Melbourne hæmatologi

Protrombingenmutation

Protrombingenmutationen er en ændring i genet, der styrer et blodkoagulationsprotein, der cirkulerer i blodet kaldet protrombin. Denne særlige genændring fører til en stigning i niveauet af dette protein i blodet.

Hvordan fik jeg Protrombingenmutation?

Protrombingenmutationen er en arvelig tilstand (dvs.fra dine forældre). Vi arvede en kopi af hvert gen fra hver af vores forældre. En (eller begge) af dine forældre vil have bestået Protrombingenmutationen til dig, og du kan overføre tilstanden til dine børn.

hvor almindelig er Protrombingenmutationen?

Protrombingenmutationen er relativt almindelig – den forekommer hos omkring 1 ud af hver 50 mennesker i Australien. Denne mutation er mere almindelig end mange andre genændringer (mutationer). Fordi mutationen er meget almindelig, er det blevet foreslået, at der er en vis “fordel” ved at have Protrombingenmutationen.

Hvad er de største problemer med at have Protrombingenmutationen?

hovedproblemet med at have Protrombingenmutationen er at have en øget risiko for at udvikle blodpropper. Blodpropper kan forekomme i blodkar og kan undertiden rejse til forskellige dele af kroppen, herunder lungerne. At have Protrombingenmutationen øger din risiko for at få blodpropper. Hvis du har en kopi af Protrombingenmutationen (også kaldet At være en heterosygot for dette gen), har du omkring 3 gange større risiko for at udvikle en blodprop sammenlignet med nogen i din alder, der ikke har denne genændring

skal jeg få en blodprop, fordi jeg har denne mutation?

de fleste mennesker med en kopi af Protrombingenmutationen udvikler ikke blodpropper.

blodpropper udvikler sig normalt kun, når der er andre “risikofaktorer” for blodpropper. Blodpropper udvikles, når blodcirkulationen reduceres (f. eks. efter lange flyvninger, efter operation osv.) eller hos personer med andre alvorlige medicinske tilstande som kræft eller hjertesvigt.

hvad med brugen af p-piller?

brug af p-piller kan øge risikoen for at udvikle en blodprop. Kvinder på p – piller har omkring en 3-4 gange øget risiko for at få en blodprop i forhold til andre kvinder, der ikke er på p-piller. Hvis en kvinde også har en kopi af Protrombingenmutationen, øges denne risiko til omkring 16 gange risikoen for at få en blodprop på pillen. Disse risici lyder høje, men blodpropper er stadig relativt ualmindelige i samfundet.

er der nogen fordele ved at have Protrombingenmutation?

fordi mennesker med Protrombingenmutation har blod, der lettere koagulerer, er det blevet antydet, at dette kan være gavnligt i tider, hvor blødning opstår (f.eks. under menstruation eller efter fødsel). Dette er kun en teori, og der har ikke været nogen undersøgelser for at bekræfte denne teori.

er der nogen behandling for Protrombingenmutation?

ingen behandling til ændring af gener er i øjeblikket tilgængelig. De fleste mennesker, der har Protrombingenmutationen, kræver ingen behandling, men skal være forsigtige på tidspunkter, hvor risikoen for at få blodpropper kan øges (f.eks. efter operation, under lange flyvninger osv.). . Nogle gange kan mennesker med Protrombingenmutationen muligvis gå på blodfortyndende medicin for at reducere risikoen for at udvikle blodpropper. Dette vil afhænge af mange andre faktorer, herunder en tidligere medicinsk historie af blodpropper eller en familiehistorie af blodpropper.

er der noget andet, jeg skal gøre for at beskytte mig selv mod at få blodpropper?

opretholdelse af en sund vægt, stop med at ryge, forblive aktiv og holde andre medicinske tilstande under kontrol bør også hjælpe dig med at beskytte mod at få blodpropper. Du bør fortælle din læge eller kirurg, at duhar Protrombingenmutationen før operationer eller længere perioder med sengeluft.

skal min familie testes for Protrombingenmutationen?

test er let udført – en simpel blodprøve er alt, hvad der kræves. De fleste mennesker synes, at test er en god ide, men du og din familie bør tænke grundigt over test for Protrombingenmutationen. Der kan være nogle ændringer i sundheds – og livsforsikringer. Blodpropper hos børn er meget ualmindelige, så det er nok bedst at vente, indtil børn er ældre (normalt i deres sene teenageår) og kan beslutte, om de vil have testen udført.