autozomálně recesivní typ, X-spojený dominantní typ, X-vázanou recesivní typ s vymazání terminálu krátké rameno nebo zdvojení krátké rameno chromozomu 16 .

5. Cornelia de Lange syndrom (také nazývané Huňatý syndrom nebo Amsterdam trpaslictví), je genetická porucha, která může vést k několika změnám. Toto onemocnění ovlivňuje jak fyzický, tak neuropsychiatrický vývoj. Různé abnormality zahrnují obličejové dysmorfie (klenuté obočí, synophrys, depresi nosní můstek, dlouho philtrum, dolů-soustružené úhly úst), horní končetiny, malformace, hirsutismus, srdeční vady, a gastrointestinální změny. Klasický de Langeův syndrom se projevuje výraznou tváří, výrazným růstem a mentální retardací a variabilními nedostatky končetin (obrázek 6a a obrázek 6b). Za posledních pět let, mírná varianta byla definována, s méně významné psychomotorické retardace, méně výrazný, pre – a postnatální růstová deficience, a neobvyklé asociace s významnou malformací, i když mírné abnormality končetin může být přítomen .

6. Osteogenesis Imperfecta (OI) nebo křehký onemocnění kostí, je vzácná dědičná porucha typu 1 syntézu kolagenu s triádou klinických funkcí, včetně vícenásobné zlomeniny, modré skléry, ztráta sluchu vodivý. Vykazuje velké rozdíly ve vzhledu a závažnosti. Nejtěžší formy vedou k předčasné smrti. Klinické příznaky, jako je frekvence zlomenin, deformity dlouhých kostí (obrázek 7a), svalová síla nebo extraskeletální problémy, se velmi liší. Některé funkce jsou závislé na věku. Počáteční klasifikace podle Looser popsala dva typy: Oi congenita a OI tarda. Sillence a kolegy popsány 4 typy onemocnění s přihlédnutím k fenotypové vlastnosti a způsob dědičnosti. Sklerální odstín je důležitým znakem, který rozlišuje 2 široké skupiny pacientů, ty s a bez modré skléry, s nesmrtící OI. Jedinci s OI typu I (obrázek 7b) mají zřetelně modré sklery, které zůstávají po celý život intenzivně modré. V OI a OI typ III typ IV bělma, může být také modré při narození a během dětství, ale intenzita časem slábne tak, že tito jedinci mají skléry normální odstín, dospívání a dospělého života. U dětí s nejtěžšími smrtelné formy osteogenesis imperfecta závažné kraniofaciální a zubní anomálie se mohou vyskytnout, i když tam jsou jen velmi málo hlášených OI pacientů léčených s rhinoplasty .

7. Klippel-Feilův syndrom může být spojen s kostními a viscerálními anomáliemi. Obvykle se projevuje klinickou triádou včetně krátkého nakloněného krku, nízké zadní vlasové linie a ztráty cervikálního pohybu. Je charakterizována fúzí nejméně dvou krčních obratlů. V patogenezi byl zpochybněn Nerozpoznaný fetální alkoholový syndrom, i když tyto dva syndromy jsou odlišné entity. V souvislosti se syndromem se může objevit řada kraniofaciálních anomálií, včetně depresivního nosního můstku (Obrázek 8), který rozšiřuje jeho klinické spektrum .

depresivní nosní můstek je vzácný a pravděpodobně podceňovaný stav u novorozenců. Může to být způsobeno širokou škálou poruch se zcela odlišným fenotypem a genotypem. Patogenní dráha způsobující specifickou anomálii je u každé poruchy zcela odlišná. Pediatrická konzultace prostřednictvím včasného předložení je nezbytné pro úspěšné včasné identifikace, rychlé diagnostiky a terapie dětí s depresi nosní můstek nebo sedlo-nos, deformity v důsledku vrozené vady, infekční onemocnění, dědičné poruchy a vrozené syndromy.

Střet Zájmů Prohlášení

autor potvrzuje, že nemá žádné obchodní sdružení (jako jsou odborné poradenské společnosti, vlastnictví akcií, akciových zájem, patentové/licenční ujednání, atd.), které by mohly představovat střet zájmů v souvislosti s předloženým článkem. Autor neobdržel žádnou finanční podporu pro tuto studii.

1. Strachan JG (1927) některá pozorování deformity sedla a nosu u dětí. Může Med Doc J 17: 324-326.
2. Diwan VS (1968) depresivní nos v malomocenství. Br J Plast Surg 21: 295-320.
3. Beekhuis GJ (1974) deformita sedlového nosu: etiologie, prevence a léčba; augmentační rinoplastika s polyamidem. Laryngoskop 84: 2-42.
4. Magalon G, Magnan J, Decaillet JM, et al. (1979) vrozený sedlový nos. Klinický aspekt a léčba. Apropos 7 případů. Ann Chir Plast 24: 149-152.
5. Baser B, Grewal DS, Hiranandani NL (1990) řízení deformity sedlového nosu u atrofické rinitidy. Jaromír Otol 104: 404-407.
6. Graper C, Milne M, Stevens MR (1996) traumatická deformita sedlového nosu: etiologie a léčba. J. Kraniomaxilofac Trauma 2: 37-49.
7. Worley GA, Wareing MJ, Sergeant RJ (1998) Pyoderma gangrenosum produkující deformitu sedla nosu. Jaromír Otol 112: 870-871.
8. Merkonidis C, Verma S, Salam MA (2005) deformita sedlového nosu u pacienta s Crohnovou chorobou. J Laryngol Otol 119: 573-576.
9. Shine NP, Hamilton S, McShane DP (2006) Takayasuova arteritida a deformita sedlového nosu: nová asociace. Jaromír Otol 120: 59-62.
10. Daniel RK, Brenner KA (2006) deformita sedlového nosu: nová klasifikace a léčba. Obličeje Plast Surg Clin Severní Am 14: 301-312.
11. Coudurier M, Traclet J, Khouatra C, et al. (2007) deformita sedlového nosu. Páter Prat 57: 1863.
12. Wu F, Hao SP (2008) Rosai-Dorfmanova choroba prezentovaná jako sedlový nos. Otolaryngol Hlava Krku Surg 138: 124-125.
13. Pribitkin EA, Ezzat WH (2009) klasifikace a léčba deformity sedlového nosu. Otolaryngol Clin North Am 42: 437-461.
14. Pereyra-Rodríguez JJ, Gacto-Sánchez P, Bernabeu-Wittel J, et al. (2011) deformita sedlového nosu. MEDC (Barc) 136: 44.
15. Durbec M, Disant F (2014) sedlový nos: klasifikace a terapeutické řízení. Eur Ann Otorinolaryngol Hlava Krku Dis 131: 99-106.
16. Schreiber BE, Twigg S, Marais J, et al. (2017) deformity sedlového nosu na revmatologické klinice. Ušní Nosní Hrdlo J 93: E45-E47.
17. Fijałkowska M, Antoszewski B (2016) zaostalost nosu-etiologie , diagnostika a léčba. Otolaryngol Pol 70: 13-18.
18. Abel EL (1984) prenatální účinky alkoholu. Drogový Alkohol Závisí 14: 1-10.
19. Warren KR, Bast RJ (1988) vrozené vady související s alkoholem: aktualizace. Veřejné Zdraví Rep 103: 638-642.
20. Pećina-Hrncević A, Buljan L (1991) fetální alkoholový syndrom-kazuistika. Acta Stomatol 25: 253-258.
21. Ripabelli G, Cimmino L, Grasso GM (2006) konzumace Alkoholu, těhotenství a fetální alkoholový syndrom: důsledky v oblasti veřejného zdraví a preventivní strategie. Ann Ig 18: 391-406.
22. Hollier LM, Cox SM (1998) syfilis. Semin Perinatol 22: 323-331.
23. Carey JC (2003) vrozená syfilis v 21. století. Curr Womens Health Rep 3: 299-302.
24. Saloojee H, Velaphi S, Goga Y, et al. (2004) prevence a léčba vrozeného syfilisu: přehled a doporučení. Bull World Health Organ 82: 424-430.
25. Kremenová S, Zákoucká H, Kremen J (2006) problematika vrozeného syfilisu za posledních dvacet let. II.klinický obraz. Klin Mikrobiol Infekc Lek 12: 51-57.
26. Milanez H (2016) syfilis v těhotenství a vrozený syfilis: proč ještě nemůžeme čelit tomuto problému? Rev Bras Ginecol Obstet 38: 425-427.
27. Onile BA, Rotowa A, Osoba AO, et al. (1981) Marshallův syndrom: stav připomínající vrozený syfilis. Brňané 57: 100-102.
28. Gil-Carcedo LM (1982) nos v anhidrotické ektodermální dysplazii. Rinologie 20: 231-235.
29. Mehta U, Brunworth J, Fete TJ, et al. (2007) projevy hlavy a krku a kvalita života pacientů s ektodermální dysplazií. Otolaryngol Hlava Krku Surg 136: 843-847.
30. Callea M, Teggi R, Yavuz I, et al. (2013) projevy ušního nosu v hypoidrotické ektodermální dysplazii. Int J Pediatr Otorinolaryngol 77: 1801-1804.
31. Jarvis JL, Keats TE (1974) Cleidokraniální dysostóza. Přehled 40 nových případů. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 121: 5-16.
32. Mundlos S (1999) Cleidokraniální dysplazie: klinická a molekulární genetika. J Med Genet 36: 177-182.
33. Cadilhac C, Fenoll B, Peretti A, et al. (2000) vrozená pseudartróza klíční kosti: 25 dětských případů. Rev Chir Ortop Reparatrice Appar Mot 86: 575-580.
34. Golan I, Baumert U, Hrala BP, et al. (2004) časné kraniofaciální příznaky kleidokraniální dysplázie. Int J Pediatr Dent 14: 49-53.
35. Back SJ, Pollock AN (2013) Cleidokraniální dysostóza. Pediatr Emerg Care 29: 867-869.
36. Wu YQ, Sutton VR, Nickerson E, et al. (1998) vymezení společné kritické oblasti u Williamsova syndromu a klinická korelace růstu, srdečních vad, etnického původu a rodičovského původu. Am J Med Genet 78: 82-89.
37. van Hagen JM, Govaerts LC, de Coo IF, et al. (2001) Williamsův syndrom: nové poznatky o genetické etiologii, patogenezi a klinických aspektech. Ned Tijdschr Geneeskd 145: 396-400.
38. Collette JC, Chen XN, Mills DL, et al. (2009) Williamův syndrom: genová exprese souvisí s rodičovským původem a regionální koordinační kontrolou. Jágr 54: 193-198.
39. Schubert C (2009) genomický základ Williamsova-Beurenova syndromu. Cell Mol Life Sci 66: 1178-1197.
40. Ferrario VF, Dellavia C, Zanotti G, et al. (2004) antropometrie obličeje měkkých tkání u subjektů s Downovým syndromem. Jaromír Jágr 15: 528-532.
41. de Moura CP, Vales F, Andrade D, et al. (2005) Rychlá maxilární expanze a nosní průchodnost u dětí s Downovým syndromem. Rhinology 43: 138-142.
42. Ramia M, Musharrafieh U, Khaddage W, et al. (2014) Revisiting Downův syndrom z pohledu ORL: přehled literatury a doporučení. Eur Arch Otorinolaryngol 271: 863-869.
43. Chin CJ, Khami MM, Husein M (2014) obecný přehled otolaryngologických projevů Downova syndromu. Int J Pediatr Otorinolaryngol 78: 899-904.
44. Paul DMA, Bravo VA, Beltrán MC, et al. (2015) profil onemocnění uší, nosu a krku u dětí s Downovým syndromem. Páter Children 86: 318-324.
45. Horton WA, Hall JG, Hecht JT (2007) Achondroplasia. Lancet 370: 162-172.
46. Baujat G, Legeai-Mallet L, Finidori G, et al. (2008) achondroplasie. Best Pract Res Clin Rheumatol 22: 3-18.
47. Al-Saleem A, Al-Jobair A (2010) Achondroplasia: kraniofaciální projevy a úvahy v zubním managementu. Saudi Dent J 22: 195-199.
48. Rohilla S, Kaushik A, Vinod VC, et al. (2012) Orofaciální projevy achondroplasie. EXCLI J 11: 538-542.
49. Bouali H, Latrech H (2015) Achondroplasia: Aktuální možnosti a budoucí perspektiva. Pediatr Endocrinol Rev 12: 388-395.
50. Frank WW, Denny MG (1954) dysplazie epiphysialis punctata; zpráva o případu a přehled literatury. Jaromír Jágr 36-B: 118-122.
51. Hall JG, Pauli RM, Wilson KM (1980) mateřské a fetální následky antikoagulace během těhotenství. Am J Med 68: 122-140.
52. Andersen PE Jr, Justesen P (1987) Chondrodysplasia punctata. Zpráva o dvou případech. Kosterní Radiol 16: 223-226.
53. Tamburrini O, Bartolomeo-De Iuri A, Di Guglielmo GL (1987) Chondrodysplasia punctata po warfarinu. Kazuistika s 18měsíčním sledováním. Pediatr Radiol 17: 323-324.
54. Hernández J, Salas S, Pastor I, et al. (1988) Chondrodysplasia punctata spojená s Downovým syndromem. Prezentace případu a přehled literatury. ESP Pediatr 28: 145-147.
55. Leicher-Düber A, Schumacher R, Spranger J (1990) Stippled epifýzy ve fetálním alkoholovém syndromu. Pediatr Radiol 20: 369-370.
56. Wulfsberg EA, Curtis J., Jayne CH (1992) Chondrodysplázie punctata: chlapec s X-vázanou recesivní chondrodysplázie punctata v důsledku zděděných X-Y translokace s aktuální klasifikace těchto poruch. Am J Med Genet 43: 823-828.
57. Seguin JH, Baugh RF, McIntee RA (1993) projevy dýchacích cest chondrodysplasia punctata. Int J Pediatr Otorinolaryngol 27: 85-90.
58. Omobono E, Goetsch W (1993) Chondrodysplázie punctata (Conradi-Hünermann syndrom). Klinická kazuistika a přehled literatury. Minerva Pediatr 45: 117-121.
59. Poznanski AK (1994) Punctate epifyses: radiologické znamení není nemoc. Pediatrická Radiol 24: 418-424.
60. Corbi MR, Conejo-Mir JS, Linares M, et al. (1998) Conradi-hünermannův syndrom s jednostrannou distribucí. Pediatrická Dermatol 15: 299-303.
61. Morrison SC (1999) Punctate epifýzy spojené s Turnerovým syndromem. Pediatrický Radiol 29: 478-480.
62. Traupe H, C (2000) Conradi-Hünermann-Happle syndrom je způsoben mutací v genu, který kóduje 8-7 sterolů izomeráza a je biochemicky týkající se DÍTĚTE syndrom. Eur J Dermatol 10: 425-428.
63. Mason DE, Sanders JO, MacKenzie WG, et al. (2002) deformita páteře u chondrodysplasia punctata. Páteř (Phila Pa 1976) 27: 1995-2002.
64. Rakheja D, Read CP, Hull D, et al. (2007) těžce postižená žena dítě s x-spojený dominantní chondrodysplázie punctata: kazuistika a stručný přehled literatury. Pediatr Dev Pathol 10: 142-148.
65. Shanske AL, Bernstein L, Herzog R (2007) Chondrodysplasia punctata a autoimunitní onemocnění matky: nový případ a přehled literatury. Pediatrie 120: e436-e441.
66. Irving MD, Chitty LS, Mansour S, et al. (2008) Chondrodysplasia punctata: klinický diagnostický a radiologický přehled. Clintonová 17: 229-241.
67. Jurkiewicz E, Marcinska B, Bothur-Nowacka J, et al. (2013) klinické a radiologické snímky dvou novorozenců s projevy chondrodysplasia punctata a přehled dostupné literatury. Polák 78: 57-64.
68. McArthur RG, Edwards JH (1967) de Langeův syndrom: zpráva o 20 případech. Může Med Doc J 96: 1185-1198.
69. Irsko M, Burn J (1993) Cornelia de Lange syndrom-foto esej. Clintonová 2: 151-160.
70. Saul RA, Rogers RC, Phelan MC, et al. (1993) brachmann-de Langeův syndrom: diagnostické potíže způsobené mírným fenotypem. Am J Med Genet 47: 999-1002.
71. Allanson JE, Hennekam RC, Irsko, M (1997) De Lange syndrom: subjektivní a objektivní srovnání klasického a mírné fenotypy. J Med Genet 34: 645-650.
72. Strachan t (2005) Cornelia de Langeův syndrom a souvislost mezi chromozomální funkcí, opravou DNA a regulací vývojových genů. Curr Opin Genet Dev 15: 258-264.
73. Schoumans J, Wincent J, Barbaro M, et al. (2007) komplexní mutační analýza kohorty švédských pacientů se syndromem Cornelia de Lange. Eur J Hum Genet 15: 143-149.
74. Guadagni MG, Cetrullo N, Piana G (2008) Cornelia de Lange syndrom: Popis orofaciálních rysů a kazuistika. Eur J Pediatr Dent 9: 9-13.
75. Liu J, Baynam G (2010) Cornelia de Lange syndrom. Adv Exp Med Biol 685: 111-123.
76. Leanza V, Rubbino G, Leanza G (2014) Case Report: Atypical Cornelia de Lange Syndrome. F1000Res 3: 33.
77. Ende MJ, Horn KL (1977) Rhinoplasty and osteogenesis imperfecta. Ear Nose Throat J 56: 325-327.
78. Bergstrom L (1977) Osteogenesis imperfecta: otologic and maxillofacial aspects. Laryngoscope 87: 1-42.
79. Sillence D, Butler B, Latham M, et al. (1993) Natural history of blue sclerae in osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45: 183-186.
80. O ‚ Connell AC, Marini JC (1999) hodnocení orálních problémů v populaci osteogenesis imperfecta. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 87: 189-196.
81. Bilkay U, Tiftikcioglu YO, Mezili C (2010) Řízení nosní deformity v osteogenesis imperfecta. Jaromír Jágr 21: 1465-1467.
82. Tredwell SJ, Smith DF, Macleod PJ, et al. (1982) anomálie krční páteře u syndromu fetálního alkoholu. Páteř (Phila Pa 1976) 7: 331-334.
83. Fragoso R, Cid-García A, Hernández A, et al. (1982) Frontonasální dysplazie u Klippel-Feilova syndromu: nová přidružená malformace. Clintonová 22: 270-273.
84. Pfeiffer RA, Rott HD, Angerstein W (1990) autosomálně dominantní facio-audio symphalangism syndrom Klippel-Feil anomálie: nová varianta více synostoses. Genetika 1: 133-140.
85. Schilgen M, Loeser H (1994) Klippel-Feilova anomálie kombinovaná se syndromem fetálního alkoholu. Eur Spine J 3: 289-290.
86. Erol M, Caksen H, Tan O, et al. (2004) zpráva dívky s Klippel-feilovým syndromem a polskou anomálií. Genetik 15: 469-472.
87. Samartzis D, Herman J, Lubicky JP, et al. (2007) Sprengelova deformita u Klippel-Feilova syndromu. Páteř (Phila Pa 1976) 32: E512-E516.
88. Naikmasur VG, Sattur AP, Kirty RN, et al. (2011) Klippel-Feilův syndrom typu III: kazuistika a přehled souvisejících kraniofaciálních anomálií. Odontologie 99: 197-202.
89. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2011) cervikální skolióza u pacienta Klippel-Feil. Páteř (Phila Pa 1976) 36: E1501-E1508.
90. Bindoudi A, Kariki EP, Vasiliadis K, et al. (2014) vzácná sprengelova deformita: naše zkušenosti se třemi případy. Jaromír Jágr 4: 55.
91. Samartzis D, Kalluri P, Herman J, et al. (2016) klinické nálezy triády u pediatrických pacientů Klippel-Feil. Skolióza Páteře 11: 15.
92. Saker E, Loukas M, Oskouian RJ, et al. (2016) zajímavá historie anomálií vertebrální fúze: Klippel-Feilův syndrom. Childs Nerv Syst 32: 1599-1602.