Qual è la distrofia miotonica congenita?
La distrofia miotonica congenita è la forma della prima infanzia della distrofia miotonica (nota anche come malattia di Steinert). Di solito nella distrofia miotonica i sintomi iniziano a mostrare durante l’infanzia o più tardi nella vita, ma i sintomi della distrofia miotonica congenita sono evidenti dalla nascita. Si verifica solo quando la madre ha già la distrofia miotonica (anche se potrebbe non esserne a conoscenza) e la trasmette al bambino in una forma più grave. Mezzi congeniti ” dalla nascita “perché la circostanza è identificata solitamente alla nascita o subito dopo; mezzi miotonici” che coinvolgono la rigidezza del muscolo”; e la distrofia,”spreco e debolezza del muscolo”.
La distrofia miotonica congenita non è la stessa della miopatia congenita o della distrofia muscolare congenita.
Come viene ereditata la distrofia miotonica congenita?
La condizione segue un modello di ereditarietà ‘dominante’ che significa che in media, la metà dei figli di una donna con distrofia miotonica sarà colpita da soli. Colpisce entrambi i sessi, ma la madre è di solito il genitore interessato.
Quanto presto viene fatta la diagnosi?
Durante la gravidanza, una madre di un bambino con distrofia miotonica congenita potrebbe aver notato che il bambino non si muoveva nel grembo materno quanto normale e aveva ridotto i movimenti fetali. Potrebbe aver avuto idramnios (quantità eccessive di liquido amniotico) e parto prematuro. La madre potrebbe non essere consapevole di avere la distrofia miotonica se stessa fino a dopo la nascita del suo bambino affetto. Al momento della consegna, (se il bambino è noto per avere la distrofia miotonica congenita prenatale), il personale deve essere consapevole che il bambino potrebbe aver bisogno di cure intensive immediate e i genitori dovrebbero essere informati delle procedure.
Quanto è grave o lieve?
La distrofia miotonica congenita può variare considerevolmente in gravità da bambino a bambino. Se a un bambino viene diagnosticata la condizione subito dopo la nascita, è probabile che i sintomi siano gravi. In questi casi, possono essere necessarie scarpe speciali, ausili per camminare e pinze. Alcuni bambini affetti devono usare una sedia a rotelle. Purtroppo, la distrofia miotonica congenita può essere fatale, specialmente nelle prime settimane di vita, ma un bambino che vive oltre il suo primo compleanno è probabile che viva per diventare adulto.
Gli anestetici sono un rischio?
Le operazioni e gli anestetici possono essere rischiosi. È molto importante che qualsiasi chirurgo e anestesista sappia che un bambino ha una distrofia miotonica congenita prima che sia pianificato un intervento chirurgico. I problemi di solito si verificano quando i medici non sono a conoscenza del disturbo; se si cura, la chirurgia è di solito sicuro. I pazienti possono desiderare di indossare un braccialetto o medaglione indicando la loro condizione. È disponibile una scheda di avvertimento specifica che può essere trasportata in una borsa o in un portafoglio.
