szolgáltatások

Down-szindróma szűrése a terhesség korai szakaszában

ennek a magzatnak a nuchal áttetszőségének mérése 6,5 mm, ami a 95.centilis felett van.

minden pár reméli, hogy egészséges baba lesz. Annak érdekében, hogy az Új-Dél-Walesi Párok csökkentsék a fogyatékossággal élő csecsemő esélyét, terhesség alatt szűrővizsgálatot kínálunk, amelyet választhat, ha akarja.

mi a Down-szindróma?

a Down-szindróma olyan állapot, amely különböző fokú értelmi fogyatékosságot eredményez, és fizikai problémákat, például szívhibákat vagy látás-és halláskárosodást okozhat. Az Új-Dél-Walesben született 1-ből 700 csecsemőnek Down-szindróma lesz. Minden nőnek fennáll annak a kockázata, hogy Down-szindrómás csecsemője van, bár ez a kockázat a nő életkorával növekszik.

a Down-szindróma kromoszóma rendellenesség. Ennek oka az, hogy a 21.kromoszóma 3, nem pedig 2 példánya van.

mit jelent a Down-szindróma szűrése?

a teszt két részből áll:

• 1. Vérvizsgálat a terhes anya karjáról.
• 2. Ultrahang.

ezen eljárások egyike sem veszélyezteti a babát. A teszt két részének eredményeinek kombinálásával meg lehet határozni, hogy egy terhes nőnél fokozott-e a Down-szindrómás csecsemő kockázata. Önmagában a teszt nem mondja meg, hogy a baba Down-szindrómával rendelkezik-e vagy sem. Azonosítja azokat a nőket, akiket meg kell vizsgálni annak megállapítására, hogy a baba állapota van-e.

1.rész

a vérvizsgálat, más néven az anyai szérum szűrővizsgálat két különböző fehérje, a PAPP-A és a béta HCG mennyiségét méri, amelyek természetesen előfordulnak az anya vérében a terhesség alatt. Ezen fehérjék szintjének változása azt jelezheti, hogy fokozott a kockázata annak, hogy a baba Down-Szindrómában szenved.

2.rész

az ultrahangot speciálisan képzett szonológus vagy szonográfus végezheti a terhesség 11,5-14 hete között. Általában a hasfalon keresztül hajtják végre, de néha belső (hüvelyi) vizsgálatot kell végezni. Az ultrahangnak nincs ismert káros hatása az anyára vagy a babára. Az ultrahang lehetővé teszi a baba nyakának hátsó részén lévő bőrben lévő folyadék mennyiségének mérését. Ezt a mérést nuchal áttetszőségnek nevezik.

a terhesség ezen szakaszában minden csecsemőnek van némi folyadéka ezen a területen, de a Down-szindrómás vagy más kromoszóma-rendellenességben szenvedő csecsemőnek általában több folyadék van. Az ultrahang azt is ellenőrzi, hogy

• szívverés jelenléte
• egyszeri vagy többszörös terhesség
• a csecsemő esedékességének pontos becslése
• a csecsemő egyéb rendellenességeinek kizárása.

mikor történik a teszt?

a nuchal áttetszőségi tesztet a terhesség 111/2-14 hete között lehet elvégezni (ideális esetben a 12.héten). Annak érdekében, hogy az eredményeket az ultrahang napján megkapjuk, a vérvizsgálatot legalább néhány nappal az ultrahang előtt, lehetőleg 10 héten belül kell elvégezni.

mennyire pontos a teszt?

a nő életkorára, a vérvizsgálat eredményeire és a nuchal transzlucencia mérésre vonatkozó információk kombinálásával a teszt 9-ből 10 terhességet (90%) azonosíthat, amelyekben a baba Down-szindrómás. Ez pontosabb, mint minden önmagában végzett teszt.

nagyon fontos felismerni, hogy ez a teszt csak Down-szindrómára vonatkozik, és az alacsony kockázatú eredmény nem biztosítja, hogy a baba mentes legyen más lehetséges születési rendellenességektől. Mennyi ideig tart az eredmény elérése? A két vizsgálat együttes eredményei hamarosan elérhetők lesznek az ultrahangvizsgálat után.

mennyi ideig tart Az eredmények elérése

a két teszt együttes eredményei hamarosan elérhetők lesznek az ultrahangvizsgálat után.

mi van, ha a teszt megállapítja, hogy a babám a Down-szindróma fokozott kockázatának van kitéve?

1 20 nőből fokozott kockázatú eredmény lesz. Ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy probléma van a születendő gyermekében. Ez azt jelenti, hogy további vizsgálatokat kell fontolóra venni annak megállapítására, hogy van-e probléma a babájával. A legtöbb esetben ez azt jelenti, egy chorion Villus mintavétel vagy amniocentesis és egy 18 hetes vizsgálat.

mi van, ha a teszt megállapítja, hogy a babám alacsony a Down-szindróma kockázata?

19 a 20 vizsgált nő közül alacsony kockázatú eredmény lesz. Ez azt jelenti, hogy a Down-szindrómás csecsemő kockázata nagyon alacsony, de nem jelenti azt, hogy nincs kockázat.

a teszt más születési rendellenességeket is észlel?

szívhibák, csontrendszeri rendellenességek és egyéb kromoszóma-rendellenességek is gyaníthatók.

kell-e a teszt mindkét része?

nem, a döntés teljesen az Ön választása, de a két teszt kombinációja pontosabb eredményt tesz lehetővé.

minden terhes nő rendelkezik a Down-szindróma szűrővizsgálatával?

szám. A döntés, hogy tesztelni kell-e vagy sem, teljesen rajtad múlik. Íme néhány kérdés, amelyet érdemes megfontolni, mielőtt eldöntené, hogy elvégzi-e a tesztet:

• milyen hatással van a Down-szindróma a gyermekemre és a családomra?
• milyen esélyei vannak a babámnak?
• szeretném tudni előre, ha probléma van a babámmal?
• fontolóra venném a felmondást, ha a baba érintett lenne?
• a teszt nem azonosítja az összes Down-szindrómás terhességet, számít ez?
• ha “megnövekedett kockázattal” tesztelnék, fontolóra venném-e a chorion Villus minta meglétét, annak ellenére, hogy van 1 a
• 100 esélye a vetélésnek ebből a tesztből?

Hogyan szerezhetek több információt erről a tesztről?

ezen problémák bármelyikét megbeszélheti orvosával. Ezen kívül tájékoztatási és tanácsadási szolgáltatást is nyújtunk ezzel a teszttel kapcsolatban.

• részletesebb információk magáról a tesztről.
• Segítség a teszt következményeinek megértéséhez.
• segít értelmezni az eredményeket.