臨床小児科および研究

小児整形外科診療における鼻橋の窪み：レビュー

鼻橋の窪みは、骨、軟骨、ま 後者は鞍鼻変形を構成する最も重篤な症例であり、これは様々な重大な機能的結果をもたらす可能性がある。 重度のうつ状態の鼻背は、通常、外傷または感染に二次的である。 小児では、多数の遺伝的要因または環境要因によっても引き起こされる可能性があります。 多種多様な先天性障害または症候群、胎児アルコール症候群などの先天性欠損症、および先天性梅毒などの感染症が病原因子に含まれ得る。 小児科の整形外科の練習の落ち込んだ鼻橋との最も一般に出会った生来シンドロームはcleidocranial異形成、neurodevelopmental遅れの子供、achondroplasia、Conradi-Hünermann-Happleシンドローム、Cornelia de Langeシンドローム、osteogenesis imperfectaおよびKlippel-Feilシ

落ち込んだ鼻橋の患者の評価と管理には、学際的なチームが必要です。 小児整形外科医は、通常、これらの子供の一次治療に関与していません。 但し、彼はsyndromic診断を確立するために診断されていない臨床印を示す早い紹介をすることの方に有用かもしれ、また共存の骨の無秩序の処置にかかわる

レビュー

鼻橋の深さは、縦断ビューから評価されます。 鼻橋うつ病の重症度だけでなく、関連する臨床所見はかなり異なる場合があります。 軽度の形態では、欠陥は主に審美的な問題を引き起こすが、最も先進的な症例では重度の気道閉塞および摂食不能が起こることがある。 子供の特徴は出生時にはあまり発達しておらず、発達とともに鼻橋はより正常な外観を獲得する可能性が高い。 鼻橋のサドルうつ病は、重症度の様々な程度を示す最も一般的な鼻の変形の一つです。 それは乗馬の鞍に似た鼻のプロフィールを記述します。 これは、相対的または真であってもよいです。 相対的には、鼻の先端またはその両方のこぶ形成または過度の突出がある場合である。 真の鞍変形では、背側鼻線に沿った組織の実際の損失がある。 鞍鼻の変形は、鼻の外傷（頭蓋顔面外傷、傷害-ボクサーの鼻）の結果として、または鼻手術の合併症として発生する可能性があります。 それはまた梅毒、結核、ハンセン病、リーシュマニア症および他の非特異的な化膿性の伝染のような特定の伝染によって、引き起こされるかもしれません。 場合によっては、鞍鼻は、再発性多発軟骨炎および多発血管炎を伴う肉芽腫症（ウェゲナー肉芽腫症）などの障害によって引き起こされる慢性鼻炎症によ コカインの習慣的な使用や他の薬物を吸入すると、鞍鼻の変形を引き起こす可能性があります。 これらの奇形は明らかな沈殿の原因なしにも発生する可能性があるため、診断上のジレンマを引き起こす可能性があります。 進行中の鞍鼻変形はまた、サルコイドーシスおよび腫瘍浸潤によるものであり得る。

先天性低鼻橋または鞍鼻変形は、小児整形外科診療ではまれな発生である。 この定義は、出生時に変形が存在することを示している。 原因には、胎児アルコール症候群などの先天性欠損症、先天性梅毒などの感染症、および外胚葉異形成症などの遺伝性障害、鼻の発育不全による先天性異常、および先天性症候群（dysostosis cleidocranial、Williams症候群、ダウン症候群、軟骨無形成症、Conradi-Hünermann-Happle症候群、Cornelia de Lange症候群、Osteogenesis imperfectおよびKlippel-Feil症候群など）が含まれることがある。 遺伝子異常や他の健康上の問題を検出するための研究には、子供の鼻の構造を推定するためのx線、遺伝子異常を検出するための染色体検査、酵素や炎症マーカーのレベルをチェックするための血液検査が含まれる場合があります。

先天性欠損症

胎児アルコール症候群は、妊娠初期のアルコールの使用に関連する多種多様な先天性欠損症を示しています。 それは、神経系または行動上の問題、うつ状態の鼻橋、成長不全および学習障害などの顔の異常によって複雑になる可能性がある。 アルコールは、胚および胎児にとって最も頻繁かつ最も重要な催奇形性noxaである。

感染症

先天性梅毒は、感染した母親が妊娠4ヶ月後に胎盤障壁を介してほぼ独占的に赤ちゃんに伝染する淡蒼球トレポネーマに起因する乳児の重篤で生命を脅かす可能性のある感染症である。 周産期感染症はあまり頻繁ではなく、出生後の感染症は例外的にしか遭遇しない。 先天性梅毒の症状は、出生前（梅毒materno-fetalis）、新生児、およびまれに出生後に見られるに分けることができます。 先天性梅毒で生まれた赤ちゃんは頻繁に鼻と重度の先天性肺炎への橋を持っていません。 関連する健康上の問題には、失明、難聴、神経学的問題および骨膜炎、骨炎、形而上学的変化（図1）、偽パラリシス、病理学的骨折、関節の関与およびダクチル炎を含む骨格症状が含まれる可能性がある。 ペニシリンは、先天性梅毒の治療のための証明された価値のある唯一の抗生物質です。

遺伝性疾患

鞍鼻変形および両側白内障のため、先天性梅毒の疑いがあるすべての患者は、眼または聴覚の欠陥について調査し、外胚葉異形成の診断を確 外胚葉異形成症は、外胚葉および中胚葉の発達が不十分であることを特徴とする遺伝性疾患の大規模で複雑なグループである。 鼻の痂皮、難聴および喉の嗄声の存在による鼻閉は、最も代表される症状である。

鼻の先天性異常には、発達過程の異常の結果である広範囲の欠陥が含まれる。 これらの条件は鼻の部分的な醜状から、鼻の骨の隔離された不在、columellaの不在、septal軟骨またはalaeの軟骨の不在のような、鼻（arhinia）の不在を完了するために鼻のhemiの無形成

先天性症候群

様々な頭蓋シナストーシス症候群および骨格異形成において、鼻橋が落ち込んでいるか、通常よりも顔の深部にある可能性があります。 小児整形外科診療における低鼻橋に関連する可能性のある最も一般的な先天性骨格異形成症は次のとおりです。

1. Cleidocranial異形成は特徴的な臨床所見と常染色体優性遺伝と明確に定義された骨格および歯科疾患です。 この疾患の主な指標には、鎖骨の形成不全または形成不全が含まれる。 バイラテラリティはルールですが、必ずしもそうではありません（図2）。 欠落しているセグメントは、線維性偽関節症または線維性テザーまたはコードによって表され得る。 頭蓋顔面の成長は多くの点で影響を受け、落ち込んだ鼻橋を含むかもしれません。 胸郭は小さく、短い斜めの肋骨と形づく鐘である。 骨盤は常に関与しており、特徴的な変化を示す。 比較的一定の異常は、過剰な成長および長さにつながる第二中手骨および中手骨における近位および遠位の骨端の両方の存在である。 手と足の他のすべての骨、特に第二および第五の指の遠位指骨および中間指骨は異常に短い。 最終的な高さはかなり減ります。 鎖骨の先天的なpseudarthrosisは区別されるべき共通の条件の中におそらくあります。 これは、最初にcleidocranial異形成に関連して記載されていました。 大多数の症例では、関与は片側であり、右側が顕著に優勢である。 症例は散発的であり、他の骨の関与はない。

2. 神経発達の遅延および異形性の顔の特徴は、小児における徹底的な評価および広範な診断検査を必要とする（図3）。 A)ウィリアムズシンドロームは染色体7q11.23のhemizygous連続した遺伝子の欠失によって引き起こされる発達障害です。 それは、明確な顔の特徴、先天性心疾患、精神遅滞および社交的な性格を特徴とする。 それはまた落ち込んだ鼻のような骨の醜状によって複雑になるかもしれません。 B）ダウン症候群としても知られているトリソミー21は、生きている生まれた乳児の中で最も一般的な染色体異常であり、1で700出生に達する。 これは、典型的には、物理的な成長遅延、特徴的な顔の特徴および軽度から中等度の知的障害に関連付けられています。 それは、様々な異形の特徴および病状を特徴とする。 前者には、小さな顎、斜めの目、貧弱な筋肉の緊張、平らな鼻橋、手のひらの単一の折り目、および小さな口と比較的大きな舌による突出した舌が含まれる。 後者は悪い免疫機能、生来の中心の欠陥、atlantoaxial不安定、癲癇、白血病、甲状腺剤の病気および精神障害を含んでいます。 ダウン症候群の子供は、難治性耳炎、耳管機能不全、喉頭軟化症、気管狭窄、閉塞性睡眠時無呼吸、難聴、ならびに声および調音障害などの耳-鼻-喉の障害のリ

3. 軟骨無形成症は、成長プレートのヒト骨遺伝性疾患であり、遺伝性不均衡な低身長の最も一般的な形態である。 それは本質的に完全な浸透度の常染色体優性疾患として継承されます。 これらのほとんどは骨の成長の否定的な調整装置である繊維芽細胞の成長因子受容器3のための遺伝子で同じポイント突然変異を持っています。 Achondroplasiaの臨床および放射線学の特徴は容易に識別されるかもしれません;それらはrhizomelicの短縮、腰神経のhyperlordosisおよび三叉の矛手構成の不均衡な短い身長を含 軟骨無形成症はまた、その特徴的な頭蓋顔面の特徴のために、前頭隆起（鼻橋を有する顕著または膨らんだ額）、中顔面形成不全および上顎形成不全（図4aおよび図4b）を伴う相対的な大頭症を含むことが挙げられる。 軟骨無形成細胞の大部分は正常な知性を持っていますが、多くの社会的および医学的合併症は完全で生産的な生活を損なう可能性があります。 それらのうちのいくつかは、水頭症、頭蓋頚部接合部の圧迫、または上気道閉塞に関連する深刻な健康上の影響を有する。

4. Conradi-Hünermann-Happleシンドロームは落ち込んだ鼻橋、皮の明示、心臓欠陥、激流、hypotonia、低い身長、kyphoscoliosis、coxa vara、上部の頚部不安定およびepiphyses内の点刻された石灰化を用いるdysmorphic表面によって特徴付けら 軟骨異形成点状(CDP)は、新生児のレントゲン写真で観察される軟骨に点状または点状のカルシウム沈着を特徴とする、まれな異種の先天性骨格異形成である(図5)。 いくつかの先天的な新陳代謝の病気は新陳代謝のperoxisomalおよびコレステロールの生合成の機能障害そして他の先天的な間違いを含むCDPと、のような関連付け ＣＤＰは、Ｔｕｒｎｅｒ、Ｚｅｌｌｗｅｇｅｒ、ｔｒｉｓｏｍｙ２ １、ｔｒｉｓｏｍｙ１ ８、ｆａｓおよび妊娠中のワルファリンまたはフェニトインの摂取後のようないくつかの障害および症候群において見ることができる。 遺伝伝達は、常染色体優性型、常染色体劣性型、X連鎖優性型、末端短腕の欠失または16番染色体の短腕の重複を伴うX連鎖劣性型であり得る。

5. コーネリア・デ・ランゲ症候群（Cornelia de Lange syndromeまたはAmsterdam dwarfismとも呼ばれます）は、いくつかの変化を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。 この病気は、身体的および神経精神的発達の両方に影響を及ぼす。 さまざまな異常は顔のdysmorphia（アーチ形にされた眉毛、synophrys、落ち込んだ鼻橋、長いphiltrum、口の下向きの角度）、上肢の奇形、多毛症、心臓欠陥および胃腸変化を含んでいます。 古典的なド-ランゲ症候群は、顕著な顔、顕著な成長および精神遅滞、および可変的な四肢の欠損を示す（図6aおよび図6b）。 過去5年間で、軽度の変異体が定義されており、有意性の低い精神運動遅延、出生前および出生後の成長不全、および軽度の四肢異常が存在する可能性があるが、主要な奇形とのまれな関連性が低い。

6. 骨形成不全症（OI）または脆性骨疾患は、複数の骨折、青色強膜および導電性難聴を含む臨床的特徴のトライアドとタイプ1コラーゲン合成のまれな遺伝性 それは出現および厳格の広い変化を表わす。 最も重篤な形態は早期死につながる。 骨折頻度、長い骨の変形（図7a）、筋力または骨外の問題などの臨床的特徴は大きく異なります。 いくつかの機能は年齢に依存しています。 Looserによる最初の分類では、OI congenitaとOI tardaの二つのタイプが記載されていました。 Sillenceらは、表現型の特徴と遺伝様式を考慮して、4つのタイプの疾患を説明した。 強膜色相は、非致死性OIを有する青色強膜を有する患者と有する患者の2つの広範なグループを区別する重要な徴候である。 OI型I（図7b）を有する個体は、生涯を通じて強く青色のままであるはっきりと青色の硬化を有する。 OIタイプIIIおよびOIタイプIVでは、scleraeは出生時および幼児期に青色であるかもしれないが、これらの個体は青年期および成人期までに正常な色相のscleraeを有するように強度は時間とともにフェードする。 最も重度の非致死型の骨形成不全を有する小児では、鼻形成術で治療された報告されたOI患者はごくわずかであるが、重度の頭蓋顔面および歯科

7. Klippel-Feil症候群は、骨および内臓の異常と関連している可能性があります。 それは通常頚部動きの短い傾けられた首、低い後部のヘアラインおよび損失を含む臨床トライアドと示します。 それは、少なくとも2つの頸椎の融合によって特徴付けられる。 認識されていない胎児アルコール症候群は、二つの症候群が異なるエンティティであるが、病因に疑問視されています。 この症候群に関連して、落ち込んだ鼻橋（図8）を含む様々な頭蓋顔面異常が起こり、その臨床スペクトルが広がる可能性がある。

落ち込んだ鼻橋は、新生児ではまれで、おそらく過小評価された状態です。 これは、完全に異なる表現型および遺伝子型を有する多種多様な障害に起因する可能性がある。 特異的異常を引き起こす際の病原性経路は、各障害において全く異なる。 早期紹介による小児相談は、先天性欠損症、感染症、遺伝性疾患および先天性症候群による鼻橋または鞍鼻変形を有する乳児の早期同定、迅速な診断および治療を成功させるために不可欠である。

利益相反声明

著者は、提出された記事に関連して利益相反を引き起こす可能性のある商業団体（コンサルタント会社、株式所有権、持分、特許/ライセンス取 著者はこの研究のための財政的支援を受けていませんでした。

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