Melbourne-i Hematológia

protrombin génmutáció

a protrombin génmutáció a vérben keringő véralvadási fehérjét szabályozó gén változása, az úgynevezett protrombin. Ez a génváltozás a fehérje szintjének növekedéséhez vezet a vérben.

hogyan kaptam protrombin génmutációt?

a protrombin génmutáció öröklött állapot (azaz a szüleidtől). Minden génből egy példányt örököltünk a szüleinktől. Az egyik (vagy mindkettő) a szülők már át a protrombin gén mutáció az Ön számára, és akkor adja át a feltételt a gyerekek.

mennyire gyakori a protrombin génmutáció?

a protrombin génmutáció viszonylag gyakori-Ausztráliában körülbelül 1-ben fordul elő minden 50 embernél. Ez a mutáció gyakoribb, mint sok más génváltozás (mutáció). Mivel a mutáció nagyon gyakori, felvetődött, hogy van némi “előnye” a protrombin gén mutációjának.

melyek a fő problémák a protrombin gén mutációjával?

a protrombin génmutáció fő problémája a vérrögök kialakulásának fokozott kockázata. Vérrögök fordulhatnak elő az erekben, és néha a test különböző részeire utazhatnak, beleértve a tüdőt is. A protrombin gén mutációja növeli a vérrög kialakulásának kockázatát. Ha van egy példánya a protrombin Génmutációról (más néven heterozigóta ennek a génnek), akkor körülbelül 3-szor nagyobb a kockázata a vérrög kialakulásának, mint az Ön korában, aki nem rendelkezik ezzel a génváltozással

vérrögöt fogok kapni, mert van ez a mutáció?

a protrombin génmutáció egy példányával rendelkező emberek többségében nem alakul ki vérrögök.

a vérrögök általában csak akkor alakulnak ki, ha a vérrögök egyéb “kockázati tényezői” vannak. Vérrögök akkor alakulnak ki, amikor a véráramlás keringése csökken (pl. hosszú repülések után, műtét után stb.) vagy más súlyos betegségben szenvedőknél, például rákban vagy szívelégtelenségben.

mi a helyzet az orális fogamzásgátló tabletták alkalmazásával?

a tabletta használata növelheti a vérrög kialakulásának kockázatát. A tablettát szedő nőknél körülbelül 3-4-szer nagyobb a vérrögképződés kockázata, mint más nőknél, akik nem szednek tablettát. Ha egy nőnek a protrombin génmutáció egy példánya is van, akkor ez a kockázat körülbelül 16-szorosára nő annak a kockázata, hogy vérrög alakul ki a tablettán. Ezek a kockázatok magasnak tűnnek, de a vérrögök még mindig viszonylag ritkák a közösségben.

vannak-e előnyei a protrombin Génmutációnak?

mivel a protrombin Génmutációban szenvedő embereknek olyan vérük van, amely könnyebben alvad, azt javasolták, hogy ez előnyös lehet a vérzés idején (például menstruáció vagy szülés után). Ez csak egy elmélet, és nem volt olyan tanulmány, amely megerősítené ezt az elméletet.

van-e kezelés a protrombin génmutációra?

jelenleg nem áll rendelkezésre kezelés a gének megváltoztatására. A legtöbb protrombin génmutációval rendelkező ember nem igényel semmilyen kezelést, de óvatosnak kell lennie olyan esetekben, amikor a vérrög kialakulásának kockázata megnőhet (pl. műtét után, hosszú repülések során stb.). . Előfordulhat, hogy a protrombin génmutációval rendelkező embereknek vérhígító gyógyszert kell szedniük a vérrögök kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében. Ez sok más tényezőtől függ, beleértve a vérrögök korábbi kórtörténetét vagy a vérrögök családi kórtörténetét.

van még valami, amit tennem kell, hogy megvédjem magam a vérrögök kialakulásától?

az egészséges testsúly fenntartása, a dohányzás abbahagyása, az aktív tartózkodás és minden egyéb egészségügyi állapot ellenőrzése szintén segít megvédeni a vérrögök kialakulásától. Mondja el orvosának vagy sebészének, hogy Öna protrombin gén mutációja bármilyen műtét vagy hosszabb ideig tartó ágynyugalom előtt van.

meg kell-e vizsgálni a családomat a protrombin génmutáció szempontjából?

a tesztelés könnyen elvégezhető – csak egy egyszerű vérvizsgálat szükséges. A legtöbb ember úgy gondolja, hogy a tesztelés jó ötlet, de Önnek és családjának alaposan meg kell fontolnia a protrombin génmutáció tesztelését. Lehet némi változás az egészség-és életbiztosításokban. A vérrögök gyermekeknél nagyon ritkák, ezért valószínűleg a legjobb, ha megvárjuk, amíg a gyermekek idősebbek lesznek (általában késő tizenéves korukban), és eldönthetik, hogy akarják-e a vizsgálatot elvégezni.