Melbourne Hematologie

mutația genei protrombinei

mutația genei protrombinei este o modificare a genei care controlează o proteină de coagulare a sângelui care circulă în sânge numită protrombină. Această modificare particulară a genei duce la o creștere a nivelului acestei proteine în sânge.

cum am obținut mutația genei protrombinei?

mutația genei protrombinei este o afecțiune moștenită (adică de la părinți). Am moștenit o copie a fiecărei gene de la fiecare dintre părinții noștri. Unul (sau ambii) părinți vă vor transmite mutația genei protrombinei și puteți transmite afecțiunea copiilor dumneavoastră.

cât de comună este mutația genei protrombinei?

mutația genei protrombinei este relativ frecventă – apare la aproximativ 1 din 50 de persoane din Australia. Această mutație este mai frecventă decât multe alte modificări genetice (mutații). Deoarece mutația este foarte frecventă, s-a sugerat că există un anumit „beneficiu” în a avea mutația genei protrombinei.

care sunt principalele probleme cu mutația genei protrombinei?

principala problemă cu mutația genei protrombinei este un risc crescut de a dezvolta cheaguri de sânge. Cheagurile de sânge pot apărea în vasele de sânge și uneori pot călători în diferite părți ale corpului, inclusiv plămânii. Având mutația genei protrombinei crește riscul de a avea un cheag de sânge. Dacă aveți o copie a mutației genei protrombinei (numită și heterozigot pentru această genă), aveți un risc de aproximativ 3 ori mai mare de a dezvolta un cheag de sânge în comparație cu cineva de vârsta dvs. care nu are această modificare a genei

voi obține un cheag de sânge pentru că am această mutație?

majoritatea persoanelor cu o copie a mutației genei protrombinei nu dezvoltă cheaguri de sânge.

cheagurile de sânge se dezvoltă de obicei numai atunci când există alți „factori de risc” pentru formarea cheagurilor de sânge. Cheagurile de sânge se dezvoltă atunci când circulația fluxului sanguin este redusă (de ex. după zboruri lungi, după operație etc.) sau la persoanele cu alte afecțiuni medicale grave, cum ar fi cancerul sau insuficiența cardiacă.

Ce zici de utilizarea pilulelor contraceptive orale?

utilizarea pilulei poate crește riscul de a dezvolta un cheag de sânge. Femeile care iau pilula au un risc de 3-4 ori mai mare de a obține un cheag de sânge în comparație cu alte femei care nu iau pilula. Dacă o femeie are și o copie a mutației genei protrombinei, acest risc crește până la aproximativ 16 ori riscul de a avea un cheag pe pilulă. Aceste riscuri sună ridicat, dar cheagurile sunt încă relativ neobișnuite în comunitate.

există beneficii ale mutației genei protrombinei?

deoarece persoanele cu mutație genetică de protrombină au sânge care se coagulează mai ușor, s-a sugerat că acest lucru poate fi benefic în perioadele în care apare sângerarea (de exemplu, în timpul menstruației sau după naștere). Aceasta este doar o teorie și nu au existat studii care să confirme această teorie.

există vreun tratament pentru mutația genei protrombinei?

în prezent nu este disponibil niciun tratament pentru modificarea genelor. Majoritatea persoanelor care au mutația genei protrombinei nu necesită niciun tratament, dar trebuie să fie atenți în momentele în care riscul de a obține un cheag de sânge poate fi crescut (de exemplu, după operație, în timpul zborurilor lungi etc.). . Uneori, persoanele cu mutația genei protrombinei ar putea avea nevoie să ia medicamente pentru subțierea sângelui pentru a reduce riscul de a dezvolta cheaguri de sânge. Acest lucru va depinde de o mulțime de alți factori, inclusiv un istoric medical trecut de cheaguri sau un istoric familial de cheaguri de sânge.

mai este ceva ce ar trebui să fac pentru a-mi proteja sinele împotriva formării cheagurilor de sânge?

menținerea unei greutăți sănătoase, oprirea fumatului, menținerea activității și menținerea sub control a oricăror alte afecțiuni medicale ar trebui, de asemenea, să vă ajute să vă protejați împotriva formării cheagurilor de sânge. Trebuie să spuneți medicului dumneavoastră sau chirurgului că aveți mutația genei protrombinei înainte de orice operație sau perioade prelungite de repaus la pat.

ar trebui ca familia mea să fie testată pentru mutația genei protrombinei?

testarea se face cu ușurință – un simplu test de sânge este tot ceea ce este necesar. Majoritatea oamenilor cred că testarea este o idee bună, dar tu și familia ta ar trebui să vă gândiți cu atenție la testarea mutației genei protrombinei. S-ar putea să existe unele modificări ale polițelor de asigurare de sănătate și de viață. Cheagurile la copii sunt foarte puțin frecvente, deci este probabil cel mai bine să așteptați până când copiii sunt mai mari (de obicei la sfârșitul adolescenței) și pot decide dacă doresc testarea efectuată.