von Willebrandin tauti on synnynnäinen sairaus, joka saa sairastuneet vuotamaan helpommin verta. Sairastuneella veren proteiinihyytymiä eli von Willebrand-tekijää oli vain vähän tai se ei toimi normaalisti. Von Willebrandin tauti ei ole parannettavissa. Asianmukaisella hoidolla potilaat voivat kuitenkin elää normaalia elämää.
von Willebrandin taudin oireet
von Willebrandin taudin oireet voivat olla lieviä tai niitä ei esiinny lainkaan, joten sairastunut ei tunnista sitä. Taudin vakavuus on erilainen jokaisella potilaalla.
tässä ovat von Willebrandin taudin oireet:
- voimakas verenvuoto hampaanpoiston tai leikkauksen jälkeen
- nenäverenvuodot, jotka eivät lopu 10 minuutissa
- virtsassa tai ulosteessa on verta
- iho helposti mustelmia
von Willebrandin taudin oireita esiintyy helpommin naisilla, erityisesti kuukautisten aikana, mm.:
- kuukautiset kestävät pitkään, tai veri, joka tulee ulos hyvin paljon.
- tarvitsi kaksi tyynyä kerralla hillitäkseen kuukautisveren määrää.
- vaihda tyynyt tai tamponit useammin kuin kerran tunnissa.
- Anemian oireita, kuten väsymystä, heikkoutta tai hengenahdistusta.
von Willebrandin taudin aiheuttaja
von Willebrandin tauti johtuu vWF-geenin mutaatioista, että geeni antaa elimistölle ohjeet von Willebrand-tekijän tuottamiseksi. Mutaatiot VWF-geenissä voivat vähentää von Willebrand-tekijän määrää tai aiheuttaa häiriöitä von Willebrand-tekijän toiminnassa.
von Willebrandin Tekijäfunktioista muodostuu verihyytymä kiinnittämällä verisolujen (verihiutaleiden) soluja vaurioituneen tai verenvuodon kudoksen seinämiin muodostaen verihyytymiä. Verihyytymien muodostuminen on tärkeää verenvuodon tyrehdyttämiseksi. Kuitenkin potilailla, joilla on tämä sairaus, on vain vähän von Willebrand tekijä kehossa, tai esiintyy häiriöitä näiden tekijöiden toiminnasta. Nämä olosuhteet aiheuttavat verihiutaleiden voi tarttua, mikä johti verihyytymä ei muodostu ja verenvuoto tulee hallitsematon.
näiden geenien poikkeavuudet periytyvät yleensä vanhemmalta. Kuitenkin demilkian, poikkeavuuksia näiden geenien voi syntyä itsestään, kun joku on kasvanut, vaikka se on vanhemmat, joilla on sama sairaus.
von Willebrandin taudin diagnoosi
alkututkimuksessa lääkäri kysyy potilaan ja perheen sairaushistoriaa. Sitten lääkäri tekee joitakin verikokeita, kuten:
- Von Willebrandin hyytymistekijä-antigeeni. Tämän testin avulla lääkäri voi määrittää veren von Willebrand-tekijän pitoisuudet mittaamalla veren valkuaisainepitoisuuksia.
- Ristosetiinin kofaktoriaktiivisuus. Tässä testissä lääkäri mittaa, kuinka hyvin von Willebrandin suorituskyky vaikuttaa veren hyytymiseen.
huomaa, että testitulokset voivat vaihdella, koska niihin vaikuttavat useat tekijät, kuten infektio, stressi, raskaus tai lääkkeiden käyttö. Jotta potilasta voidaan suositella tekemään verikoe uudelleen.
von Willebrandin taudin hoito
vaikka von Willebrandin tautia ei voida parantaa, hoito voi auttaa estämään ja pysäyttämään verenvuotoa. Valittu hoitomenetelmä riippuu potilaan tilasta, tyypistä, taudin vakavuudesta sekä potilaan vasteesta hoitomenetelmään ennen.
von Willebrandin taudin tietyntyyppinen hoito on:
- traneksaamihappoa. Traneksaamihappoa käytetään hidastamaan jo muodostuneiden verihyytymien hajoamisprosessia, jotta verenvuoto voidaan pysäyttää.
- ehkäisypillereitä. Naispotilailla ehkäisypillereillä voidaan hillitä runsasta verenvuotoa kuukautisten aikana. Estrogeenihormonin pitoisuus ehkäisypillereissä voi myös edistää von Willebrand-tekijän tuotantoa.
- Desmopressiinia. Desmopressiini on synteettinen hormoni, joka stimuloi kehoa vapauttamaan enemmän verisuonten seinämiin varastoitunutta von Willebrand-tekijää.
von Willebrandin taudin komplikaatiot
jos niitä ei hoideta kunnolla, Von Willebrandin tautia sairastavilla potilailla voi olla komplikaatioita, kuten:
- kipu ja turvotus. Tämä ehto syntyy, jos on epänormaali verenvuoto pehmytkudoksissa tai nivelissä.
- Anemia. Liiallinen kuukautisvuoto voi aiheuttaa raudanpuuteanemiaa.
von Willebrandin tauti voi aiheuttaa hallitsematonta verenvuotoa, joka johtaa kuolemaan. Siksi lääkärin hoitoa on annettava välittömästi, jos verenvuoto on voimakasta.