Generalizált Myxedema

biztos a diagnózisban?

a fizikális vizsgálat jellegzetes eredményei

a generalizált myxedema a súlyos hypothyreosis megnyilvánulása, amely hosszabb ideig fejlődik, ami viaszos, tésztás, duzzadt (bár nem pattanásos) és száraz bőrt okoz. A kezdeti tünetek közé tartozik a mentális és fizikai lassúság, székrekedés, étvágytalanság, rekedtség, lábgörcsök, hideg intolerancia és megmagyarázhatatlan súlygyarapodás. Idővel ez jellegzetes bőrvonásokhoz vezet, beleértve a széles orrot, duzzadt ajkakat, makroglossiát, ödémás szemhéjakat és törékeny körmöket (1.ábra).

a bőr sápadt, hűvös, viaszos, izzadás hiányában. A karotinémia következtében a tenyér és a talp sárgás elszíneződése jelenhet meg. Az Általános csökkent metabolikus aktivitás miatt a hypercarotenemia mind a kapcsolódó megnövekedett szérum lipidszintből, mind a béta-karotin retinollá történő károsodásából származik .Előrehaladott betegség esetén a végtagokat érintő purpura, a körömráncok telangiectasias, a szemöldök későbbi egyharmadát érintő alopecia, valamint a hosszanti és keresztirányú barázdákkal rendelkező, jelentősen törékeny körmök lehetnek jelen.

súlyos pszichiátriai betegség figyelhető meg. Ez a betegség végzetes lehet, ha a beteg neurológiai rendszere nagymértékben érintett, ami myxedema kómát eredményez.

a diagnosztikai vizsgálatok várható eredményei

az alapvető diagnosztikai vizsgálatok közé tartozik a TSH és a szabad tiroxin (T4). A myxedema esetek túlnyomó többsége (90-95%) primer hypothyreosisban fordul elő. A szérum TSH-nak emelkednie kell, és a keringő T4 alacsony szintjének jelen kell lennie a másodlagos hypothyreosisban, a szérum TSH lehet normális, alacsony vagy nem észlelhető alacsony szabad tiroxin esetén. Ezenkívül a trijód-tironin (T3) gyanta felvétele csökken, és a szabad T4 index (T3 gyanta felvétel x teljes szérum T4) alacsony.

a Hashimoto pajzsmirigygyulladásának autoimmun betegsége által közvetített primer hypothyreosisban a pajzsmirigy-peroxidáz elleni antitestek jellemzően megemelkedtek. A másodlagos okok közé tartoznak az agyalapi mirigy és a hipotalamusz rendellenességek, például neoplazma, besugárzás vagy trauma, valamint infiltratív betegségek, például amyloidosis és sarcoidosis.

az érintett területeken a bőr lyukasztásos biopsziája számos perivaszkuláris és perifollicularis mucin lerakódást mutat, ezek a lerakódások kiterjedhetnek a bőr alatti zsírra is. A rugalmas rostok száma csökken, a fibroblasztok mennyisége nem változik. A Mucin foltok kiemelik a megnövekedett lerakódást. A foltok közé tartozik Mowry kolloid vas, alcian kék, periodikus sav-Schiff (PAS) vagy mucicarmine (2.ábra).

diagnózis megerősítése

ennek az állapotnak a differenciáldiagnózisa magában foglalja a pretibialis myxedemát, a retikuláris erythemás mucinosist, a Degos-betegséget és a scleredemát.

a Pretibialis myxedema megkülönböztethető, mivel ezt az állapotot hyperthyreosis (nem hypothyreosis) okozza, nevezetesen a Graves-kór (leginkább a nők harmadik vagy negyedik évtizedében). Jellemzője a lila-barna sárgás viaszos csomók az alsó lábak anterolaterális oldalán.

a retikuláris erythemás mucinosis tartós papularis kitörés a mellkas és a hát középvonalán, amelyet az UV fény súlyosbít. Leggyakrabban középkorú nőknél fordul elő, és klinikailag rózsaszínű vagy vörös papulákként jelenik meg, amelyek nagyobb plakkokká válnak, főleg a mellkason és a háton. A történelem általában magában foglalja a napfény súlyosbodását.

a Degos-betegség egy rosszindulatú atrófiás papulózis, amely férfiak és nők esetében egyaránt megjelenik, és az élet második és negyedik évtizedében kezdődik. Jellemzően erythemás papulákkal rendelkezik a törzseken és a végtagokon, amelyek 3-4 hét alatt fehér hegekké alakulnak, telangiectasiasokkal a határon.

a Scleredema az egyének felső hátának és nyakának szimmetrikus diffúz indurációja. Erősen összefügg a mellitius cukorbetegséggel. Az összes ilyen lehetséges betegség közül a generalizált myxedema az egyetlen, amelynek jelentősen megnövekedett TSH szintje és csökkent szabad T4 szintje van.

ki veszélyezteti ezt a betegséget?

: elsősorban a 30-60 év közötti Nők. A leggyakoribb ok az autoimmun pajzsmirigy-betegség (Hashimoto pajzsmirigy-gyulladása). A második leggyakoribb ok az iatrogén másodlagos a hyperthyreosis kezelésében, ami iatrogén hypotryreosist eredményez.

mi okozza a betegséget?

etiológia

patofiziológia

ennek a betegségnek a patogenezise a pajzsmirigyhormon, különösen a szabad T3 és T4 alacsony szintjének köszönhető. A keringő pajzsmirigyhormonok hiánya miatt fokozódik a bőr fibroblasztok termelése, ami a dermális sav mukopoliszacharidok fokozott lerakódásához vezet.

szisztémás következmények és szövődmények

ennek a betegségnek a legfontosabb szövődménye a myxedema kóma, amelynek magas a halálozási szintje. A szisztémás megnyilvánulások közé tartozik a carpalis alagút betegség, a hetedik idegbénulás, a demencia, a cardiomegalia és a toxikus megakolon. Szerencsére a kezelés során minden megnyilvánulás (beleértve a bőr megnyilvánulásait is) teljesen visszafordítható. A tünetek azonban megismétlődhetnek, ha a kezelést abbahagyják.

kezelési lehetőségek

az alapul szolgáló hypothyreosis kezelése elengedhetetlen a levotiroxinnal. Ajánlott kezelés generalizált myxedema (kóma nélkül): 1,6 mcg/kg/nap orálisan; nagyobb dózisokra lehet szükség terhesség alatt, időseknél és koszorúér-betegségben vagy súlyos COPD-ben (krónikus obstruktív tüdőbetegség). Kezdje 25-50 mg/nap orálisan, növelje 25-50 mg / nap q4-től 8wk-ig, amíg el nem éri a kívánt választ.

ajánlott kezelés myxedema kóma esetén: 200-250 mg IV bolus, majd másnap 100 mg, majd 50 mg/nap orálisan vagy IV A T3-mal együtt.

endokrinológiai konzultáció ajánlott.

optimális terápiás megközelítés ehhez a betegséghez

az optimális kezelés a pajzsmirigyhormon (levotiroxin) megfelelő adagokban történő pótlása.

a betegeket az egész életen át folyamatosan követni kell, mivel a hypothyreosis spontán remissziója szokatlan. A TSH gyakori ellenőrzése (néhány hetente vagy havonta), amíg a kezeléssel normalizálódik, indokolt. A normál tartományba kerülve ritkábban (évente egyszer vagy kétszer) ajánlott időszakos ellenőrzés, kivéve, ha klinikai gyanú merül fel hypothyreosisra (alulkezelés) vagy hyperthyreosisra (túlkezelés).

betegkezelés

súlyos betegségben szenvedő betegeket be kell engedni a kórházba IV levotiroxin pótlás céljából. Endokrinológiai konzultáció ajánlott. A betegkezelés legfontosabb szempontja a korai felismerés; minden olyan betegnek, akinek gyanúja van ennek a betegségnek, megfelelő laboratóriumi munkát kell kapnia.

a betegeket az egész életen át folyamatosan követni kell, mivel a hypothyreosis spontán remissziója szokatlan. A TSH gyakori ellenőrzése (néhány hetente vagy havonta), amíg a kezeléssel normalizálódik, indokolt. A normál tartományba kerülve ritkábban (évente egyszer vagy kétszer) ajánlott időszakos ellenőrzés, kivéve, ha klinikai gyanú merül fel hypothyreosisra (alulkezelés) vagy hyperthyreosisra (túlkezelés).

szokatlan klinikai forgatókönyvek, amelyeket figyelembe kell venni a betegek kezelésében

a Myxedema kóma életveszélyes betegség, amely megköveteli a endokrinológus a pajzsmirigyhormon helyettesítése szempontjából. A hormonpótlásnak nagyon kis adagokban kell lennie, mivel a standard dózisok életveszélyes szívritmuszavarokat vagy miokardiális infarktust okozhatnak.

mi a bizonyíték?

Ai, J, Leonhardt, J, Heymann, WR. “Autoimmun pajzsmirigy betegség: etiológia, patogenezis és dermatológiai megnyilvánulások”. J Am Acad Dermatol. vol. 48. 2003. pp. 641 (thourough, teljes és csodálatos áttekintés a bőr megnyilvánulásairól az autoimmun pajzsmirigy betegségben. Részletes vita számos témában.)

Fatourechi, V. “Pretibialis myxedema: patofiziológia és kezelési lehetőségek”. Am J Clin Dermatol. vol. 6. 2005. 295-309. o. (Viszonylag aktuális vita a pretibialis myxedemáról, beleértve a terápia és az etiológia jelenlegi tendenciáit.)

Heymann, WR. “A pajzsmirigy betegség bőr megnyilvánulásai”. J Am Acad Dermatol. vol. 25. 1992. PP. 885 (tárgyalja a pajzsmirigy betegség számos megnyilvánulását, amelyet a bőrben láthatunk.)

Rashtak, S, Pittelkow, Mr. “autoimmun betegségek bőr bevonása”. Curr Dir Autoimmunt. vol. 10. 2008. 344-58.o. (Bár az egész cikk nem foglalkozik autoimmun pajzsmirigy betegség, van egy szép vita a bőr megnyilvánulásai autoimmun pajzsmirigy betegség.)

Roberts, CG, Ladenson, PW. “Hypothyreosis”. Lancet. vol. 363. 2004. 793-803. o. (Kiemelkedő vita a hypothyroidsimről)

Smith, SA. “Gyakran feltett kérdések a pajzsmirigy működésével kapcsolatban”. Mayo Clin Proc. vol. 70. 1995. 573-7. o. (Nice review of common thyroid function testing and the role of the thyroid)

Wartofsky, L, Ingbar, Sh, Wilson, JD, Braunwald, E. “a pajzsmirigy betegségei”. 1991. 1692-1712. o.