de ziekte van Pompe is een zeldzame, progressieve genetische ziekte waarbij een soort suiker, glycogeen genaamd, zich in cellen opstapelt. Dit gebeurt als gevolg van mutaties in het GAA-gen die de productie van het enzym zuur alfa-glucosidase verhinderen, dat normaal glycogeen afbreekt.
de ophoping van glycogeen in de cellen veroorzaakt uitgebreide symptomen zoals spierzwakte, scoliose (een abnormale zijwaartse kromming van de wervelkolom), ademhalingsproblemen en in ernstige gevallen hartfalen.
welke factoren beïnvloeden de levensverwachting?
de levensverwachting bij de ziekte van Pompe hangt af van verschillende factoren, zoals het type ziekte van Pompe dat een patiënt heeft, de ernst van de symptomen en hoe goed deze worden behandeld.
de klassieke infantiel-verworven ziekte van Pompe is de ernstigste vorm van de ziekte waarbij symptomen optreden binnen enkele maanden na de geboorte. Zonder behandeling, getroffen baby ‘ s vaak bezwijken aan hart-en vaatziekten binnen hun eerste jaar van het leven.
de niet-klassieke infantiel-beginnende vorm van de ziekte is relatief minder ernstig. Het verschijnt binnen het eerste jaar van het leven en heeft een langzamer progressiepercentage, maar patiënten hebben vaak ook hart-en vaatziekten en ademhalingsproblemen, die fataal kunnen zijn als niet op tijd bijgewoond.
laat-verworven ziekte van Pompe kan op elke leeftijd voorkomen. Patiënten met dit type ziekte hebben hogere concentraties van het zure alfa-glucosidase-enzym dan patiënten met de ernstigere vormen van de ziekte. Patiënten met laat-onset ziekte vertonen ook symptomen zoals spierzwakte en ademhalingsproblemen. Ze kunnen overleven tot de leeftijd van 30 als de ziekte verschijnt in de kindertijd en tot de leeftijd van 50 als het zich ontwikkelt in de volwassenheid. Over het algemeen geldt dat hoe later de leeftijd van aanvang, hoe langzamer de ziekteprogressie en hoe langer de levensverwachting.
wat kan worden gedaan om de levensverwachting te verhogen?
hoewel de ziekte van Pompe niet geneest, kunnen de symptomen worden behandeld om de levensverwachting van patiënten te verbeteren als de ziekte vroeg genoeg wordt gediagnosticeerd. Enzyme replacement therapy (ert) zoals Lumizyme (alglucosidase alfa, door Sanofi Genzyme) is de eerste lijn van de behandeling en wordt aanbevolen om te worden gestart zodra de diagnose is bevestigd.
behalve ERT kan ondersteunende therapie ook de kwaliteit van leven van patiënten met de ziekte van Pompe verbeteren. Dit kan fysieke en ergotherapie en logopedie omvatten, die spiersterkte en voedselinname kunnen helpen verbeteren.
veranderingen in het dieet kunnen nodig zijn om eetstoornissen als gevolg van verzwakte slikspieren te verlichten. Een eiwitrijk, koolhydraatarm dieet wordt ook over het algemeen aanbevolen. Neem contact op met uw arts en diëtist voor een gepersonaliseerd dieet regime.
de bij de ademhaling betrokken spieren zijn vaak aangetast bij patiënten met de ziekte van Pompe die laat beginnen. Daarom is het belangrijk om ademhalingsproblemen aan te pakken door vroegtijdige evaluatie met longfunctietesten en het gebruik van geassisteerde ademhalingsapparatuur zoals mechanische beademingsapparaten indien nodig.
laatst bijgewerkt: okt. 28, 2019
***
Pompe Disease News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het biedt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.
