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Screening per la sindrome di Down all’inizio della gravidanza

La misurazione della traslucenza nucale di questo feto è di 6,5 mm, che è superiore al 95 ° centile.

Ogni coppia spera di avere un bambino sano. Per aiutare le coppie in New South Wales ridurre la possibilità di avere un bambino con una disabilità, stiamo offrendo un test di screening durante la gravidanza, che si può scegliere di avere, se lo si desidera.

Che cos’è la sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione che si traduce in disabilità intellettiva di vari gradi e può causare problemi fisici come difetti cardiaci o difficoltà alla vista e all’udito. Circa 1 su 700 bambini nati nel Nuovo Galles del Sud avranno la sindrome di Down. Tutte le donne hanno il rischio di avere un bambino con sindrome di Down, anche se questo rischio aumenta con l’età della donna.

La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica. È causato dall’avere 3 piuttosto che 2 copie del numero cromosomico 21.

Cosa comporta lo screening per la sindrome di Down?

Il test ha due parti:

• 1. Un esame del sangue dal braccio della madre incinta.
• 2. Ultrasuono.

Non vi è alcun rischio per il bambino da una di queste procedure. Combinando i risultati delle due parti del test è possibile identificare se una donna incinta è ad aumentato rischio di avere un bambino con sindrome di Down. Di per sé il test non ti dice se il bambino ha o meno la sindrome di Down. Identifica le donne che dovrebbero essere testate per determinare se il loro bambino ha la condizione.

Parte 1

Il test del sangue, noto anche come test di screening del siero materno, misura la quantità di due diverse proteine chiamate PAPP-A e beta HCG che si trovano naturalmente nel sangue della madre durante la gravidanza. Un cambiamento nel livello di queste proteine può indicare che esiste un aumentato rischio che il bambino abbia la sindrome di Down.

Parte 2

L’ecografia può essere eseguita da un sonologo o ecografista appositamente addestrato tra le 11,5 e le 14 settimane di gravidanza. Di solito viene eseguita attraverso la parete addominale, ma a volte è necessario eseguire una scansione interna (vaginale). L’ecografia non ha effetti nocivi noti sulla madre o sul bambino. L’ecografia consente di misurare la quantità di liquido nella pelle nella parte posteriore del collo del bambino. Questa misura è chiamata traslucenza nucale.

Tutti i bambini in questa fase della gravidanza hanno un po ‘ di liquido in quest’area, ma un bambino con sindrome di Down o un’altra anomalia cromosomica tende ad avere più liquido. L’ecografia controlla anche la presenza di un battito cardiaco

• La presenza di un battito cardiaco
• Gravidanza singola o multipla
• Stima accurata della data di scadenza del bambino
• Esclusione di alcune altre anomalie del bambino.

Quando viene eseguito il test?

Il test di traslucenza nucale può essere eseguito tra 111/2 e 14 settimane di gravidanza (idealmente a 12 settimane). Per ricevere i risultati il giorno dell’ecografia, l’esame del sangue deve essere effettuato almeno alcuni giorni prima dell’ecografia, preferibilmente a 10 settimane.

Quanto è accurato il test?

Combinando le informazioni sull’età di una donna, i risultati del test del sangue e la misurazione della traslucenza nucale, il test può identificare circa 9 gravidanze su 10 (90%) in cui il bambino ha la sindrome di Down. Questo è più preciso di ogni test fatto da solo.

È molto importante rendersi conto che questo test è solo per la sindrome di Down e che un risultato “a basso rischio” non garantisce che il bambino sia privo di altri possibili difetti alla nascita. Quanto tempo ci vorrà per ottenere il risultato? I risultati combinati dei due test saranno disponibili subito dopo l’esame ecografico.

Quanto tempo ci vorrà per ottenere i risultati

I risultati combinati dei due test saranno disponibili subito dopo l’esame ecografico.

Cosa succede se il test rileva che il mio bambino è a “rischio aumentato” di sindrome di Down?

1 donna su 20 avrà un risultato di “rischio aumentato”. Questo non significa necessariamente che ci sia un problema nel tuo bambino non ancora nato. Significa che ulteriori test dovrebbero essere considerati per vedere se c’è un problema con il tuo bambino. Nella maggior parte dei casi questo significherà un campionamento dei villi coriali o amniocentesi e una scansione di 18 settimane.

Cosa succede se il test rileva che il mio bambino è a “basso rischio” di sindrome di Down?

19 donne su 20 testate avranno un risultato a “basso rischio”. Ciò significa che il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è molto basso, ma non significa che non ci sia alcun rischio.

Il test rileva altri difetti alla nascita?

Possono anche essere sospettati difetti cardiaci, difetti scheletrici e altre anomalie cromosomiche.

Devo avere entrambe le parti del test?

No, la decisione è interamente la tua scelta, ma la combinazione dei due test consente un risultato più accurato.

Tutte le donne incinte hanno il test di screening per la sindrome di Down?

N. La decisione se o non essere testato è interamente a voi. Ecco alcune domande che potresti prendere in considerazione prima di decidere se fare o meno il test:

• In che modo la sindrome di Down influenzerebbe il mio bambino e la mia famiglia?
• Quali sono le probabilità che il mio bambino venga colpito?
• Vorrei sapere in anticipo se c’è un problema con il mio bambino?
• Prenderei in considerazione la cessazione se il bambino fosse interessato?
• Il test non identifica tutte le gravidanze con sindrome di Down, è importante?
• Se ho testato a “rischio aumentato” considererei di avere un campione di villi coriali anche se c’è un 1 in
• 100 possibilità di aborto spontaneo da questo test?

Come posso ottenere maggiori informazioni su questo test?

Puoi discutere uno di questi problemi con il tuo medico. Inoltre, offriamo un servizio di informazione e consulenza in merito a questo test.

• Informazioni più dettagliate sul test stesso.
• Assistenza per comprendere le implicazioni del test.
• Aiuta a interpretare i risultati.