a hipotalamusz hamartoma (HH) egy ritka, jóindulatú (nem rákos) daganat vagy elváltozás, amely az agy hipotalamusz területén található. Az agy ezen része szabályozza az automatikus vagy normál állapotfunkciókat, beleértve az éhséget, a szomjúságot, a testhőmérsékletet, a pulzusszámot, a vérnyomást és a hormonszabályozást. Az agy ezen területe szintén részt vesz a hormonális egyensúlyban. A becslések szerint a HH világszerte 200 000 gyermek közül egyben fordul elő. Ez a szám valószínűleg alulértékelt a diagnózis rendkívüli nehézsége miatt.
- tünetek
- okok
- diagnózis
- kezelés
- további források
kétféle HH osztályozás létezik:
- az Intrahypothalamic (vagy ülő) gyakrabban kapcsolódik neurológiai problémákhoz és rohamokhoz. Az is gyakori, hogy az ülő HH-val rendelkező gyermekek a viselkedés és a kognitív képességek jelentős csökkenését tapasztalják.
- a Parahypothalamic (vagy kocsányos) gyakrabban társul korai vagy korai pubertáshoz, kevésbé neurológiai problémákhoz vagy epilepsziához.
tünetek
a HH sokféle módon mutatja be magát. A viselkedési problémáktól a korai pubertásig a tünetek súlyossága és formája nagymértékben változik. Néhány, a HH hatásai annyira finomak lehetnek, hogy évekig elmenhetnek anélkül, hogy észlelnék őket. Míg a HH tünetei nagyban különböznek, a leggyakoribb mutató a géles rohamok jelenléte.
- rohamok: Gelasztikus vagy dakrisztikus rohamok (fokális rohamok nevetéssel vagy sírással). Más rohamtípusok, például hiány, atonikus, tónusos vagy tónusos-klónusos is jelen lehetnek.
- kognitív károsodások, például memória vagy figyelem
- dühkitörések vagy hangulatváltozások
- korai pubertás (a pubertás korai kezdete)
- Pallister-Hall szindróma
- Egyéb hiányok vagy késések
okoz
a hh pontos oka nem ismert, bár a kutatások azt sugallják, hogy a gl13 gén mutációi hatással lehetnek.
diagnózis
a HH-t nehéz diagnosztizálni, és sok gyermek diagnosztizálatlan és megfelelő kezelés nélkül marad. A korai diagnózis elengedhetetlen a sikeres kezelési lehetőségek azonosításához és eléréséhez, mielőtt az epilepsziás aktivitás maradandó károsodást okozna az agyban. A HH diagnózisa a gyermek neurológiai tünetein és radiológiai vizsgálatain alapul.
- tünetek (neurológiai és fizikai)
- MRI
- EEG
kezelés
míg a HH-ban szenvedők általában nem reagálnak jól a gyógyszeres kezelésre, a műtéti lehetőségek ígéretesek, mivel sok beteg rohammentes életet él a műtét után. A kezelés a daganat vagy elváltozás részleges vagy teljes eltávolítására összpontosít az agyból. 2010-ben a Texas Children ‘ s Hospital volt az első kórház a világon, amely valós idejű MRI-vezérelt hőkamerát és lézertechnológiát használt az agy rohamokat okozó elváltozásainak elpusztítására. Azóta több mint 140 epilepsziás beteget operáltunk (2017 márciusától) a világ minden tájáról, biztonságos, kevésbé invazív alternatívát biztosítva számukra a craniotomiákkal szemben. Az MRI-vel irányított lézeres műtét rendkívüli pontossággal célozza meg a rendellenes szöveteket fénysebességgel. Ez a technológia megváltoztatja az epilepszia kezelésének arcát, minimálisan invazív és gyakran életet megváltoztató lehetőséget biztosítva sok epilepsziás beteg számára. Jelenleg a betegek 93% – a rohammentes egy évvel a Texasi Gyermekkórházban végzett műtét után. Ennek az új megközelítésnek az előnyei-a kockázat és az invazivitás csökkentése-lehetővé tehetik, hogy a jövőben több epilepsziás beteg tekinthető életképes műtéti jelöltnek.