Yleistynyt Myxedema

Oletko varma diagnoosista?

ominaiset löydökset lääkärintarkastuksessa

yleistynyt myxedeema on osoitus vakavasta kilpirauhasen vajaatoiminnasta, joka kehittyy pitkän ajan kuluessa ja aiheuttaa ihon, joka näyttää vahamaiselta, taikinamaiselta, turvonneelta (joskin ei-kuoppaiselta) ja kuivalta. Ensioireita ovat henkinen ja fyysinen hitaus, ummetus, ruokahaluttomuus, äänen käheys, jalkakrampit, kylmä suvaitsemattomuus ja selittämätön painonnousu. Ajan myötä tämä johtaa tyypillisiin ihon piirteisiin, mukaan lukien leveä nenä, turvonneet huulet, makroglossia, edematoottiset silmäluomet ja hauraat kynnet (Kuva 1).

iho on kalpea, viileä ja vahamainen, eikä siinä välttämättä ole hikoilua. Karotenemian seurauksena voi esiintyä kämmenien ja jalkapohjien kellertävää värimuutosta. Yleisen vähentyneen metabolisen aktiivisuuden vuoksi hypercarotenemia johtuu sekä siihen liittyvästä seerumin lipidien lisääntymisestä että beetakaroteenin heikentyneestä muuntumisesta retinoliksi .Pitkälle edennyt purpura, johon raajoissa, telangiectasias ja nailfolds, hiustenlähtö, johon myöhemmin kolmasosa kulmakarvat, ja merkittävästi hauraat kynnet pitkittäisiä ja poikittaisia juovia voi olla läsnä.

vaikeaa psykiatrista sairautta voidaan havaita. Tämä sairaus voi olla kohtalokas, jos potilaan neurologinen järjestelmä on laajasti mukana, mikä johtaa myksedeema kooma.

diagnostisten tutkimusten odotetut tulokset

olennaisia diagnostisia tutkimuksia ovat TSH ja vapaa tyroksiini (T4). Valtaosa (90-95%) myksedeematapauksista esiintyy primaarisessa kilpirauhasen vajaatoiminnassa. Seerumin TSH: n tulee olla koholla, ja sekundaarisessa kilpirauhasen vajaatoiminnassa tulee olla alhainen T4-pitoisuus verenkierrossa, seerumin TSH voi olla normaali, alhainen tai huomaamaton, kun potilaalla on vähän vapaata tyroksiinia. Lisäksi trijodityroniinin (T3) hartsin kertymä vähenee ja vapaan T4-indeksin (T3-hartsin kertymä x seerumin T4-kokonaisarvo) määrä on alhainen.

Hashimoton kilpirauhasen autoimmuunisairauden välittämässä primaarisessa kilpirauhasen vajaatoiminnassa kilpirauhasen peroksidaasivasta-aineet ovat tyypillisesti koholla. Toissijaisia syitä ovat aivolisäkkeen ja hypotalamuksen häiriöt, kuten kasvain, säteilytys tai trauma, ja infiltrative sairaudet, kuten amyloidoosi ja sarkoidoosi.

punssibiopsiassa kyseisiltä alueilta ihosta on havaittu monia perivaskulaarisia ja perifollikulaarisia mukkisaostumia, jotka voivat ulottua ihonalaiseen rasvaan. Elastisten kuitujen määrä vähenee, eikä fibroblastien määrässä tapahdu muutosta. Mucin tahrat korostavat lisääntynyt Laskeuma. Tahroja ovat Mowryn kolloidinen rauta, alkian sininen, jaksollinen happo-Schiff (PAS) tai mucicarmine (kuva 2).

diagnoosin vahvistus

tämän tilan erotusdiagnoosiin kuuluvat pretibinen myxedeema, retikulaarinen erytematoottinen mucinosis, Degosin tauti ja skleredeema.

Pretibiaalinen myxedeema voidaan eriyttää, koska tämä tila johtuu kilpirauhasen liikatoiminnasta (ei kilpirauhasen vajaatoiminnasta) eli Graves-taudista (naisilla yleisin kolmannella tai neljännellä vuosikymmenellä). Sille on ominaista violetinruskean kellertävät vahamaiset kyhmyt alaraajojen ja jalkojen anterolateraalisella puolella.

retikulaarinen erytematoottinen mucinosis on rintakehän ja selän keskiviivalla oleva jatkuva papulaarinen purkaus, jota UV-valo pahentaa. Sitä esiintyy useimmiten keski-ikäisillä naisilla ja kliinisesti esiintyy vaaleanpunainen tai punainen näppylöitä, jotka coelesce osaksi suurempia muistolaatat, pääasiassa rinnassa ja takaisin. Historiaan kuuluu yleensä auringonvalon aiheuttama paheneminen.

Degosin tauti on pahanlaatuinen atrofinen papuloosi, jota esiintyy yhtä lailla miehillä kuin naisilla ja joka alkaa elämän toisella ja neljännellä vuosikymmenellä. Se tyypillisesti esittelee punoittavia näppylöitä rungoissa ja raajoissa, jotka kehittyvät 3-4 viikon aikana valkoiseksi arveksi telangiectasias rajalla.

Skleredeema on yksilöiden yläselän ja kaulan symmetrinen diffuusi kovettuma. Se liittyy vahvasti diabetes mellitiukseen. Kaikista näistä mahdollisista sairauksista yleistynyt myksedeema on ainoa, jossa TSH-taso on merkittävästi kohonnut ja vapaa T4-taso laskenut.

kuka on vaarassa sairastua tähän tautiin?

: pääasiassa 30-60-vuotiaat naiset. Yleisin syy on autoimmuunisairaus kilpirauhasen sairaus (Hashimoton tyreoidiitti). Toiseksi yleisin syy on iatrogeeninen toissijainen hoitoon kilpirauhasen liikatoimintaa johtaa iatrogeeninen hypotyreoosi.

mikä on taudin syy?

etiologia

Patofysiologia

tämän taudin patogeneesi johtuu alhaisista kilpirauhashormonipitoisuuksista, erityisesti vapaista T3-ja T4-arvoista. Kiertävien kilpirauhashormonien puuttuessa ihon fibroblastien tuotanto lisääntyy, mikä johtaa ihon happamien mukopolysakkaridien lisääntyneeseen laskeumaan.

Systeemiset vaikutukset ja komplikaatiot

tämän taudin tärkein komplikaatio on myksedeemakooma, johon liittyy korkea kuolleisuus. Systeemisiä ilmenemismuotoja ovat muun muassa rannekanavasairaus, seitsemäs hermovaurio, dementia, kardiomegalia ja myrkyllinen megakooloni. Onneksi hoidon myötä kaikki ilmenemismuodot (mukaan lukien iho-oireet) ovat täysin palautuvia. Oireet voivat kuitenkin uusiutua, jos hoito lopetetaan.

hoitovaihtoehdot

taustalla olevan kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito on välttämätöntä levotyroksiinilla. Suositeltu hoito yleistyneeseen myxedemaan (ilman koomaa): 1.6 mcg/kg/vrk suun kautta; suurempia annoksia voidaan tarvita raskauden aikana, vanhuksilla ja niillä, joilla on sepelvaltimotauti tai vaikea keuhkoahtaumatauti (krooninen obstruktiivinen keuhkosairaus). Aloita 25-50mcg/päivä suun kautta, lisätä 25 – 50mcg / d q4 8WK kunnes haluttu vastaus saavutetaan.

suositeltu hoito myxedema-koomaan: 200-250 mg: n bolus laskimoon, sen jälkeen 100 mg: n bolus seuraavana päivänä ja sen jälkeen 50 mg: n vuorokausi suun kautta tai laskimoon yhdessä T3: n kanssa.

suositellaan endokrinologian konsultaatiota.

optimaalinen terapeuttinen lähestymistapa tähän sairauteen

optimaalinen hoito on kilpirauhashormonin (levotyroksiinin) korvaaminen sopivilla annoksilla.

potilaita on seurattava jatkuvasti koko elämän ajan, koska kilpirauhasen spontaani remissio on epätavallista. TSH: ta on syytä seurata usein (muutaman viikon tai kuukauden välein), kunnes se on normalisoitunut hoidolla. Kun annos on normaali, suositellaan säännöllistä seurantaa harvemmin (kerran tai kahdesti vuodessa), ellei ole olemassa kliinistä epäilyä kilpirauhasen vajaatoiminnasta (alihoito) tai kilpirauhasen liikatoiminnasta (ylihoito).

potilaan hoito

vaikeasta sairaudesta kärsivä potilas tulee ottaa sairaalaan IV-levotyroksiinikorvaushoitoon. Endokrinologian konsultointi on suositeltavaa. Potilaan hoidon tärkein näkökohta on varhainen toteaminen; kaikkien potilaiden, joilla epäillään olevan tämä sairaus, tulee saada asianmukaista laboratoriotyötä.

potilaita on seurattava jatkuvasti koko elämän ajan, koska kilpirauhasen spontaani remissio on epätavallista. TSH: ta on syytä seurata usein (muutaman viikon tai kuukauden välein), kunnes se on normalisoitunut hoidolla. Kun annos on normaali, suositellaan säännöllistä seurantaa harvemmin (kerran tai kahdesti vuodessa), ellei ole olemassa kliinistä epäilyä kilpirauhasen vajaatoiminnasta (alihoito) tai kilpirauhasen liikatoiminnasta (ylihoito).

epätavalliset kliiniset skenaariot potilaiden hoidossa

Myksedeema kooma on elämää uhkaava sairaus, joka vaatii endokrinologin asiantuntemusta kilpirauhashormonin korvaamisessa. Hormonin vaihto on tehtävä hyvin pieninä annoksina, sillä vakioannokset voivat aiheuttaa hengenvaarallisia sydämen rytmihäiriöitä tai sydäninfarktin.

mitä todisteita on?

Ai, J, Leonhardt, J, Heymann, WR. Autoimmuunisairaus: etiologia, patogeneesi ja dermatologiset ilmenemismuodot. J Am Acad Dermatol. vol. 48. 2003. PP. 641 (thourough, täydellinen ja ihana katsaus ihon ilmenemismuotoja nähdään autoimmuunisairaus kilpirauhasen sairaus. Yksityiskohtaista keskustelua monista aiheista.)

Fatourechi, V. ”Pretibial myksedeema: patofysiologia ja hoitovaihtoehdot”. Olen J Clin Dermatol. vol. 6. 2005. s. 295-309. (Suhteellisen ajankohtainen keskustelu pretibiaalista myxedeemaa, mukaan lukien nykyiset suuntaukset hoidossa ja etiologiassa.)

Heymann, WR. Kilpirauhassairauden ihoreaktiot. J Am Acad Dermatol. vol. 25. 1992. pp. 885 (käsittelee kilpirauhasen sairauden monia ilmenemismuotoja, joita voi nähdä ihossa.)

Rashtak, S, Pittelkow, MR. ”Skin involvence of autoimmuunisairaudet”. Kurr Dir Autoimmun. vol. 10. 2008. s. 344-58. (Vaikka koko artikkeli ei käsittele autoimmuunisairaus kilpirauhasen sairaus, on mukava keskustelu ihon ilmenemismuotoja autoimmuunisairaus kilpirauhasen sairaus.)

Roberts, CG, Ladenson, PW. ”Kilpirauhasen”. Lancet. vol. 363. 2004. s. 793-803. (Ostanding discussion on hypothyroidsim)

Smith, SA. ”Yleisesti kysyttyjä kysymyksiä kilpirauhasen toiminnasta”. Mayo Clin Proc. vol. 70. 1995. s. 573-7. (Nice review of common thyroid function testing and the role of the thyroid)

Wartofsky, L, Ingbar, SH, Wilson, JD, Braunwald, E. ”diseases of the thyroid”. 1991. s. 1692-1712.