- Wat is aangeboren myotonische dystrofie?Congenitale myotonische dystrofie is de vroegste vorm van myotonische dystrofie (ook bekend als de ziekte van Steinert). Meestal in Myotone dystrofie de symptomen beginnen te tonen in de kindertijd of later in het leven, maar symptomen van aangeboren Myotone dystrofie zijn duidelijk vanaf de geboorte. Het komt alleen voor als de moeder al myotonische dystrofie heeft (hoewel ze zich hier misschien niet van bewust is) en ze het in een ernstigere vorm aan het kind doorgeeft. Aangeboren betekent “vanaf de geboorte” omdat de aandoening meestal wordt geïdentificeerd bij de geboorte of kort na; myotonisch betekent “waarbij spierstijfheid”; en dystrofie, “spier verspillen en zwakte”.Congenitale myotonische dystrofie is niet hetzelfde als congenitale myopathie of congenitale spierdystrofie.
- Hoe wordt aangeboren myotonische dystrofie geërfd?
- hoe vroeg is de diagnose gesteld?
- hoe ernstig of mild is het?Congenitale myotonische dystrofie kan van kind tot kind aanzienlijk variëren in ernst. Als een kind wordt gediagnosticeerd met de aandoening kort na de geboorte, zijn de symptomen waarschijnlijk ernstig. In deze gevallen kunnen speciale schoenen, loophulpmiddelen en remklauwen nodig zijn. Een paar getroffen kinderen moeten een rolstoel gebruiken. Helaas, aangeboren myotonische dystrofie kan fataal zijn, vooral in de eerste weken van het leven, maar een kind dat leeft na zijn of haar eerste verjaardag is waarschijnlijk om te leven om een volwassene te worden. zijn verdovingsmiddelen een risico?
Wat is aangeboren myotonische dystrofie?Congenitale myotonische dystrofie is de vroegste vorm van myotonische dystrofie (ook bekend als de ziekte van Steinert). Meestal in Myotone dystrofie de symptomen beginnen te tonen in de kindertijd of later in het leven, maar symptomen van aangeboren Myotone dystrofie zijn duidelijk vanaf de geboorte. Het komt alleen voor als de moeder al myotonische dystrofie heeft (hoewel ze zich hier misschien niet van bewust is) en ze het in een ernstigere vorm aan het kind doorgeeft. Aangeboren betekent “vanaf de geboorte” omdat de aandoening meestal wordt geïdentificeerd bij de geboorte of kort na; myotonisch betekent “waarbij spierstijfheid”; en dystrofie, “spier verspillen en zwakte”.Congenitale myotonische dystrofie is niet hetzelfde als congenitale myopathie of congenitale spierdystrofie.
Hoe wordt aangeboren myotonische dystrofie geërfd?
de aandoening volgt een’ dominant ‘ overervingspatroon, wat betekent dat gemiddeld de helft van de kinderen van een vrouw met myotonische dystrofie zelf zal worden aangetast. Het beà nvloedt beide geslachten, maar de moeder is meestal de getroffen ouder.
hoe vroeg is de diagnose gesteld?
tijdens haar zwangerschap kan een moeder van een kind met aangeboren myotonische dystrofie hebben gemerkt dat de baby niet zoveel in de baarmoeder bewoog als normaal, en verminderde foetale bewegingen had. Ze kan hydramnios (overmatige hoeveelheden vruchtwater) en vroegtijdige bevalling hebben gehad. De moeder kan zich niet bewust zijn van het hebben van Myotone dystrofie zelf tot na de geboorte van haar getroffen baby. Op het moment van de bevalling (als bekend is dat de baby prenataal aangeboren myotonische dystrofie heeft), moet het personeel zich ervan bewust zijn dat de baby onmiddellijke intensieve zorg nodig kan hebben en moeten de ouders op de hoogte worden gesteld van de procedures.
hoe ernstig of mild is het?Congenitale myotonische dystrofie kan van kind tot kind aanzienlijk variëren in ernst. Als een kind wordt gediagnosticeerd met de aandoening kort na de geboorte, zijn de symptomen waarschijnlijk ernstig. In deze gevallen kunnen speciale schoenen, loophulpmiddelen en remklauwen nodig zijn. Een paar getroffen kinderen moeten een rolstoel gebruiken. Helaas, aangeboren myotonische dystrofie kan fataal zijn, vooral in de eerste weken van het leven, maar een kind dat leeft na zijn of haar eerste verjaardag is waarschijnlijk om te leven om een volwassene te worden.
zijn verdovingsmiddelen een risico?
operaties en anesthetica kunnen riskant zijn. Het is erg belangrijk dat elke chirurg en anesthesist moet weten dat een kind aangeboren myotonische dystrofie heeft voordat de operatie wordt gepland. Problemen treden meestal op wanneer artsen zich niet bewust zijn van de aandoening; als de zorg wordt genomen, chirurgie is meestal veilig. Patiënten kunnen een armband of medaillon willen dragen met vermelding van hun conditie. Er is een specifieke waarschuwingskaart beschikbaar die in een portemonnee of portemonnee kan worden meegenomen.
zijn verdovingsmiddelen een risico?
operaties en anesthetica kunnen riskant zijn. Het is erg belangrijk dat elke chirurg en anesthesist moet weten dat een kind aangeboren myotonische dystrofie heeft voordat de operatie wordt gepland. Problemen treden meestal op wanneer artsen zich niet bewust zijn van de aandoening; als de zorg wordt genomen, chirurgie is meestal veilig. Patiënten kunnen een armband of medaillon willen dragen met vermelding van hun conditie. Er is een specifieke waarschuwingskaart beschikbaar die in een portemonnee of portemonnee kan worden meegenomen.