Myxœdème généralisé

Êtes-vous confiant du diagnostic?

Résultats caractéristiques de l’examen physique

Le myxœdème généralisé est une manifestation d’hypothyroïdie sévère se développant sur une période prolongée, provoquant une peau qui semble cireuse, pâteuse, enflée (bien que non piquante) et sèche. Les premiers symptômes comprennent une lenteur mentale et physique, une constipation, une perte d’appétit, un enrouement de la voix, des crampes dans les jambes, une intolérance au froid et une prise de poids inexpliquée. Au fil du temps, cela conduit à des caractéristiques de la peau, notamment un nez large, des lèvres gonflées, une macroglossie, des paupières œdémateuses et des ongles cassants (figure 1).

La peau est pâle, fraîche et cireuse avec une absence potentielle de transpiration. À la suite de la caroténémie, une décoloration jaunâtre des paumes et des plantes peut apparaître. En raison de la diminution globale de l’activité métabolique, l’hypercaroténémie résulte à la fois de l’augmentation associée des lipides sériques et de l’altération de la conversion du bêta-carotène en rétinol.Avec un purpura de maladie avancé impliquant les extrémités, des télangiectasies des plis des ongles, une alopécie impliquant le dernier tiers des sourcils et des ongles significativement cassants avec des stries longitudinales et transversales peuvent être présents.

Une maladie psychiatrique sévère peut être notée. Cette maladie peut être mortelle si le système neurologique du patient est largement impliqué, entraînant un coma myxœdème.

Résultats attendus des études diagnostiques

Les études diagnostiques essentielles comprennent la TSH et la thyroxine libre (T4). La grande majorité (90% à 95%) des cas de myxœdème se produisent dans l’hypothyroïdie primaire. La TSH sérique doit être élevée et de faibles taux de T4 circulant doivent être présents Dans l’hypothyroïdie secondaire, la TSH sérique peut être normale, faible ou indétectable dans le cadre d’une thyroxine libre faible. De plus, l’absorption de la résine de triiodothyronine (T3) est diminuée et l’indice de T4 libre (absorption de la résine T3 x T4 sérique totale) est faible.

Dans l’hypothyroïdie primaire médiée par une maladie auto-immune de la thyroïdite de Hashimoto, les anticorps anti-peroxydase thyroïdienne sont généralement élevés. Les causes secondaires comprennent les troubles hypophysaires et hypothalamiques tels que néoplasme, irradiation ou traumatisme, et les maladies infiltrantes telles que l’amylose et la sarcoïdose.

La biopsie par perforation de la peau dans les zones concernées met en évidence de nombreux dépôts de mucine périvasculaires et périfolliculaires Ces dépôts peuvent s’étendre à la graisse sous-cutanée. Le nombre de fibres élastiques diminue et la quantité de fibroblastes ne change pas. Les taches de mucine soulignent le dépôt accru. Les taches comprennent le fer colloïdal de Mowry, le bleu alcian, l’acide périodique-Schiff (PAS) ou la mucicarmine (Figure 2).

Confirmation du diagnostic

Le diagnostic différentiel de cette affection comprend le myxœdème prétibial, la mucinose érythémateuse réticulaire, la maladie de Degos et le sclérœdème.

Le myxœdème prétibial peut être différencié car cette affection est causée par une hyperthyroïdie (et non une hypothyroïdie), à savoir la maladie de Graves (principalement au cours de la troisième ou de la quatrième décennie chez les femmes). Il se caractérise par des nodules cireux jaunâtres brun-violet sur l’aspect antérolatéral du bas des jambes et des pieds.

La mucinose érythémateuse réticulaire est une éruption papuleuse persistante sur la ligne médiane de la poitrine et du dos qui est exacerbée par la lumière UV. Il survient le plus souvent chez les femmes d’âge moyen et se présente cliniquement sous la forme de papules roses à rouges qui se forment en plaques plus grandes, principalement sur la poitrine et le dos. L’histoire comprend généralement une exacerbation par la lumière du soleil.

La maladie de Degos est une papulose atrophique maligne qui apparaît également chez les hommes et les femmes et commence au cours de la deuxième et de la quatrième décennie de la vie. Il présente généralement des papules érythémateuses sur les troncs et les extrémités qui évoluent sur 3 à 4 semaines en une cicatrice blanche avec des télangiectasies à la frontière.

Le sclérœdème est une induration diffuse symétrique du haut du dos et du cou des individus. Il est fortement associé au diabète mellitius. De toutes ces maladies potentielles, le myxœdème généralisé est le seul avec une augmentation significative du taux de TSH et une diminution des taux de T4 libre.

Qui est à risque de développer cette maladie?

: Principalement des femmes de 30 à 60 ans. La cause la plus fréquente est la maladie thyroïdienne auto-immune (thyroïdite de Hashimoto). La deuxième cause la plus fréquente est iatrogène secondaire au traitement de l’hyperthyroïdie entraînant une hypothryroïdie iatrogène.

Quelle est la cause de la maladie?

Étiologie

Physiopathologie

La pathogenèse de cette maladie est due à de faibles niveaux d’hormone thyroïdienne, en particulier de T3 et de T4 libres. En raison de l’absence d’hormones thyroïdiennes circulantes, il y a une production accrue de fibroblastes cutanés, entraînant un dépôt accru de mucopolysaccharides d’acide dermique.

Implications systémiques et complications

La complication la plus importante de cette maladie est un coma myxœdème, qui présente un taux de mortalité élevé. Les manifestations systémiques comprennent la maladie du canal carpien, la paralysie du septième nerf, la démence, la cardiomégalie et le mégacôlon toxique. Heureusement, avec le traitement, toutes les manifestations (y compris les manifestations cutanées) sont complètement réversibles. Cependant, les symptômes peuvent réapparaître si le traitement est arrêté.

Options de traitement

Le traitement de l’hypothyroïdie sous-jacente est essentiel avec la lévothyroxine. Traitement recommandé pour le myxœdème généralisé (sans coma): 1,6 mcg / kg / jour par voie orale; des doses plus élevées peuvent être nécessaires pendant la grossesse, chez les personnes âgées et chez les personnes atteintes d’une maladie coronarienne ou d’une BPCO sévère (maladie pulmonaire obstructive chronique). Commencez à 25 à 50mcg / jour par voie orale, augmentez de 25 à 50mcg / j q4 à 8wk jusqu’à ce que la réponse souhaitée soit atteinte.

Traitement recommandé pour le coma myxœdème: bolus IV de 200 à 250mcg, suivi de 100mcg le lendemain, puis de 50mcg / jour par voie orale ou INTRAVEINEUSE avec T3.

Une consultation en endocrinologie est recommandée.

Approche thérapeutique optimale pour cette maladie

Le traitement optimal est le remplacement de l’hormone thyroïdienne (lévothyroxine) à des doses appropriées.

Les patients doivent être suivis continuellement tout au long de leur vie car la rémission spontanée de l’hypothyroïdie est inhabituelle. Une surveillance avec une TSH fréquemment (toutes les quelques semaines à quelques mois) jusqu’à ce qu’elle soit normalisée avec le traitement est justifiée. Une fois dans la plage normale, une surveillance périodique moins fréquente (une ou deux fois par an) est recommandée, sauf suspicion clinique d’hypothyroïdie (sous-traitement) ou d’hyperthyroïdie (surtraitement).

Prise en charge du patient

Les patients atteints d’une maladie grave doivent être admis à l’hôpital pour un remplacement IV de la lévothyroxine. Une consultation en endocrinologie est recommandée. L’aspect le plus important de la prise en charge du patient est la détection précoce; tous les patients soupçonnés d’avoir cette maladie devraient recevoir des travaux de laboratoire appropriés.

Les patients doivent être suivis continuellement tout au long de leur vie car la rémission spontanée de l’hypothyroïdie est inhabituelle. Une surveillance avec une TSH fréquemment (toutes les quelques semaines à quelques mois) jusqu’à ce qu’elle soit normalisée avec le traitement est justifiée. Une fois dans la plage normale, une surveillance périodique moins fréquente (une ou deux fois par an) est recommandée, sauf suspicion clinique d’hypothyroïdie (sous-traitement) ou d’hyperthyroïdie (surtraitement).

Scénarios cliniques inhabituels à considérer dans la prise en charge du patient

Le coma myxœdème est une maladie qui menace la vie et qui nécessite l’expertise d’un endocrinologue en termes de remplacement de l’hormone thyroïdienne. Le remplacement de l’hormone doit se faire à très petites doses, car des doses standard peuvent provoquer des arythmies cardiaques ou un infarctus du myocarde potentiellement mortels.

Quelles sont les preuves?

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Fatourechi, V. « myxœdème prétibial: physiopathologie et options de traitement ». Am J Clin Dermatol. vol. 6. 2005. p. 295 à 309. (Discussion relativement actuelle sur le myxœdème prétibial, y compris les tendances actuelles en matière de thérapie et d’étiologie.)

Heymann, WR. « Manifestations cutanées de la maladie thyroïdienne ». J Am Acad Dermatol. vol. 25. 1992. pp. 885 (Traite des nombreuses manifestations de la maladie thyroïdienne que l’on peut voir dans la peau.)

Rashtak, S, Pittelkow, M. « Atteinte cutanée des maladies auto-immunes ». Curr Dir Auto-Immuns. vol. 10. 2008. p. 344 à 58. (Bien que l’article entier ne traite pas de la maladie thyroïdienne auto-immune, il y a une belle discussion sur les manifestations cutanées de la maladie thyroïdienne auto-immune.)

Roberts, CG, Ladenson, PW. « Hypothyroïdie ». Lancet. vol. 363. 2004. p. 793 à 803. (Discussion exceptionnelle sur l’hypothyroïdiesim)

Smith, SA. « Questions fréquemment posées sur la fonction thyroïdienne ». Mayo Clin Proc. vol. 70. 1995. p. 573 à 7. (Bel examen des tests de la fonction thyroïdienne courants et du rôle de la thyroïde)

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