Essere diagnosticati con una condizione genetica come la malattia mitocondriale può essere impegnativo e spaventoso, e ci si potrebbe chiedere se la malattia influenzerà la durata della vita.
La malattia mitocondriale influisce sulla durata della vita?
L’effetto che la malattia mitocondriale avrà sulla durata della vita di un paziente è difficile da prevedere. Ci sono molti tipi di malattia mitocondriale con sintomi che vanno da lieve a grave. I sintomi di alcuni pazienti peggiorano nel tempo, alcuni hanno sintomi gravi la maggior parte del tempo e alcuni pazienti hanno “fiammate” o momenti in cui i loro sintomi sono peggiori. Alcuni pazienti hanno una durata quasi normale e altri hanno una durata ridotta.
Quali fattori possono alterare la durata della vita?
Poiché la malattia mitocondriale è rara, sono stati effettuati pochi studi sistematici sulla durata media della vita dei pazienti. Con il miglioramento dei trattamenti e dei metodi diagnostici precoci, è probabile che la durata media della vita aumenti.
Un piccolo studio in bambini con malattia mitocondriale ha esaminato le cartelle cliniche di 221 bambini con malattia mitocondriale. Di questi, il 14% è morto da tre a nove anni dopo la diagnosi. Cinque pazienti hanno vissuto meno di tre anni e tre pazienti hanno vissuto più di nove anni. Per i bambini che sono morti prima di raggiungere il loro 15 ° compleanno, la causa della morte era principalmente sepsi e polmonite, ma queste non erano le cause primarie di morte nei pazienti adulti. I ricercatori hanno indicato che aumentare il sistema immunitario dei bambini con malattia mitocondriale può essere la chiave per aumentare la loro durata della vita.
Un piccolo studio simile su 30 pazienti adulti con malattia mitocondriale ha dimostrato che la principale causa di morte era insufficienza respiratoria, insufficienza cardiaca e incidenti cerebrali come convulsioni o ictus. Tuttavia, in quasi la metà dei pazienti, la causa della morte era sconosciuta.
Ultimo aggiornamento: Aprile 28, 2020
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