티모시 증후군은 주로 심장에 영향을 미치지 만 손가락과 발가락,치아,신경계 및 면역계를 포함한 신체의 다른 많은 부위에 영향을 줄 수있는 드문 질환입니다. 이 조건의 엄격은 수시로 심장 문제 생명을 위협하는 때문이 영향 받은 개별 중 변화합니다.
티모시 증후군은 심장(심장)근육이 비트
사이에서 재충전하는 데 평소보다 오래 걸리는 긴 큐티티 증후군이라는 심장 상태를 특징으로합니다. 심장 전기 시스템의 이러한 이상은 심장 리듬(부정맥)의 심각한 이상을 유발하여 갑작스런 사망으로 이어질 수 있습니다. 티모시 증후군을 가진 일부 사람들은 또한 혈액을 효과적으로 펌핑하는 심장의 능력에 영향을 미치는 구조적 심장 결함(심근 병증)으로 태어납니다. 이러한 심각한 심장 문제의 결과로 티모시 증후군을 가진 많은 사람들은 어린 시절에만 살고 있습니다. 티모시 증후군의 약 80%에서 사망 원인은 심실 빈맥이라고 불리는 심각한 형태의 부정맥으로,심장의 하부 챔버(심실)가 비정상적으로 빠르게 뛰며 종종 심장 마비와 갑작스런 사망으로 이어집니다.
티모시 증후군은 또한 일부 손가락또는 발가락(피부 합성)사이의 피부의 웨빙 또는 융합을 특징으로합니다. 영향을받는 사람들의 약 절반은 평평한 코 다리,낮은 세트 귀,작은 위턱 및 얇은 윗입술과 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 이 상태의 어린이는 작고 잘못 배치 된 치아와 빈번한 충치(충치)가 있습니다. 티모시 증후군의 추가 징후와 증상에는 출생시 대머리,빈번한 감염,저혈당(저혈당)및 비정상적으로 낮은 체온(저체온증)이 포함될 수 있습니다.
연구자들은 티모시 증후군을 가진 많은 어린이들이 자폐증 또는 자폐증 스펙트럼 장애로 알려진 유사한 상태의 특징을 가지고 있음을 발견했습니다. 영향을받는 어린이는 의사 소통 및 사회화 기술이 손상되고 언어 및 언어 발달이 지연되는 경향이 있습니다. 티모시 증후군에서 발생할 수있는 다른 신경계 이상은 지적 장애 및 재발 성 발작(간질)을 포함;일부 영향을받는 개인은 발작이 깜박이는 불빛에 의해 트리거되는 감광성 간질이있다.