Sirppisolutaudin merkit ja oireet

varhaiset merkit ja oireet

jos henkilöllä on sirppisolutauti (SCD), se on läsnä syntymässä. Useimmilla pikkulapsilla ei kuitenkaan ole mitään taudin aiheuttamia ongelmia, ennen kuin he ovat noin 5 tai 6 kuukauden ikäisiä. Jokainen osavaltio Yhdysvalloissa, District of Columbia, ja Yhdysvaltain territoriot edellyttää, että kaikki vastasyntyneet vauvat saavat seulonta SCD. Kun lapsella on SCD, vanhemmille ilmoitetaan ennen kuin lapsella on oireita.

joillakin SCD-lapsilla alkaa olla ongelmia jo varhain ja joillakin myöhemmin. SCD: n varhaisia oireita voivat olla:

• kivulias käsien ja jalkojen turvotus, joka tunnetaan nimellä daktyliitti
• väsymys tai väsymys anemiasta
• kellertävä ihon väri eli keltaisuus tai silmänvalkuaiset eli ikteris, jota esiintyy, kun suuri määrä punasoluja hemolysoituu

SCD: n merkit ja oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen ja voivat muuttua ajan myötä. Suurin osa SCD: n oireista ja merkeistä liittyy taudin komplikaatioihin.

sirppisolusairauden merkittävät komplikaatiot

akuutti kipu (Sirppisolu-tai Vaso-okklusiivinen) kriisi

Kipujaksot (kriisit) voivat ilmaantua varoittamatta, kun sirppisolut estävät verenkierron ja vähentävät hapensaantia. Ihmiset kuvailevat kipua teräväksi, voimakkaaksi, pistäväksi tai sykkiväksi. Vakavat kriisit voivat olla jopa epämukavampia kuin leikkauksen jälkeinen kipu tai synnytys.

kipu voi iskeä lähes mihin tahansa kehoon ja useampaan kohtaan kerrallaan. Mutta usein kipua esiintyy

• alaselkä
• jalat
• käsivarret
• vatsa
• rinta

kriisi voi johtua

• sairaus
• lämpötilan muutokset
• stressi
• nestehukka (juomattomuus)
• korkealla oleminen

mutta usein ihminen ei tiedä, mikä kriisin laukaisee tai aiheuttaa. Akuutin kivun hoito.)

krooninen kipu

monet vakavaa kroonista kipua sairastavat nuoret ja aikuiset kärsivät kroonisesta kivusta. Tällaista kipua on ollut vaikea kuvailla, mutta se on yleensä eri asia kuin kriisikipu tai elinvaurioista johtuva kipu.

krooninen kipu voi olla kovaa ja vaikeuttaa elämää. Sen syytä ei tunneta hyvin. Kroonisen kivun hoito.)

vaikea Anemia

vakavaa kroonista neutropeniaa sairastavilla on yleensä lievä tai kohtalainen anemia. Toisinaan heillä voi kuitenkin olla vaikea anemia. Vaikea anemia voi olla hengenvaarallinen. Vaikea anemia lapsen tai SCD voi johtua:

• pernan eristyskriisi. Perna on elin, joka sijaitsee vasemmassa yläkulmassa vatsa. Perna suodattaa veren bakteereita, hajottaa verisoluja ja muodostaa eräänlaisen valkosolun. Pernan eristyskriisi syntyy, kun punasolut juuttuvat pernaan, jolloin se laajenee nopeasti. Koska punasolut ovat loukussa pernassa, on vähemmän soluja kiertää veressä. Tämä aiheuttaa vakavaa anemiaa.

  iso perna voi aiheuttaa kipua myös vatsan vasemmalle puolelle. Vanhempi voi yleensä tunnustella tai tuntea laajentuneen pernan lapsensa vatsassa.

• aplastinen kriisi. Kriisin aiheuttaa yleensä parvovirus B19-infektio, jota kutsutaan myös viidenneksi taudiksi tai läimäytetyn posken oireyhtymäksi. Parvovirus B19 on hyvin yleinen infektio, mutta SCD: ssä se voi saada luuytimen lopettamaan uusien punasolujen tuottamisen hetkeksi, mikä johtaa vakavaan anemiaan.

pernan sekvestraatiokriisi ja aplastinen kriisi ovat yleisimpiä lapsilla ja lapsilla, joilla on SCD. Aikuiset SCD voi myös kokea jaksot vaikea anemia, mutta nämä yleensä on muita syitä.

aiheuttajasta riippumatta vaikea anemia voi johtaa oireisiin, jotka sisältävät:

• hengästyminen
• hyvin väsynyt
• huimauksen tunne
• kalpea iho

Vauvat ja vaikeasta anemiasta kärsivät lapset voivat ruokkia huonosti ja näyttää hyvin hitailta. (KS. anemian hoito.)

infektiot

perna on tärkeä suoja tietynlaisia bakteereita vastaan. Sirppisolut voivat vaurioittaa pernaa ja heikentää tai tuhota sen toiminnan jo varhain.

SCD-potilailla, joilla on vaurioitunut perna, on riski saada vakavia bakteeri-infektioita, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Joitakin näistä bakteereista ovat:

• Pneumococcus
• Hemophilus influenza tyyppi B
• Meningococcus
• Salmonella
• Staphylococcus
• klamydia
• Mycoplasma pneumoniae

bakteerit voivat aiheuttaa:

• veri-infektio (septikemia)
• keuhkoinfektio (keuhkokuume)
• aivojen ja selkäytimen peiteinfektio (meningiitti)
• Luutulehdus (osteomyeliitti))

( Katso, miten estää infektioita ja Infektioiden hallinta.)

akuutti Rintaoireyhtymä

keuhkojen verisuonten Sirppimäisyys voi viedä ihmisen keuhkoista hapen. Kun näin tapahtuu, alueilla keuhkokudoksen vaurioituvat ja voi vaihtaa happea kunnolla. Tätä tilaa kutsutaan akuutiksi rintakehän oireyhtymäksi. Akuutissa rintaoireyhtymässä ainakin yksi osa keuhkoa on vaurioitunut.

tämä tila on erittäin vakava ja se tulee hoitaa heti sairaalassa.

akuutti rinta-oireyhtymä alkaa usein muutaman päivän kuluttua tuskallisen kriisin alkamisesta. Keuhkotulehdus voi liittyä akuutti rinnassa oireyhtymä.

oireita voivat olla:

• rintakipu
• kuume
• hengenahdistus
• nopea hengitys
• yskä

(KS. akuutin rintakehän oireyhtymän hoito.)

Aivokomplikaatiot

kliininen aivohalvaus

aivoinfarkti syntyy, kun verenkierto on estetty johonkin aivojen osaan. Tällöin aivosolut voivat vaurioitua tai kuolla. SCD: ssä kliininen aivohalvaus tarkoittaa sitä, että henkilö osoittaa ulospäin merkkejä siitä, että jokin on vialla. Oireet riippuvat siitä, mikä osa aivoista vaikuttaa. Aivohalvauksen oireita voivat olla:

• käden tai jalan heikkous kehon toisella puolella
• puhumisen, kävelyn tai ymmärtämisen vaikeus
• tasapainon menetys
• vaikea päänsärky

jopa 24 prosenttia SS-hemoglobiineista ja 10 prosenttia SC-hemoglobiineista saattaa saada kliinisen aivohalvauksen 45 vuoden ikään mennessä.

lapsilla kliininen aivohalvaus ilmenee yleisimmin 2-9-vuotiaana, mutta viimeaikaiset ehkäisystrategiat ovat pienentäneet riskiä. Transkraniaalinen Doppler (TCD) – ultraäänitutkimus ja Punasolusiirrot.)

kun SCD-potilailla ilmenee aivohalvauksen oireita, heidän perheenjäsentensä tai ystäviensä tulisi soittaa heti hätänumeroon 9-1-1. (KS.kliinisen aivohalvauksen hoito.)

Hiljainen aivoinfarkti ja AJATTELUONGELMAT

aivojen kuvantaminen ja ajattelun testit (kognitiiviset tutkimukset) ovat osoittaneet, että lapsilla ja aikuisilla, joilla on hemoglobiini SS ja hemoglobiini Sß0 talassemia, on usein merkkejä hiljaisesta aivovammasta, jota kutsutaan myös hiljaiseksi aivoinfarktiksi. Hiljainen aivovamma on aivovaurio, josta ei ilmene ulospäin merkkejä aivoinfarktista.

tämä vamma on yleinen. Hiljainen aivovamma voi johtaa oppimisvaikeuksiin tai vaikeuksiin tehdä päätöksiä tai pitää kiinni työpaikasta. Cognitive Screening and silent stroke management.)

silmäongelmat

sirppisolusairaus voi vahingoittaa silmän verisuonia.

yleisin vauriokohta on verkkokalvo, jossa verisuonet voivat umpeenkasvua, tukkeutua tai vuotaa verta. Verkkokalvo on valoherkkä kudoskerros, joka rajautuu silmän sisäpuolelle ja lähettää näköhermon kautta visuaalisia viestejä aivoihin.

verkkokalvon irtoamista voi esiintyä. Kun verkkokalvo irtoaa, se nostetaan tai vedetään normaaliasennostaan. Nämä ongelmat voivat aiheuttaa näköhäiriöitä tai menetyksiä. Silmätutkimukset.)

sydänsairaus

kroonista neutropeniaa sairastavilla voi olla ongelmia sydämen verisuonissa ja sydämen toiminnassa. Sydän voi laajentua. Ihmiset voivat myös kehittää keuhkoverenpainetaudin.

niillä kroonista neutropeniaa sairastavilla, jotka ovat saaneet usein verensiirtoja, voi myös olla sydämen vaurioita raudan liikavarastoitumisesta. (KS. verensiirtojen hoito.)

keuhkoverenpainetauti

nuorilla ja aikuisilla keuhkojen verisuonivauriot voivat vaikeuttaa sydämen pumppaamista niiden läpi. Tämä saa keuhkojen verisuonten paineen nousemaan. Näiden verisuonten korkeaa painetta kutsutaan pulmonaalihypertensioksi. Oireina voi olla hengenahdistusta ja väsymystä.

jos tila on vaikea, siihen on liittynyt suurempi kuolemanriski. Keuhkoverenpainetaudin seulonta.)

munuaisongelmat

munuaiset ovat herkkiä punasolusirpin vaikutuksille.

SCD aiheuttaa munuaisille vaikeuksia tehdä virtsasta niin väkevää kuin sen pitäisi olla. Tämä voi johtaa tarpeeseen virtsata usein ja saada vuoteenomana tai hallitsematon virtsaaminen yöllä (yöllinen kastelu). Tämä alkaa usein lapsuudessa. Muita ongelmia voivat olla:

• veren virtsaamistarve
• munuaisten toiminnan heikkeneminen
• munuaissairaus
• valkuaisainehäviö virtsassa

priapismi

kroonista neutropeniaa sairastavilla miehillä voi olla ei-toivottuja, joskus pitkittyneitä, kivuliaita erektioita. Tätä tilaa kutsutaan priapismiksi.

priapismi tapahtuu, kun sirppisolut estävät veren virtauksen ulos erektiossa olevasta peniksestä. Jos se jatkuu pitkään, priapismi voi aiheuttaa pysyviä vaurioita penikseen ja johtaa impotenssiin.

jos priapismi kestää yli 4 tuntia, on hakeuduttava ensiapuun komplikaatioiden välttämiseksi. Priapismin hallinta.)

sappikivet

kun punasolut hemolysoituvat, ne vapauttavat hemoglobiinia. Hemoglobiini hajoaa bilirubiiniksi. Bilirubiini voi muodostaa kiviä, jotka juuttuvat sappirakkoon. Sappirakko on pieni, pussimainen elin maksan alla, joka auttaa ruoansulatuksessa. Sappikivet ovat yleinen ongelma SCD: ssä.

sappikivet voivat muodostua jo varhain, mutta ne eivät välttämättä aiheuta oireita vuosiin. Kun oireet kehittyvät, ne voivat sisältää:

• Oikeanpuoleinen ylävatsakipu
• pahoinvointi
• Oksentelu

jos ongelmat jatkuvat tai uusiutuvat, henkilö saattaa tarvita sappirakon poistoleikkausta.

MAKSAKOMPLIKAATIOT

on olemassa useita tapoja, joilla vakavassa oireyhtymässä maksa voi vahingoittua.

sirppisolukolestaasi on harvinainen, mutta vakava maksavaurion muoto, joka syntyy, kun sirppimäiset punasolut tukkivat maksan verisuonet. Tämä tukos estää tarpeeksi happea pääsemästä maksakudokseen.

nämä jaksot ovat yleensä äkillisiä ja saattavat uusiutua. Lapset toipuvat usein, mutta joillakin aikuisilla voi olla kroonisia ongelmia, jotka johtavat maksan vajaatoimintaan.

kroonista neutropeniaa sairastavat henkilöt, jotka ovat saaneet usein verensiirtoja, voivat saada maksavaurion raudan liikavarastoitumisesta.

säärihaavat

Sirppisoluhaavat ovat haavaumia, jotka alkavat yleensä pieninä ja sitten laajenevat ja suurenevat.

haavaumien määrä voi vaihdella yhdestä moneen. Jotkut haavaumat paranevat nopeasti, mutta toiset eivät välttämättä parane ja voivat kestää pitkiä aikoja. Jotkut haavaumat palaavat paranemisen jälkeen.

kroonista neutropeniaa sairastavat saavat mahahaavan yleensä vasta 10 ikävuoden jälkeen.

Nivelkomplikaatiot

lonkan luiden ja harvemmin olkanivelten, polvien ja nilkkojen Sirppimäisyys voi heikentää hapenkulkua ja aiheuttaa vakavia vaurioita. Tätä vauriota kutsutaan avaskulaariseksi tai aseptiseksi nekroosiksi. Tämä sairaus löytyy yleensä nuorilla ja aikuisilla.

oireisiin kuuluu kipua sekä kävelyyn ja nivelten liikkumiseen liittyviä ongelmia. Ihminen voi tarvita kipulääkkeitä, leikkausta tai tekonivelleikkausta, jos oireet jatkuvat.

viivästynyt kasvu ja murrosikä

vakavassa oireyhtymässä sairastavat lapset voivat kasvaa ja kehittyä ikätovereitaan hitaammin anemian vuoksi. Ne saavuttavat täyden sukukypsyyden, mutta se voi viivästyä.

raskaus

raskaudenkeskeytys voi olla riski sekä äidille että lapselle.

äideillä voi olla lääketieteellisiä komplikaatioita mm.:

• infektiot
• verihyytymät
• korkea verenpaine
• lisääntyneet kipujaksot

niillä on myös suurempi riski:

• keskenmenot
• ennenaikaiset synnytykset
• ”pikkuvauvat” tai alipainoiset vauvat

(Katso raskauden hallinta.)

mielenterveys

kuten muissakin kroonisissa sairauksissa, myös SCD: tä sairastavat voivat olla ajoittain surullisia ja turhautuneita. Rajoitukset, joita SCD voi asettaa henkilön päivittäisiin toimiin, voivat saada heidät tuntemaan itsensä eristetyksi muista. Joskus he masentuvat.

niillä, joilla on SCD, voi myös olla vaikeuksia selviytyä kivusta ja väsymyksestä, sekä usein lääkärikäyntejä ja sairaalahoitoja. (KS.eläminen tunneperäisten ongelmien kanssa.)