Banca dati sulle malattie rare

I sintomi dei seguenti disturbi possono essere simili a quelli della sindrome da distress respiratorio infantile, sebbene tendano a colpire i bambini più grandi o gli adulti:

La sindrome da distress respiratorio degli adulti è una malattia polmonare causata da lesioni dirette ai polmoni o malattia acuta. Si verifica spesso in concomitanza con altre malattie ed è caratterizzato dall’incapacità di respirare correttamente. Ventilazione meccanica, inserimento chirurgico di un tubo di respirazione (tracheotomia) o positivo end-espiratorio pressione (PEEP) è di solito necessario per aiutare nella respirazione. Possono verificarsi complicanze secondarie con conseguente polmonite, avvelenamento del sangue (sepsi) o altre infezioni. Possono verificarsi anche malattie polmonari croniche, insufficienza del sistema di organi multipli e disfunzione respiratoria irreversibile. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “sindrome da distress respiratorio adulto” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)

La proteinosi alveolare polmonare è una rara malattia polmonare caratterizzata da difficoltà respiratorie che diventa gradualmente più grave, specialmente dopo lo sforzo. Le sacche d’aria nei polmoni (alveoli) sono riempite con un materiale granulare (fosfolipide) costituito principalmente da proteine e grassi. Alcune cellule chiamate macrofagi, che di solito ingoiano particelle inalate negli alveoli polmonari, possono essere trovate nel materiale fosfolipidico. Questo disturbo può diffondersi in tutti i polmoni o essere limitato a una piccola area. Può progredire, rimanere stabile o spontaneamente chiaro. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegli “proteinosi alveolare polmonare” come termine di ricerca nel database delle malattie rare.)

La polmonite è caratterizzata da un eccessivo accumulo di liquido nei polmoni a causa di un’infezione. Si verificano sintomi come febbre, tosse, grandi quantità di produzione mucosa (espettorato), liquido nei polmoni circostanti (pleurite) e/o brividi. Possono anche svilupparsi dolore toracico, mal di testa, diarrea, mal di gola e febbre. Mancanza di respiro, difficoltà di respirazione, diminuzione della tolleranza all’esercizio e sudorazione notturna sono caratteristici. La polmonite si verifica frequentemente negli adulti di mezza età e anziani con varie malattie di base. Può verificarsi in persone di tutte le età, statisticamente più spesso in inverno e all’inizio della primavera. La polmonite può essere causata da vari batteri, virus e funghi.

L’asma bronchiale è una malattia respiratoria comune a causa di molte cause diverse, irritabilità delle vie aeree di cause sconosciute e infiammazione delle vie aeree. La maggior parte di questi problemi sono curabili. L’asma colpisce dal 2 al 6 per cento della popolazione degli Stati Uniti. Di solito inizia prima dei dieci anni in circa la metà di tutti i pazienti e si verifica due volte più spesso nei maschi che nelle femmine.

L’enfisema è caratterizzato da difficoltà anomale nella respirazione durante lo sforzo. Man mano che la malattia avanza diventa sempre più difficile per i pazienti respirare. Nelle fasi avanzate, respirare anche a riposo è difficile. Il paziente diventa magro e malnutrito-apparendo con un torace a forma di botte, e sembra essere in difficoltà respiratoria anche durante uno sforzo lieve come indicato dalla rumorosa espulsione di aria. La mancanza di elasticità nel tessuto polmonare ostruisce il flusso d’aria durante l’espirazione. C’è perdita di tessuto polmonare con spazi d’aria anormalmente ingranditi. Le cause dell’enfisema possono includere inquinamento atmosferico, fumo, esposizione professionale a polveri minerali, polveri vegetali e fibre. Fumi e gas regolarmente inalati, infezioni ed ereditarietà possono anche svolgere un ruolo importante nello sviluppo dell’enfisema. La malattia può progredire anche con un trattamento intensivo e dopo aver smesso di fumare. Tuttavia, un tipo ereditario di enfisema (carenza di alfa-1-antitripsina) è curabile con il farmaco orfano Prolastin. (Per ulteriori informazioni su questo disturbo, scegliere “alfa-1-antitripsina” come termine di ricerca nel Database delle malattie rare.)

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