이 기사에는 구상 세포 백혈구 이영양증,갈 락토 실 세라 미드 지방 증 및 크라브 병에 대한 논의가 포함됩니다. 전술한 용어들은 동의어,유사한 장애,사용법의 변화 및 약어를 포함할 수 있다.
개요
구형성 세포 백혈구 이영양증 또는 게 베병은 유아기에 발생할 때 상 염색체 열성,급속 진행성 치명적인 질환입니다. 이 질병은 일반적으로 과민성 또는 외부 자극에 대한 과민 반응과 같은 모호한 증상으로 3 개월에서 6 개월 사이에 시작되지만 곧 심각한 정신 및 운동 감소로 진행됩니다. 환자는 초기에는 과민 반사를 가진 고혈압이지만 나중에 이완되고 저장성이됩니다. 실명 및 청각 장애가 흔합니다. 성인 발병을 포함한 후기 발병 형태의 환자는 실명,경련성 마비 및 치매로 나타날 수 있습니다. 사포신 결핍은 크라브 병의 드문 원인입니다. 뇌 자기 공명 영상은 질병의 발병 연령(유아,청소년 또는 성인)에 따라 특징적인 특징을 가지고 있습니다. 시신경 및 카우 다 말 확대 및 증진은 중뇌 위축뿐만 아니라 일반적입니다. 초음파에 의해 검출 된 말초 신경 확대의 존재는 크라 브 병의 진단 가능성을 강력하게 지원합니다(쿠퍼 외 2020). 신생아 선별 검사 및 전 증상 조혈 줄기 세포 이식은 명확한 이점을 얻지 못했습니다.
요점
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• 구형 세포 백혈구 이영양증은 모든 연령에서 발생할 수 있지만 유아 유형이 가장 일반적입니다. |
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• 각 표현형에 따라 변화하는 전형적인 자기 공명 영상 변화는 진단을 제안합니다. |
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• 성인 발병 유형은 일본과 같은 특정 인구에서 가장 널리 퍼져 있습니다. |
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• 전증상 유아에서 조혈 줄기 세포 이식은 질병을 완화시키고 한 때 기대했던 최적의 치료법이 아닙니다. |
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• 크라 베 질환에서 중요한 기분을 상하게하는 대사 산물 인 심리신을 말린 혈액 반점에서 측정하는 것은 진단 및 나중에 발병 변종과 유아 차별화뿐만 아니라 질병 진행 및 치료에 대한 반응을 모니터링하는 데 도움이됩니다. |
역사적 메모 및 용어
구형성 세포 백혈구 이영양증,또는 크라 베병,1916 년에 기술되었다. 크라 브는 새로운 질병 실체를 나타내는 것처럼 보이는 5 가지 사례의 임상 적 및 신경 병리학 적 설명을보고했다(크라 브 1916). 그러나 이전의 신경 병리학 적 연구는 나중에 크라 베 환자에서”확산 성 뇌 경화증”으로 특징 지어지는 뇌의”확산 성 신경교 증”을 설명했습니다(불 라드와 사우스 하트 1906;베네 케 1908). 콜리어와 그린 필드 1924 년”구형 세포”라는 용어를 사용하여이 장애에 고유 한 식균 세포를 설명했습니다(콜리어와 그린 필드 1924). 할레보덴은 이러한 구형 세포가 케라신 또는 세레브로사이드를 함유할 수 있다고 제안했다(할레보덴 1948). 생화학 및 조직 화학적 연구는 구형 세포에서 세레브로 사이드의 존재를 확인했으며(블랙 우드 및 커밍스 1954;오스틴 1963),갈 락토 세레 브로 사이드는 실험 동물의 중추 신경계에 주입 될 때 구형 세포를 생성 할 수있는 유일한 당지질이었습니다(안질 외 1972). 총 뇌 지질의 분석 생화학 적 연구는이 질환에서 갈 락토 실 세레 브로 사이드의 증가를 나타내지 않고 오히려 총 세레 브로 사이드 및 설파 티드의 저하 및 설파 티드 대 세레 브로 사이드 비율의 감소를 보여 주었다(스 베너 홀름 1963). 특수 구형 세포에서 풍부한 뇌 지질의 일부만이 갈 락토 실 세라 미드(오스틴 1963)의 증가를 보였다. 1970 년 말론은 크라 베병 환자에서 백혈구 갈 락토 실 세라 미드 베타-갈 락토시다 제 결핍을보고했습니다(말론 1970); 이것은 3 명의 크라브 병 환자(스즈키와 스즈키 1970)의 뇌,간 및 비장에서 효소 결핍을 입증 한 스즈키와 스즈키에 의해 확인되었습니다. 관련 당지질 인 정신신은이 질환의 병인을 담당하는 독성 대사 산물로 제안되었습니다(미야타케와 스즈키 1972;스즈키 1998). 이 유전자는 염색체 14(즐 로토 고라 외 1990)에 매핑되었으며,첸과 어소시에이트에 의해 복제되었다(첸 외 1993).