Tausta
useimmin tilattu testi kilpirauhassairauden seulomiseksi on TSH. Aivolisäke vapauttaa tätä hormonia vasteena aktiivisten kilpirauhashormonien (vapaan T4: n ja vapaan T3: n) pitoisuuksille veressä. TSH-tasot ovat kilpirauhashormonitasoja vastapäätä. Siksi, jos veren kilpirauhashormonitasot ovat alhaiset, TSH on koholla ja päinvastoin.
silloin tällöin TSH: n todetaan olevan hyvin alhainen tai sitä ei voida havaita seulottaessa henkilöä, jolla ei näytä olevan selvää kilpirauhasen sairautta. Näissä tapauksissa, jos vapaa T4 on alhainen, voidaan harkita diagnoosi keskushermoston kilpirauhasen (ongelma aivolisäkkeen) tai vaikutus toisen sairauden TSH tasot. Jos vapaa T4 on normaali tai korkea, voidaan harkita kilpirauhasen liikatoiminnan diagnoosia. Tämä tutkimus kuitenkin havainnollistaa erilaista diagnostista mahdollisuutta, joka osoittaa, että lääkärin on pidettävä avoimin mielin arvioidessaan kilpirauhaskokeita, erityisesti silloin, kun potilaalla ei ole mitään oireita.
aiemmassa tutkimuksessa 20 potilaan ryhmällä, jonka TSH: ta ei voitu mitata yleisesti käytetyillä määrityksillä, havaittiin mutaatio, joka liittyi yhteen TSH-molekyylin muodostavista ketjuista. Tämän mutaation omaavan TSH: n todettiin toimivan normaalisti, mutta lähes puolta potilaista hoidettiin epäasianmukaisesti, koska heidän TSH-tasonsa eivät olleet havaittavissa.
tässä artikkelissa kuvataan kaikki tutkimukset, jotka on tehty uudella perheellä, jolla on sama mutaatio, ja raportoidaan tulokset, jotka osoittavat, että kuvattu mutaatio muuttaa vain hyvin pientä osaa molekyylistä, jota tarvitaan TSH: n kiinnittymiseen määrityksissä käytettyihin vasta-aineisiin, joten TSH: ta ei havaita, vaikka sitä esiintyy normaaleina määrinä ja sillä on normaali toiminta.
koko artikkelin otsikko:
Pappa T et al TSHß variantti, jolla on heikentynyt immunoreaktiivisuus, mutta ehjä biologinen aktiivisuus ja sen kliiniset vaikutukset. Thyroid 2015;25: 869-75. Epub 15. Kesäkuuta 2015.
tutkimuksen Yhteenveto
ensimmäinen tutkittu perheenjäsen oli 4-vuotias poika. Hänellä oli TSH, joka ei ollut havaittavissa, vapaa T4, vapaa T3 ja yhteensä T4, jotka olivat normaalit. Hänen 10-vuotiaalle veljelleen tehtiin identtiset kilpirauhaskokeet. Heidän äidillään, isoveljellään ja siskollaan oli normaali TSH. Isä kieltäytyi testeistä. Yhdelläkään heistä ei ollut merkkejä kilpirauhassairaudesta.