L’amartoma ipotalamico (HH) è un tumore o una lesione rara e benigna (non cancerosa) trovata nell’area dell’ipotalamo del cervello. Questa parte del cervello controlla molte delle funzioni dello stato automatico o normale, tra cui fame, sete, temperatura corporea, frequenza cardiaca, pressione sanguigna e regolazione ormonale. Questa zona del cervello è anche coinvolta nell’equilibrio ormonale. Si stima che l’HH si verifichi in un bambino su 200.000 in tutto il mondo. Questo numero è probabilmente sottovalutato a causa dell’estrema difficoltà nella diagnosi.
- Sintomi
- Cause
- Diagnosi
- Trattamento
- Risorse Aggiuntive
Ci sono due tipi di HH classificazioni:
- Intrahypothalamic (o sessili) è più spesso associato con problemi neurologici e convulsioni. È anche comune per i bambini con HH sessile sperimentare un significativo declino nel comportamento e nelle capacità cognitive.
- Parahypothalamic (o peduncolato) è più comunemente associato a pubertà precoce o precoce e meno con problemi neurologici o epilessia.
Sintomi
L’HH si presenta in molti modi diversi. Dai problemi di comportamento alla pubertà precoce, i sintomi variano notevolmente in gravità e forma. Per alcuni, gli effetti di HH possono essere così sottili che possono passare anni senza essere rilevati. Mentre i sintomi di HH variano notevolmente, l’indicatore più comune è la presenza di convulsioni gelastiche.
- Convulsioni: convulsioni gelastiche o dacristiche (convulsioni focali con ridere o piangere). Possono anche essere presenti altri tipi di crisi come assenza, atonica, tonica o tonico-clonica.
- menomazioni Cognitive, come la memoria e l’attenzione
- Episodi di rabbia o cambiamenti di umore
- pubertà Precoce (pubertà precoce)
- sindrome di Pallister-Hall
- Altre carenze o ritardi
Cause
La causa esatta di HH è sconosciuta, anche se la ricerca suggerisce che le mutazioni del GL13 gene possono avere un impatto.
Diagnosi
L’HH si è dimostrato difficile da diagnosticare e molti bambini non vengono diagnosticati e senza un trattamento adeguato. Una diagnosi precoce è fondamentale per identificare e ottenere opzioni di trattamento di successo prima che l’attività epilettica causi danni permanenti al cervello. La diagnosi di HH si basa sui sintomi neurologici di un bambino e sui test radiografici.
- Sintomi neurologici e fisici)
- RM
- EEG
Trattamento
Mentre quelli con HH, in genere, non rispondono bene ai farmaci, le opzioni chirurgiche sono promettenti, con molti pazienti che subiscono un sequestro priva di vita dopo l’intervento. Il trattamento si concentra sulla rimozione parziale o completa del tumore o della lesione dal cervello. Nel 2010, il Texas Children’s Hospital è stato il primo ospedale al mondo a utilizzare la tecnologia di imaging termico e laser a guida MRI in tempo reale per distruggere le lesioni nel cervello che causano convulsioni. Da allora abbiamo operato su più di 140 pazienti con epilessia (a marzo 2017) da tutto il mondo fornendo loro un’alternativa sicura e meno invasiva alle craniotomie. La chirurgia laser guidata da MRI mira con straordinaria precisione i tessuti anormali alla velocità della luce. Questa tecnologia sta cambiando il volto del trattamento dell’epilessia, fornendo un’opzione minimamente invasiva e spesso alterante la vita per molti pazienti epilettici. Attualmente, il 93% dei pazienti è libero da convulsioni un anno dopo aver subito questo intervento chirurgico all’ospedale pediatrico del Texas. I benefici di questo nuovo approccio-riducendo il rischio e l’invasività-possono consentire a più pazienti epilettici di essere considerati candidati alla chirurgia vitali in futuro.