ティモシー症候群は、主に心臓に影響を与えるが、指やつま先、歯、神経系、免疫系を含む身体の他の多くの領域に影響 この条件の重大度は影響を受けた個人間でそれが頻繁に中心問題が生命にかかわる原因であるが、変わります。
ティモシー症候群はQT延長症候群と呼ばれる心臓の状態を特徴とし、拍動
の間に心臓（心臓）の筋肉が再充電するのに通常よりも時間がかかります。 心臓の電気システムのこの異常は、心臓のリズム（不整脈）の重度の異常を引き起こし、突然死につながる可能性があります。 ティモシー症候群を持つ一部の人々はまた、効果的に血液をポンプする心臓の能力に影響を与える構造的な心臓欠陥（心筋症）で生まれています。 これらの深刻な心臓の問題の結果として、ティモシー症候群の多くの人々は小児期にしか生きていません。 ティモシー症候群の症例の約80％では、死因は心室頻脈と呼ばれる重度の不整脈であり、心臓の下部室（心室）が異常に速く鼓動し、しばしば心停止および突然死
ティモシー症候群はまた、いくつかの指または足指間の皮膚のウェビングまたは融合（皮膚syndactyly）によって特徴付けられる。 影響を受けた人々の約半数は、平らな鼻橋、低めの耳、小さな上顎、薄い上唇などの特徴的な顔の特徴を持っています。 この状態の子供は、小さな、見当違いの歯と頻繁な虫歯（虫歯）を持っています。 チモシー症候群の追加の徴候および症状には、出生時の脱毛症、頻繁な感染症、低血糖（低血糖症）のエピソード、および異常に低い体温（低体温）が含まれ得る。
研究者らは、ティモシー症候群の子供の多くが自閉症や自閉症スペクトラム障害として知られる同様の症状の特徴を持っていることを発見しました。 影響を受けた子供たちは、コミュニケーションや社会化のスキルが損なわれ、スピーチや言語の発達が遅れる傾向があります。 ティモシー症候群で発生する可能性のある他の神経系の異常には、知的障害および再発性発作（てんかん）が含まれ、一部の罹患者は光の点滅によって発作が誘発される感光性てんかんを有する。