palvelut

Downin oireyhtymän seulonta raskauden alkuvaiheessa

tämän sikiön niskaturvotusmittaus on 6,5 mm, joka on yli 95 senttilitran.

jokainen pari toivoo saavansa terveen lapsen. Auttaaksemme pariskuntia Uudessa Etelä-Walesissa vähentämään vammaisen lapsen saamisen mahdollisuutta tarjoamme raskauden aikana seulontatestin, jonka voit halutessasi ottaa.

mikä on Downin oireyhtymä?

Downin syndrooma on tila, joka johtaa eriasteiseen kehitysvammaisuuteen ja voi aiheuttaa fyysisiä ongelmia, kuten sydänvikoja tai näkö-ja kuulovaikeuksia. Noin joka 700: lla Uudessa Etelä-Walesissa syntyvällä lapsella on Downin syndrooma. Kaikilla naisilla on riski saada vauva, jolla on Downin syndrooma, vaikka tämä riski kasvaa naisen iän myötä.

Downin oireyhtymä on kromosomipoikkeavuus. Se johtuu siitä, että kromosomissa numero 21 on 3 eikä 2 kopiota.

mitä Downin oireyhtymän seulonta sisältää?

kokeessa on kaksi osaa:

• 1. Raskaana olevan äidin käsivarresta otettiin verikoe.
• 2. Ultraääni.

kummastakaan toimenpiteestä ei ole vaaraa lapselle. Yhdistämällä testin kahden osan tulokset on mahdollista tunnistaa, onko raskaana olevalla naisella kohonnut riski saada Downin syndroomaa sairastava vauva. Sinänsä testi ei kerro, onko vauvalla Downin syndroomaa vai ei. Se tunnistaa naiset, jotka pitäisi testata, onko heidän vauva on kunnossa.

Osa 1

verikoe, joka tunnetaan myös nimellä äidin seerumiseulontatesti, mittaa kahden eri proteiinin, PAPP-A: n ja beetahgg: n määrän, joita esiintyy äidin veressä luonnollisesti raskauden aikana. Muutos näiden proteiinien tasossa voi viitata siihen, että on olemassa lisääntynyt riski, että vauvalla on Downin oireyhtymä.

Osa 2

ultraäänen voi tehdä erityiskoulutettu sonologi tai sonografi 11, 5-14 raskausviikolla. Se suoritetaan yleensä vatsan läpi, mutta joskus on tarpeen tehdä sisäinen (emättimen) skannaus. Ultraäänellä ei tiedetä olevan haitallisia vaikutuksia äitiin tai vauvaan. Ultraäänen avulla voidaan mitata ihon nesteen määrä vauvan kaulan takaosassa. Tätä mittausta kutsutaan niskan läpikuultavuudeksi.

kaikilla vauvoilla on tässä vaiheessa raskautta jonkin verran nestettä tällä alueella, mutta Downin oireyhtymästä tai muusta kromosomipoikkeavuudesta kärsivällä lapsella on yleensä enemmän nestettä. Ultraäänellä tarkistettiin myös

• sydämen sykkeen esiintyminen
• yhden tai monisikiöisen raskauden
• tarkka arvio vauvan eräpäivästä
• joidenkin vauvan muiden poikkeavuuksien poissulkeminen.

milloin testi tehdään?

niskan läpikuultavuustesti voidaan tehdä 111/2-14 raskausviikon välillä (mieluiten 12 viikon kohdalla). Jotta tulokset saadaan ultraäänitutkimuspäivänä, verikoe on otettava vähintään muutama päivä ennen ultraäänitutkimusta, mieluiten 10 viikon kuluttua.

kuinka tarkka testi on?

yhdistämällä tiedot naisen iästä, verikokeiden tuloksista ja niskan läpikuultavuusmittauksesta testi voi tunnistaa noin 9 / 10 raskaudesta (90%), joissa vauvalla on Downin syndrooma. Tämä on tarkempi kuin jokainen itse tehty testi.

on erittäin tärkeää ymmärtää, että tämä testi koskee vain Downin oireyhtymää ja että ”pienen riskin” tulos ei takaa sitä, että lapsella ei ole muita mahdollisia syntymävaurioita. Kauanko tuloksen saaminen kestää? Kahden testin yhteistulokset saadaan pian ultraäänitutkimuksen jälkeen.

kuinka kauan tulosten saaminen kestää

kahden kokeen yhdistetyt tulokset ovat saatavilla pian ultraäänitutkimuksen jälkeen.

mitä jos testissä todetaan, että vauvallani on ”lisääntynyt riski” Downin syndroomaan?

joka 20. nainen saa ”lisääntyneen riskin” tuloksen. Tämä ei välttämättä merkitse sitä, että syntymättömässä lapsessasi olisi jokin ongelma. Se tarkoittaa, että lisätestejä on harkittava, onko vauva ongelma. Useimmissa tapauksissa tämä tarkoittaa Korioninen Villus näytteenotto tai amniocentesis ja 18 viikon skannaus.

mitä jos testissä todetaan, että vauvallani on ”pieni riski” Downin syndroomaan?

20 testatusta naisesta 19: llä on ”matalan riskin” tulos. Tämä tarkoittaa, että riski saada vauva Downin syndrooma on hyvin pieni, mutta ei tarkoita, etteikö riskiä olisi.

löytyykö testistä muita synnynnäisiä epämuodostumia?

voidaan myös epäillä sydänvikoja, luustovaurioita ja muita kromosomipoikkeavuuksia.

Pitääkö minun saada testin molemmat osat?

ei, päätös on täysin oma valinta, mutta kahden testin yhdistelmä mahdollistaa tarkemman tuloksen.

onko kaikilla raskaana olevilla naisilla Downin oireyhtymän seulontatesti?

Ei. Päätös siitä, testataanko vai ei, riippuu täysin sinusta. Seuraavassa on muutamia kysymyksiä, joita kannattaa harkita ennen kuin päättää, onko testi vai ei:

• millä tavoin Downin syndrooma vaikuttaisi lapseeni ja perheeseeni?
• mitkä ovat lapseni mahdollisuudet vaikuttaa?
• haluaisinko tietää etukäteen, onko vauvallani jokin ongelma?
• Harkitsisinko lopettamista, jos vauva sairastuisi?
• testi ei tunnista kaikkia Downin syndroomaa sairastavia raskauksia, onko sillä väliä?
• jos testasin ”suurentuneella riskillä”, harkitsisinko Korionisen Villus-näytteen ottamista, vaikka tässä testissä on 1: llä
• 100 keskenmenon mahdollisuus?

Miten saan lisätietoja tästä testistä?

voit keskustella näistä asioista lääkärisi kanssa. Lisäksi tarjoamme tietoa ja neuvontaa tähän testiin liittyen.

• tarkempaa tietoa itse testistä.
• auttaa ymmärtämään testin vaikutuksia.
• auttaa tulosten tulkinnassa.