Mutação no Gene da Protrombina
A Protrombina Mutação genética é uma alteração no gene que controla uma proteína de coagulação do sangue que circula no sangue, chamado de protrombina. Esta alteração genética específica leva a um aumento do nível desta proteína no sangue.Como consegui a mutação genética da protrombina?
a mutação genética da protrombina é uma condição hereditária (isto é, dos seus pais). Herdámos uma cópia de cada gene de cada um dos nossos pais. Um (ou ambos) dos seus pais terá passado a mutação genética da protrombina para si e poderá passar a condição para os seus filhos.
quão comum é a mutação genética da protrombina?
a mutação genética da protrombina é relativamente comum – ocorre em cerca de 1 em cada 50 pessoas na Austrália. Esta mutação é mais comum do que muitas outras alterações genéticas (mutações). Como a mutação é muito comum, tem sido sugerido que há algum “benefício” em ter a mutação genética protrombina.Quais são os principais problemas com a mutação genética da protrombina?
o principal problema com a mutação genética da protrombina é o risco aumentado de desenvolver coágulos sanguíneos. Os coágulos sanguíneos podem ocorrer nos vasos sanguíneos e podem, por vezes, viajar para diferentes partes do corpo, incluindo os pulmões. Ter a mutação genética da protrombina aumenta o risco de ter um coágulo sanguíneo. Se tiver uma cópia da mutação genética da protrombina (também chamada de heterozigota para este gene), estará em cerca de 3 vezes mais em risco de desenvolver um coágulo sanguíneo em comparação com alguém da sua idade que não tenha esta alteração genética
vou obter um coágulo sanguíneo porque tenho esta mutação?
a maioria das pessoas com uma cópia da mutação genética da protrombina não desenvolvem coágulos sanguíneos.Os coágulos sanguíneos só se desenvolvem normalmente quando existem outros” factores de risco ” para os coágulos sanguíneos. Os coágulos de sangue desenvolvem – se quando a circulação do fluxo sanguíneo é reduzida (ex. após longos voos, após cirurgia etc.) ou em pessoas com outras condições médicas graves, tais como cancro ou insuficiência cardíaca.E o uso de pílulas contraceptivas orais?
a utilização da pílula pode aumentar o risco de desenvolvimento de um coágulo sanguíneo. As mulheres que tomam a pílula têm cerca de 3 a 4 vezes maior risco de contrair um coágulo sanguíneo em comparação com outras mulheres que não tomam a pílula. Se uma mulher também tiver uma cópia da mutação genética da protrombina, este risco aumenta para cerca de 16 vezes o risco de ter um coágulo na pílula. Estes riscos soam elevados, mas os coágulos continuam a ser relativamente raros na comunidade.Existem benefícios de ter mutação genética da protrombina?
uma vez que as pessoas com mutação genética da protrombina têm sangue que se coágulo mais facilmente, tem sido sugerido que isso pode ser benéfico durante os momentos em que ocorre sangramento (por exemplo, durante a menstruação ou após o parto). Esta é apenas uma teoria e não houve estudos para confirmar esta teoria.Existe algum tratamento para a mutação genética da protrombina?
não está actualmente disponível tratamento para alterar genes. A maioria das pessoas com mutação genética da protrombina não necessita de qualquer tratamento, mas tem de ter cuidado em alturas em que o risco de contrair um coágulo sanguíneo pode ser aumentado (por exemplo, após cirurgia, durante voos longos, etc.). . Por vezes, as pessoas com mutação genética da protrombina podem precisar de tomar medicamentos para diluir o sangue para reduzir o risco de desenvolver coágulos sanguíneos. Isso irá depender de muitos outros fatores, incluindo um histórico médico passado de coágulos ou uma história familiar de coágulos de sangue.Há mais alguma coisa que deva fazer para me proteger contra coágulos sanguíneos?Manter um peso saudável, parar de fumar, permanecer activo e manter quaisquer outras condições médicas sob controlo deve também ajudá-lo a proteger contra a formação de coágulos sanguíneos. Deve informar o seu médico ou cirurgião que tem a mutação genética da protrombina antes de quaisquer operações ou períodos prolongados de repouso na cama.A minha família deve ser testada para a mutação genética da protrombina?
teste é fácil-um teste de sangue simples é tudo o que é necessário. A maioria das pessoas acha que o teste é uma boa ideia, mas você e a sua família devem pensar cuidadosamente sobre o teste para a mutação genética protrombina. Pode haver alguma mudança nas apólices de seguro de saúde e de vida. Coágulos em crianças são muito pouco comuns, então é provavelmente melhor esperar até que as crianças são mais velhas (geralmente no final da adolescência) e pode decidir se eles querem o teste realizado.