Generalisert Myxedem

Er Du Sikker På Diagnosen?

Karakteristiske funn ved fysisk undersøkelse

Generalisert myxedema er en manifestasjon av alvorlig hypotyreose som utvikler seg over en lengre periode og forårsaker hud som ser voksaktig, doughy, hovent (selv om det ikke er gropende) og tørr. De første symptomene inkluderer mental og fysisk tretthet, forstoppelse, tap av appetitt, heshet i stemme, benkramper, kald intoleranse og uforklarlig vektøkning. Over tid fører dette til karakteristiske hudfunksjoner, inkludert bred nese, hovne lepper, makroglossi, edematøse øyelokk og sprø negler (Figur 1).

huden er blek, kul og voksaktig med et potensielt fravær av svette. Som et resultat av karotenemi kan det oppstå en gulaktig misfarging av palmer og såler. På grunn av den totale reduserte metabolske aktiviteten, skyldes hyperkarotenemi både de tilknyttede økte serumlipidene og nedsatt konvertering av beta-karoten til retinol .Med avansert sykdom purpura som involverer ekstremiteter, telangiectasias av nailfolds, alopecia som involverer den senere en tredjedel av øyenbrynene, og betydelig sprø negler med langsgående og tverrgående striations kan være til stede.

Alvorlig psykiatrisk sykdom kan noteres. Denne sykdommen kan være dødelig hvis pasientens nevrologiske system er mye involvert, noe som resulterer i myxedema koma.

Forventede resultater av diagnostiske studier

de essensielle diagnostiske studiene inkluderer TSH og fritt tyroksin (t4). De aller fleste (90% til 95%) tilfeller av myxedem forekommer i primær hypothyroidisme. Serum TSH bør være forhøyet, og lave nivåer av sirkulerende T4 bør være tilstede ved sekundær hypothyroidisme, serum TSH kan være normal, lav eller uoppdagelig i innstillingen av lavt fritt tyroksin. I tillegg reduseres trijodtyronin (T3) harpiksopptak, og den frie t4-indeksen (t3 resin uptake x total serum T4) er lav.

i primær hypotyreose mediert av autoimmun sykdom Av Hashimotos tyreoiditt, anti-thyroid peroxidase antistoffer er typisk forhøyet. Sekundære årsaker inkluderer hypofyse-og hypotalamiske lidelser som neoplasma, bestråling eller traumer, og infiltrative sykdommer som amyloidose og sarkoidose.

Slagbiopsi av huden i involverte områder viser mange perivaskulære og perifollikulære mucinavsetninger. Elastiske fibre er redusert i antall, og det er ingen endring i mengden fibroblaster. Mucin flekker markerer økt avsetning. Flekker inkluderer Mowry kolloidalt jern, alcian blå, periodisk syre-Schiff (PAS) eller mucicarmine (Figur 2).

diagnose bekreftelse

differensialdiagnosen for denne tilstanden inkluderer pretibial myxedem, retikulær erytematøs mucinose, degos sykdom og skleredem.

Pretibial myxedema kan differensieres fordi denne tilstanden skyldes hypertyreose (ikke hypothyroidisme), Nemlig Graves sykdom (mest hovedsakelig i tredje eller fjerde tiår hos kvinner). Det er preget av lilla-brun gulaktig voksaktig knuter på anterolateral aspekt av leggene og føttene.

Retikulær erytematøs mucinose er en vedvarende papulær utbrudd på midtlinjen av brystet og ryggen som forverres AV UV-lys. Det forekommer oftest hos middelaldrende kvinner og presenterer klinisk som rosa til røde papiller som coelesce i større plaketter, hovedsakelig på bryst og rygg. Historien inkluderer vanligvis forverring av sollys.

Degos sykdom er en ondartet atrofisk papulose som vises like hos menn og kvinner og begynner i løpet av andre og fjerde tiår av livet. Det presenterer vanligvis med erytematøse papler på stammene og ekstremiteter som utvikler seg over 3 til 4 uker til et hvitt arr med telangiectasias ved grensen.

Scleredema er en symmetrisk diffus indurasjon av øvre rygg og nakke av individer. Det er sterkt forbundet med diabetes mellitius. Av alle disse potensielle sykdommene er generalisert myxedem den eneste med betydelig økt TSH-nivå og redusert fritt t4-nivå.

Hvem Er I Fare for Å Utvikle Denne Sykdommen?

: Primært kvinner i aldersgruppen 30 til 60 år. Den vanligste årsaken er autoimmun skjoldbrusk sykdom (Hashimotos tyreoiditt). Den nest vanligste årsaken er iatrogen sekundær til behandling av hypertyreose som resulterer i iatrogen hypothryroidisme.

Hva Er Årsaken til Sykdommen?

Etiologi

Patofysiologi

patogenesen av denne sykdommen skyldes lave nivåer av skjoldbruskhormon, spesielt fri T3 Og T4. På grunn av fraværet av sirkulerende skjoldbruskhormoner, er det økt produksjon av hudfibroblaster, noe som fører til økt avsetning av dermal syre mukopolysakkarider.

Systemiske Implikasjoner Og Komplikasjoner

den viktigste komplikasjonen av denne sykdommen er et myxedema koma, som har et høyt dødelighetsnivå. Systemiske manifestasjoner inkluderer karpaltunnelsykdom, syvende nerveparese, demens, kardiomegali og giftig megakolon. Heldigvis, med behandling, er alle manifestasjoner (inkludert hud manifestasjoner) helt reversible. Symptomene kan imidlertid komme tilbake hvis behandlingen stoppes.

Behandlingsalternativer

Behandling av underliggende hypotyreose er viktig med levotyroksin. Anbefalt behandling for generalisert myxedem( uten koma): 1,6 mikrogram/kg/dag oralt; høyere doser kan være nødvendig under graviditet, hos eldre og hos de med koronar sykdom eller alvorlig KOLS (kronisk obstruktiv lungesykdom). Start ved 25 til 50mcg/dag oralt, øk med 25 til 50mcg / d q4 til 8wk til ønsket respons oppnådd.

Anbefalt behandling for myxedema koma: 200 til 250MCG IV bolus, etterfulgt av 100mcg neste dag og deretter 50mcg / dag oralt eller IV sammen Med T3.

en endokrinologisk konsultasjon anbefales.

Optimal Terapeutisk Tilnærming For Denne Sykdommen

den optimale behandlingen er erstatning av skjoldbruskhormon (levotyroksin) i passende doser.

Pasienter må følges kontinuerlig gjennom hele livet som spontan remisjon av hypotyreose er uvanlig. Monitorering med TSH ofte (noen få uker til måneder) til det er normalisert med behandling er berettiget. En gang innenfor normalområdet anbefales periodisk monitorering sjeldnere (en eller to ganger i året), med mindre det foreligger klinisk mistanke om hypotyreose (underbehandling) eller hypertyreose (overbehandling).

Pasientbehandling

Pasienter med alvorlig sykdom bør legges inn PÅ sykehuset FOR IV levotyroksin erstatning. Endokrinologi consult anbefales. Det viktigste aspektet ved pasientbehandling er tidlig deteksjon; alle pasienter som mistenkes for å ha denne sykdommen, bør få passende laboratoriearbeid.

Pasienter må følges kontinuerlig gjennom hele livet som spontan remisjon av hypotyreose er uvanlig. Monitorering med TSH ofte (noen få uker til måneder) til det er normalisert med behandling er berettiget. En gang innenfor normalområdet anbefales periodisk monitorering sjeldnere (en eller to ganger i året), med mindre det foreligger klinisk mistanke om hypotyreose (underbehandling) eller hypertyreose (overbehandling).

Uvanlige Kliniske Scenarier Å Vurdere I Pasientbehandling

Myxedema koma Er En livstruende sykdom som krever ekspertisen til en endokrinolog når det gjelder å erstatte skjoldbruskhormon. Erstatning av hormonet må være i svært små doser, da standarddoser kan provosere livstruende hjertearytmier eller hjerteinfarkt.

Hva Er Bevisene?

Ai, J, Leonhardt, J, Heymann, WR. «Autoimmun skjoldbrusk sykdom: etiologi, patogenese og dermatologiske manifestasjoner». J Am Acad Dermatol. vol. 48. 2003. pp. 641 (en thourough, komplett og fantastisk gjennomgang på hud manifestasjoner sett i autoimmun skjoldbrusk sykdom. Detaljert diskusjon om mange emner.)

Fatourechi, V. «Pretibial myxedema: patofysiologi og behandlingsalternativer». Er J Clin Dermatol. vol. 6. 2005. s. 295-309. (Relativt aktuell diskusjon om pretibial myxedema inkludert dagens trender i terapi og etiologi.)

Heymann, WR. «Kutane manifestasjoner av skjoldbrusk sykdom». J Am Acad Dermatol. vol. 25. 1992. s. 885 (Diskuterer de mange manifestasjonene av skjoldbrusk sykdom som man kan se i huden.)

Rashtak, S, Pittelkow, MR. «Hud involvering av autoimmune sykdommer». Curr Dir Autoimmun. vol. 10. 2008. s. 344-58. (Selv om hele artikkelen ikke omhandler autoimmun skjoldbrusk sykdom, er det en fin diskusjon om kutane manifestasjoner av autoimmun skjoldbrusk sykdom.)

Roberts, Cg, Ladenson, PW. «Hypotyreose». Lancet. vol. 363. 2004. s. 793-803. (Utestående diskusjon om hypothyroidsim)

Smith, SA. «Vanlige spørsmål om skjoldbruskfunksjon». Mayo Clin Proc. vol. 70. 1995. s. 573-7. (Fin gjennomgang av vanlig skjoldbruskfunksjonstesting og skjoldbruskens rolle)

Wartofsky, L, Ingbar, Sh, Wilson, JD, Braunwald, E. «sykdommer i skjoldbruskkjertelen». 1991. s. 1692-1712.